Туберкулезный склероз у детей что это

Детский туберозный склероз относится к категории генетических патологий. При данном заболевании образуются доброкачественные опухоли, как на внутренних органах, так и на коже. Постановка верного диагноза весьма проблематична, так как туберозный склероз у детей проявляется по-разному, также имеет значение и возраст ребенка. Данное заболевание проявляется намного чаще, нежели его своевременное и верное диагностирование лечащий врачом. Часто затруднительно определить признаки туберозного склероза, так как они диагностируются другой патологией. Тяжёлые формы заболевания встречаются редко, а вот в легкие стадии недуга порой приобретают семейные масштабы.

Симптомы туберозного склероза

У детей недуг может проявляться как внутренней, так и внешней симптоматикой. Так как диагностика внутренних симптомов заболевания можно провести лишь с использованием специализированного оборудования, то рассмотрим основные внешние симптомы туберозного склероза у детей:

• Пигментация кожного покрова. У ребёнка на коже начинают образовываться различные по размеру и цвету пигментные пятна. Как правило, их локализация просматривается на ягодицах и туловище малыша. Они могут быть с момента появления на свет ребенка, а со временем увеличиваться в размерах и количестве. Такие симптомы у младенцев могут быть коричневого и светлого цвета;
• На бровях, волосах, ресницах начинают появляться бесцветные или белые волоски;
• В области носа, подбородка и щек начинает проявляться сыпь бугристого типа. Цвет может быть как розового тона, так и красного оттенка. Данный признак заболевания может просматриваться у ребенка после четырехлетнего возраста;
• Образование шагреневых пятен. Это плотные по структуре и грубые участки кожного покрова. Как правило, их образование просматривается в поясничной области, характеризуются коричневым цветом;
• В полтора года в лобовой части кожного покрова образуются шершавые кожные уплотнения;
• Минимальные по размеру узелки красочного оттенка, именуемые околоногтевой фибромой. Образуются около ногтевой пластины у детей в возрасте от 11 до 15 лет.

Что касается внутренних симптомов, то они разнообразны. Детский туберозный склероз головного мозга воздействует на ЦНС и зрение, также под воздействие заболевания могут попадать и внутренние органы. Диагностирование может осуществить только квалифицированный лечащий врач с использованием соответствующего оборудования.

Методы диагностики туберозного склероза

Изначально осуществляется анализ анамнеза, а также определение случаев данного заболевания в семье ребенка. Проводится неврологический осмотр на наличие судорожных припадков или же умственного расстройства. Дерматолог осуществляет осмотр кожного покрова малыша. Офтальмолог устанавливает уровень остроты зрения и области пространства. Также проводится офтальмоскопия и биомокросокпия. Осуществляется анализ крови на содержание мочевины и креатина, так как заболевание может поражать почечную систему. Проводится анализ мочи на гематурию (наличие кровяных телец в моче). УЗИ почек на наличие доброкачественных опухолей или же кисты. Анализ на туберозный склероз подразумевает проведение электроэнцефалографии. Данный метод определяет чрезмерно активные пульсации головного мозга, вследствие чего может быть спровоцирована эпилепсия и судорожные припадки. Проводится МРТ и КТ для сканирования внутреннего строения головного мозга и обнаружения бугорков, областей пониженной плотности, а также определения повышенного содержания ликвора (жидкость, обеспечивающая питающей процесс головного мозга и обмен веществ). Нелишним будет консультация нейрохирурга и генетика. Также проводится генетический анализ на видоизменение гена TsC-1 и TsC-2.

Лечение и прогноз для пациента

Сразу стоит сказать, что полностью излечить болезнь туберозный склероз в современных реалиях не имеется возможности. Туберозный склероз головного мозга поддается лечению как при помощи хирургического, так и медикаментозного воздействия. Эффективным является и комплексное лечение. За счет медикаментозного воздействия имеется возможность профилактики эпилепсии. Для этого назначаются препараты нитразепам, сабрил, клоназепам и вигабатрин. Их применение дает возможность контроля основных процессов ЦНС. За счет хирургического воздействия удаляются внутричерепные образования, которые характеризуются тенденцией быстрого роста и могут стать причиной повышенного внутричерепного давления.

Прогноз на длительность жизни будет непосредственно зависеть от степени прогрессирования заболевания. При должном уровне лечения, ребенок с таким недугом живет более 25 лет. Современные технологии позволяют усовершенствовать методику и лечение туберозного склероза у детей. Не менее важную роль в продолжительности жизни играет и отношение самого пациента к процессу лечения и собственному здоровью.

Исходя из всего выше сказанного, можно сделать вывод, что туберозный склероз Бурневилля может диагностироваться еще на момент рождения ребенка и при должном лечении существенно продлить жизнь. Высокоточное диагностирование может осуществить только медицинский специалист. Надлежащие отношение к собственному здоровью поможет увеличить продолжительность жизни.

Вы используете устаревший веб-браузер. Пожалуйста, обновите его.

Чем быстрее пациент будет освобожден от гнетущего влияния больничной жизни, тем быстрее он выздоровеет. Чарли Мэйо

Туберозный склероз - это генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов, с широким спектром клинических проявлений, сопровождающееся развитием множественных доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, эндокринную и костную системы.

Опухоли, постепенно прогрессируя и увеличиваясь в размерах, нарушают функции органов, иногда приводя к фатальным последствиям. Это – хроническое прогрессирующее жизнеугрожающее заболевание, которое приводит к сокращению продолжительности жизни и инвалидизации пациентов.
Частота ТС в популяции составляет 1:10000 (у новорожденных – 1:6000). Расчетное число больных ТС в Российской Федерации около 7 000 человек, поэтому ТС относится к редким (орфанным) заболеваниям.

Этиология. Туберозный склероз – аутосомно-доминантное генетически гетерогенное заболевание с высокой частотой возникновения новых (спонтанных) мутаций, которые обнаруживаются у 2/3 пациентов. Выделяют туберозный склероз 1-го типа, обусловленный мутацией гена TSC1 и туберозный склероз 2-го типа, обусловленный мутацией гена TSC2. Приблизительно от 10 до 30% случаев туберозного склероза обусловлено мутациями в гене TSC1 (OMIM 605284) (туберозный склероз 1 типа, OMIM #191100), локализованного на 9 хромосоме в районе 9q34, который кодирует белок гамартин. Остальные случаи болезни обусловлены мутациями в гене TSC2 (OMIM 191092) (туберозный склероз 2 типа – OMIM #613254), локализованного на 16 хромосоме в районе 16p13 и кодирующего белок туберин. Для генов ТС характерна высокая пенетрантность (до 100%) и вариабельная экспрессивность (у родственников с одной и той же семейной доминантной мутацией может различаться тяжесть заболевания).

Диагностика основывается на сочетании клинических симптомов и симптомов, выявляемых при дополнительном лабораторном обследовании. Фенотип пациента с ТС зависит от числа, локализации и размера гамартом. Возраст пациента также играет важную роль, т.к. разные симптомы болезни проявляются в различные возрастные периоды. Большое количество клинических признаков ТС, вариабельность фенотипа, тот факт, что манифестация признаков зависит от возраста пациента, затрудняют диагностику заболевания.

Несомненный диагноз туберозного склероза устанавливается на основании наличия 2 первичных признаков или 1 первичного и 2 вторичных признаков; возможный диагноз – на основании наличия 1 первичного признака, или 1 первичного и 1 вторичного признаков, или 2 (и более) вторичных признаков. Ниже приведены первичные и вторичные признаки (2012 TSC Clinical Consensus Conference).

Субэпендимальные узлы (СЭУ) встречаются у 95-98 % больных ТС. Они множественные, размером 2-10 мм, локализуются в стенках боковых желудочков, частично или полностью кальцифицированы, бессимптомные. Существует прямая зависимость между тяжестью эпилепсии при ТС и числом корковых туберов и субэпендимальных узлов. Число туберов (8 и более) являются фактором риска манифестации эпилепсии в первые два года жизни.

Поражение белого вещества головного мозга, радиальные миграционные тракты, встречаются у 30-95% больных ТС. Представляют собой группы гетеротопических кластерных клеток, соединяют эпендиму стенок желудочков и туберы, соответствуют миграционным путям спонгиобластов во время эмбриогенеза, являются эпилептогенными зонами.

Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы (СЭГА) встречаются с частотой 5-20%. СЭГА – опухоль у больных с ТС, расположенная у отверстия Монро, более 5 мм в диаметре, с подтвержденным ростом, накапливающая контрастный препарат (Consensus Meeting for SEGA and Epilepsy Management. 12 March 2012, Rome, Italy).

СЭГА представляет собой медленнорастущую глионейрональную опухоль, не способную к спонтанной регрессии. Рост опухоли связан с риском развития острой гидроцефалии, последствия которой могут быть фатальными.

Нарушение обучения встречаются у 50% больных ТС (у 30% глубокая и выраженная степень умственной отсталости, развивается у пациентов с дебютом эпилепсии на первом году жизни). Нарушения поведения - аутизм (возникает после инфантильных спазмов у 45% пациентов), агрессия и/или аутоагрессия у 13% больных ТС. Гиперактивность характерна для 50% больных ТС. Нарушения сна встречаются у 60% больных ТС в виде проблем с засыпанием, частыми и ранними пробуждениями, сомнамбулизмом.

2. Кожные изменения. При ТС представлены гипопигментными пятнами, ангиофибромами лица, участками “шагреневой кожи”, околоногтевыми фибромами, фиброзными бляшками, белыми прядями волос.

3. Поражение сердца при ТС. Рабдомиомы относятся к гамартомам, опухолевидным узловым образованиям, представляющим собой тканевую аномалию развития, возникающую в связи с неправильным формированием эмбриональных тканевых комплексов. Рабдомиомы характеризуются смешанным интраэкстрамуральным (глубоко проникая в миокард желудочков) или экстрамуральным ростом. По размерам рабдомиомы варьируют от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Наибольшие размеры, как абсолютные, так и относительные, свойственны рабдомиомам в неонатальном периоде. Опухоль не имеет капсулы, что в случае необходимости затрудняет их резекцию. Эти неоплазмы никогда не малигнизируются и не метастазируют.

По количеству рабдомиомы могут быть в виде единичного узла (редко) или множественными (45-92%). Преобладающее большинство детей (50-80%) с ТС и рабдомиомами сердца, документированными при рождении, не имеют клинических проявлений со стороны сердца. Клинические симптомы рабдомиом у детей различны в зависимости от возраста, относительных размеров и локализации опухоли. Основные симптомы - сердечная недостаточность (в 5.4% случаев), предсердные и желудочковые аритмии (23%) и блокады сердца, шумы (14.9%), жидкость в перикарде, кардиомегалия.

4. Офтальмологические проявления ТС. Гамартомы сетчатки при ТС определяются более чем у 50% больных. Встречаются как одно-, так и двусторонние гамартомы. Билатеральные поражения отмечаются примерно у половины пациентов. Обнаружить гамартомы у детей с ТС можно уже в первые дни жизни.

У большинства больных гамартомы существуют бессимптомно и не претерпевают изменений в течение жизни или постепенно регрессируют. У пациентов с крупными гамартомами могут определяться дефекты в поле зрения.

Редко у больных с гамартомами сетчатки развиваются осложнения, сопровождающиеся снижением зрения: субретинальная экссудация, макулярный отек, кровоизлияния в стекловидное тело, неоваскулярная глаукома. Чаще такие осложнения отмечены у больных с гамартомами 1 типа. В некоторых случаях астроцитарные гамартомы сетчатки могут имитировать хориоретинит.

5. Поражение почек при ТС. Патология почек, как правило, прогрессирующая, ведет к формированию хронической почечной недостаточности, занимающей второе место в смертности при ТС после патологии нервной системы. Типичным поражением почек служат солидные образования – ангиомиолипомы и кисты почек. К редким видам патологии относятся онкоцитома, почечно-клеточный рак, а также неопухолевые заболевания: нефролитиаз, фокально-сегментарный гломерулосклероз, сосудистые дисплазии, мезангио-капиллярный гломерулонефрит.

Ангиомиолипомы почек (АМЛ) являются наиболее частой патологией почек при ТС, выявляющейся у около 75% детей и 80% взрослых при ультразвуковом исследовании. АМЛ состоят из вариабельных количественно эндотелиальных, гладкомышечных клеток и жировой ткани. АМЛ представляют собой доброкачественные опухоли, они редко выявляются при рождении и обычно диагностируются в возрасте 5-10 лет. У большинства больных АМЛ бывают множественными, в процессе роста почти сливаются друг с другом, так что при обследовании бывает трудно различить АМЛ от нормальной почечной паренхимы. Размеры АМЛ могут достигать 30 сантиметров; редко отмечается прорастание АМЛ в окружающие ткани. Почечные АМЛ ассоциируются с двумя типами повреждений:

Первый тип повреждений связан с острым жизнеугрожающим состоянием – ретроперитонеальным кровотечением со всеми признаками внутренней кровопотери. Как правило, производится частичная или тотальная нефрэктомия. Риск кровотечения из АМЛ составляет 25-50%, коррелирует с диаметром опухоли 4-5 см и более, прямо пропорционален размерам АМЛ и содержанию в них микро- и макроаневризм.

Второй тип повреждений связан с конгломерацией нескольких АМЛ, инфильтративным ростом их в окружающую ткань, сдавлением паренхимы, что приводит к постепенному бессимптомному формированию хронической почечной недостаточности, а также к нарушению уродинамики, инфекции мочевой системы и редко к тромбозу почечной вены.

Кисты почек при ТС определяются в 20-45% случаев. Они могут развиваться в любом отделе нефрона, бывают как единичными, так и множественными. У большинства пациентов кисты невелики по размерам и не представляют значительного риска для здоровья. Однако в 2-5% случаев у больных имеет место изменения, аналогичные таковым при аутосомно-доминантной поликистозной болезни. Это связано с делецией генов ТSC2 и PKD1, расположенных на коротком плече 16 хромосомы и непосредственно примыкающих друг к другу. При этом патология почек проявляет себя в более раннем возрасте, может быть диагностирована пренатально при УЗИ плода и протекает более тяжело, чем при аутосомно-доминантной поликистозной болезни, связанной только с мутацией гена PKD1. Кисты интенсивно растут, достигая 5 см и более в диаметре, приводя к артериальной гипертензии и хронической почечной недостаточности уже к подростковому возрасту.

6. Поражение желудочно-кишечного тракта, эндокринной и костной систем при ТС.

Изменения в органах желудочно-кишечного тракта при ТС разнообразны, встречаются относительно часто и проявляются патологией ротовой полости, печени, селезенки, поджелудочной железы и прямой кишки.

Наиболее типичными нарушениями, выявляемыми при исследовании полости рта, являются узловые опухоли, фибромы или папилломы. Главным образом они локализуются на переднем крае десен, преимущественно на верхней челюсти, но также встречаются на губах, слизистой оболочки щек, спинке языка и небе.

Дефекты эмали зубов отмечаются практически у всех больных с ТС. Одним из наиболее типичных нарушений является дефект эмали зубов в виде углублений, число которых варьирует от 1 до 11 на каждом зубе, в среднем по 3 углубления на каждый зуб. Преимущественных зон локализации данных дефектов не определяется. Возможны несколько вариантов дефектов эмали зубов: небольшие ямочки, невидимые без увеличения, около 4 мкм в диаметре; ямочки в эмали зубов до 60 мкм в диаметре; кратерообразные углубления в эмали зубов, видимые невооруженным глазом, около 100 мкм в диаметре.

При туберозном склерозе у 25% больных в печени появляются одиночные или множественные ангиомиолипомы и липомы. В поджелудочной железе ангиомиолипомы выявляются реже.

Изменения в кишечнике при туберозном склерозе проявляются главным образом ректальными полипами, которые встречаются, по данным разных авторов, в 50-78% случаев. Как правило, ректальные полипы выявляются у больных старше 20 лет. Клинически они бессимптомны и лишь в отдельных случаях возможны боли при дефекации. В большинстве случаев ректальные полипы выявляются при пальцевом исследования прямой кишки и с помощью инструментальных методов исследования (ректороманоскопии, колоноскопии, контрастной рентгенографии прямой кишки). Полипы при ТС обычно прогностически благоприятны.

Дисфункция желез внутренней секреции возникает вследствие роста опухолей. Наиболее часто при ТС обнаруживается патология надпочечников, проявляющаяся чаще всего ангиомиолипомами (у 25% больных). Реже встречаются одиночные или множественные аденомы коры надпочечников. Патология костной системы встречается у 40-50% больных ТС и проявляется участками склероза костей свода черепа, чаще в лобной или теменной костях. Они обыкновенно выявляются после десятилетнего возраста, представляют собой образования округлой формы, размером 0,2-2 см. Схожие образования выявляются в телах позвонков и тазовых костях с тенденцией к расположению у крестцово-подвздошного сочленения. Участки склероза, расположенные диффузно по периферии тазовых костей, имеют плохо очерченные границы, вследствие чего, могут быть ошибочно приняты за метастазы остеобластомы.

Патологические образования, связанные с туберозным склерозом, в костях конечностей отличаются от образований в других частях скелета и представлены участками кистозного разрежения и часто сочетаются с периостальной (надкостничной) дополнительной новой костью. Кистозные образования преимущественно встречаются на руках и выявляются на фалангах пальцев в раннем детском возрасте. Наоборот, периостальные дополнительные кости появляются в зрелом возрасте и встречаются чаще на плюсневых костях, чем на пястных костях. Они плотные, солидные и имеют характерный волнистый контур.

Поражение ребер и длинных трубчатых костей для ТС не характерно.

7. Поражение легких при ТС.

Среди лиц с ТС лимфангиолейомиоматоз легких (ЛАМ) обнаруживают в 30-40% случаев. Встречается преимущественно у женщин репродуктивного возраста, но описаны единичные случаи ЛАМ, ассоциированного с ТС, у мужчин и детей. ЛАМ является третьей причиной смерти при туберозном склерозе после изменений почек и опухолей головного мозга. В зависимости от степени выраженности и распространения заболевания, макроскопически изменения варьируют от единичных кист до диффузных кистозных изменений с обеих сторон от верхушек до оснований легких. Кистозные изменения в легких могут сопровождаться изменениями в подмышечных лимфатических узлах с формированием кист с жидкостным содержимым. Лимфангиолейомиоматоз гистопатологически характеризуется кистами и пролиферацией незрелых гладкомышечных клеток.

ЛАМ проявляется прогрессирующей одышкой, повторными пневмотораксами, накоплением хилезного выпота в полости плевры и редкими эпизодами кровохарканья.
Профилактика. В мировой практике профилактика заболевания сводится к пренатальной диагностике ТС. При спорадическом ТС риск повторного рождения больного ребенка составляет 2%, при наследственном – 50%. Поэтому при подозрении на наследственный характер ТС (при наличии подозрения или подтвержденного диагноза ТС у будущей матери, отца или родственников) генетическую диагностику ТС необходимо проводить еще при планировании беременности. Подтверженный наследственный тип ТС является основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики. Также при подозрении на ТС у плода рекомендуется проведение ЭхоКГ на сроках 20-24 недель беременности для исключения рабдомиомы сердца.
Терапия

Этиологическое лечение при ТС отсутствует. До 2012 года лечение носило симптоматический характер. В 2012 году был зарегистрирован препарат эверолимус (торговое название Афинитор), который влияет на основное звено патогенеза при ТС (является ингибитором сигнального пути m-TOR) и уменьшает рост опухолей в центральной нервной системе и в почках. Препарат эверолимус в форме таблеток включен в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств (ЖНВЛС) (Распоряжение Правительства РФ №2199-р от 7 декабря 2011).

Туберозный склероз: о заболевании и его лечении

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) - это редкое генетическое заболевание, которое может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть в результате спонтанной генетической мутации. Один из 6000 - 10000 новорожденных имеет мутацию в одном из генов, вызывающих эту болезнь.

Заболевание вызывает возникновение множественных опухолей доброкачественного характера (гамартом), которые приводят к нарушению работы жизненно важных систем организма.

Мультисистемность туберозного склероза выражается в поражении практически всех органов – мозга, центральной нервной системы, почек, сердца, кожных покровов, глазной сетчатки, пищеварительного тракта, легких, и др.

Проявления туберозного склероза, которые больше всего влияют на качество жизни, чаще всего связаны с его воздействием на мозг, и включают эпилептические приступы, задержку развития, в том числе и умственного, и аутизм. Однако многие пациенты в состоянии жить полноценной независимой жизнью и быть профессионально востребованными, работая, например, врачами, юристами, учителями и инженерами.

Симптомы

Это заболевание достаточно редкое, а потому не до конца изученное. Признаки его разнообразны, поражаются многие органы, системы и потому порой поставить точный диагноз можно лишь после комплексного обследования.

Помимо кожных, в число признаков данного вида склероза входят:
• миоклонические приступы,
• тонико-клонические генерализированные приступы,
• гемианопсия.

При миоклонических судорогах сознание больной не теряет, отдельные группы мышц непроизвольно и беспорядочно сокращаются. Такое патологическое шоковое подергивание мышц быстро проходит.

При тонико-клонических судорожных генерализированных приступах человек резко теряет сознание. При массивном спазме могут произойти непроизвольное отделение мочи и травматизация языка (больной может его прикусить).

Гемианопсией называют частичную потерю человеком поля зрения с ограничением пространства вокруг.

Формы и причины заболевания. Профилактика недуга

Существуют две формы туберозного склероза:
- наследственная
- спонтанная (мутации de novo)

Болезнь Бурневилля относится к аутосомно-доминантному типу. Это вид наследования, при котором генетическое заболевание проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ему мутированный ген. Болезнь может быть унаследована от любого из родителей с вероятностью 0-50%. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Недуг диагностируют не сразу – либо в младенческом возрасте (до 1 года), либо в подростковом. Примерно одна треть случаев туберозного склероза обусловлена наследственностью, остальные две трети представляют собой спонтанные непредсказуемые генетические мутации.

Гены 9-й и 16-й хромосом отвечают за контроль над синтезом гамартина и туберина – белков, подавляющих опухолевые процессы. Но когда происходит мутация этих генов, барьер на пути патологического разрастания аномальных тканей исчезает – и образуются опухоли.

Если поврежден ген 9-й хромосомы, развивается туберозный склероз I-го типа (TSC1). При мутации 16-й хромосомы ставят диагноз TSC2 – II-й тип заболевания.

Но даже при наличии у родителей мутации в генах вполне вероятно рождение здорового малыша. Поэтому при имеющихся в семье наследственных заболеваниях необходимо перед планированием ребенка посетить генетика для консультации и обследования ради исключения случая рождения больного малыша.

При подозрении на туберозный склероз необходимо как можно раньше обратиться к специалистам (неврологу, дерматологу, генетику, офтальмологу, нефрологу, кардиологу, гастроэнтерологу и др.) и пройти комплексное обследование, чтобы снизить риск возникновения осложнений.

Диагностика и виды обследования

При первичном обращении к врачу следует рассказать о давности возникновения первых признаков болезни, какие именно жалобы беспокоят (судороги, узелки на языке, коже, ее депигментация, частичная слепота с невозможностью видеть какую-то часть пространства), а также о том, были ли подобные недуги у кого-то в семье.

Обязательна сдача общеклинических анализов – крови и мочи. При патологии в анализе крови может повыситься уровень мочевины и креатинина, так как они являются продуктами обмена белка и говорят о работе почек. Если почки поражены недугом, то в моче возможно появление крови (гематурия).

Назначается и рентгенография для обнаружения опухолевых разрастаний в тканях.

На приеме у невролога нужно обратить внимание доктора на беспокоящие приступы судорог, головной боли, рвоты, изменения поведения и расстройства интеллектуального характера.

Нельзя сегодня комплексно обследоваться без томографий – магнитно-резонансной (МРТ) и компьютерной (КТ). Благодаря их использованию специалисты могут:
• заняться вплотную послойным изучением строения головного мозга;
• выявить в нем опухоли (чаще они встречаются на границе серого вещества с белым);
• обнаружить признаки анормального развития вещества мозга и участки со сниженной плотностью его нервной ткани;
• выявить в полостях головного мозга скопление ликвора (цереброспинальной жидкости, снабжающей мозг питанием и обеспечивающей обменные процессы).

Методом электроэнцефалографии (ЭЭГ) специалисты проводят оценку активности головного мозга в разных участках. Этот способ обследования дает возможность поиска очагов с повышенной импульсацией, провоцирующих при туберозном склерозе судорожные приступы.

Чтобы выявить, есть ли в сердечной мышце разрастания (рабдомиомы), больного отправляют на эхокардиографию.

Электрокардиография (ЭКГ) рекомендуется всем пациентам, т.к. сердечная аритмия, хотя и представляющая собой редкое явление, может привести к внезапной смерти.

Проверить на наличие опухолей почки и кист в их ткани поможет УЗИ (ультразвуковое исследование).

Офтальмолог проведет серию обследований:
• с использованием щелевой лампы (биомикроскопия) для осмотра глазного дна;
• при помощи таблиц проверку остроты зрения (визометрия);
• периметрию для определения края поля зрения для выявления дефектов в нем;
• оценка состояния сетчатки, глазного дна и его сосудов, диска (соска) зрительного нерва (офтальмоскопия) для определения наличия патологических изменений (отек соска, гамартомы сетчатки).

Дерматолог на приеме обязательно обратит внимание на присутствие на кожных покровах образований в виде красноватых узелков вокруг ногтей, бугорков, разрастаний, фиброзных бляшек и участков с недостаточной пигментацией.

Не обойтись в комплексном обследовании и без помощи врача-генетика, который назначит специальный тест с целью выявления мутационных изменений в генах 9-й и 16-й хромосом (TSC1, TSC2). При необходимости назначают консультацию нейрохирурга или психиатра.

Лечение. Осложнения. Последствия болезни

Туберозный склероз в силу его генетической природы пока вылечить невозможно, но можно облегчить его течение, комплексно применяя медикаментозные и хирургические методы терапии.

С судорожными приступами борются при помощи препаратов с антиконвульсантивным эффектом, транквилизаторов, нейролептиков и пр. Медикаментозное лечение носит профилактический характер и направлено на предотвращение припадков и снижение их частоты и тяжести.

Такие лекарства, как сиролимус и эверолимус (Rapamune и Afinitor), были одобрены во многих странах для лечения субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом, развивающихся в головном мозге, и ангиомиолипом в почках.

Хирургические методы лечения используют, если течение недуга приводит к значительной дисфункции пораженного органа либо возникла угроза перерождения разрастаний в злокачественные.

Хирургическим путем лечат сетчатку, прижигая увеличивающуюся гамартому в головном мозге. Такой способ терапии называют коагуляцией.

При помощи оперативного вмешательства в головной мозг в нем удаляют разрастания, вызывающие спазмы и судороги. Благодаря этому снижается тяжесть приступов и их частота. Чтобы убрать патологическое скопление цереброспинальной жидкости в черепе, вскрывают черепную коробку и напрямую удаляют опухоли, мешающие оттоку этой жидкости.

С использованием хирургических методов проводят операции на кожных покровах. Большие бугорки удаляют при помощи лазера, криодеструкции (разрушение жидким азотом), электрокоагуляции (прижигание электрокоагулятором – аппаратом переменного тока высокой частоты). Над небольшими образованиями на коже проводят резекцию.

Современное медикаментозное лечение позволяет уменьшать ангиомиолипомы в почках. Отдельное опухоли могут быть уничтожены методом эмболизации, а, если опухоль слишком велика, ее могут удалить хирургическим путем.

Среди основных осложнений болезни:
• эпилептические приступы, приводящие к эпилептическому статусу, когда больной не может выйти из критического состояния припадка;
• серьезное поражение почек, ранее выражавшееся в хронической почечной недостаточности, которую современные методы лечения позволяют избежать;
• гемианопсия с частичной или даже полной потерей зрения, которая, однако, встречается достаточно редко. При частичной потере человек видит лишь ограниченное пространство;
• скапливание ликвора в полости черепа, приводящее к острой окклюзионной гидроцефалии;
• рабдомиомы в сердце, которые могут вызывать проблемы в младенческом возрасте, если они блокируют кровообращение или вызывают аритмию. С возрастом они, как правило, уменьшаются.

При тяжелой форме заболевания наступает инвалидность.

Большинство пациентов с туберозным склерозом имеют нормальную продолжительность жизни. Осложнения могут развиваться в некоторых важных органах, таких, как головной мозг или почки. Если их не лечить, они могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и даже привести к смертельному исходу. Поэтому людям с туберозным склерозом необходимо всю жизнь наблюдаться у специалистов, чтобы избежать развития осложнений. Благодаря достижениям науки и новым методам лечения перед такими пациентами открылись новые возможности лечения и улучшения качества жизни.

Вне зависимости от возраста и состояния пациента помощь людям с заболеванием туберозный склероз оказывают в Медицинском центре детской больницы города Цинциннати в США (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center). Несмотря на то, что болезнь развивается у каждого по-разному, специалисты Клиники туберозного склероза умеют бороться с многочисленными проявлениями этого недуга. Доказательство этому – обращение в клинику свыше 600 пациентов из разных уголков планеты. В клинике лечат и взрослых, и детей и предлагают своим пациентам комплексную терапию, в которой участвуют опытные доктора разной специализации – неврологи, нефрологи, кардиологи, генетики, психиатры, нейрохирурги, офтальмологи.