Что такое наследственная интоксикация

Причины заболеваний => Вредное внутреннее воздействие => Тема начата: saule от 02 Сентября 2011, 13:34:30

Название: Наследственная интоксикация. Отправлено: saule от 02 Сентября 2011, 13:34:30

Цитата:
"Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис, вирусные заболевания, токсоплазмоз и др.) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности (алкогольные напитки, курение, экологические факторы).
Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества."

Возможно, здесь следует определиться:
Имеется ли наследственное заболевание как таковое, или – это врожденное заболевание, и интоксикация возникла в периоде внутриутробного развития .

Действительно, понятие "наследственная интоксикация" кроме как в книгах Пучко Л.Г., в другой литературе я не встречала и предположила, что дословно это можно понять как яды (токсины), полученные "в наследство" так, как мы получаем наследственные болезни, передающиеся из поколения в поколение. Возможно, я не права.
Наследственную интоксикацию можно объяснить тем, что существуют наследственные заболевания имеющие кармическую природу. В данном случае, в организме человека имеется кармическая информация, которая так воздействует на ткани, что в них образуются токсические вещества вызывающие соответствующее заболевания. С наследственной интоксикацией работаю как с любым другим очагом загрязнения и всегда выясняю причину ее появления в организме. Очень часто такой причиной бывает родовое проклятие.

У Павлова в книге "Гармония и здоровье" нашла интересную информацию про сифилис:
"Сифилис оставляет о себе долгую память, наследуется, хранится в архивах печени и врождённо проявляется."Вспомнился сразу случай про молодого человека, с которым я когда-то вместе работала и который был вполне здоров до совершенно неожиданного для всех приступа эпилепсии, случившегося с ним на рабочем месте. Его долго и серьёзно обследовали, т.к. до этого таких проблем не было. Причиной был сифилис, который смогли обнаружить только после пункции СМ. Это было настолько неожиданно и для него самого (до этого он не болел сифилисом) и для всех нас, что тема эта ещё долго обсуждалась и нами и врачами. Врачи сказали, что он скорее всего является "носителем" сифилиса с рождения, но проявился он у него таким образом только во взрослом возрасте и что для окружающих он не опасен.

К сожалению, в интернете информации о наследственной интоксикации очень мало. О наследственной интоксикации я нашла только это:

Из Википедии:
Гомозиго́та (др.-греч. ὅμοιος — подобный, похожий, равный; ζυγωτός — спаренный, удвоенный) — диплоидный организм'или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.
Грегором Менделем впервые был установлен факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследственным свойствам. Особи, не дающие расщепления в следующем поколении, получили название гомозиготных. Особи, в потомстве у которых обнаруживается расщепление признаков, назвали гетерозиготными.
Из Википедии:
Сиблинги (или сибсы, от англ. siblings, sibs — брат или сестра) — генетический термин, обозначающий потомков одних родителей. Родные братья и сёстры, но не близнецы. У животных — потомки одних и тех же родителей от разных помётов.
Частота появления какого-либо наследственного признака (в том числе наследственного заболевания) среди сибсов позволяет судить о характере наследования данного признака и прогнозировать вероятность его проявления у других потомков от данного брака (или от скрещивания у животных). Термин употребляется, главным образом, в генетике человека и генетике животных.

И еще нашла вот это:

При врожденной интоксикации заражение происходит во внутриутробном развитии. Интоксикация может происходить весь внутриутробный период развития с момента зачатия и тоже может вызвать повреждение хромосомного механизма и повреждение генов. Практическая медицина чаще сталкивается с врожденными заболеваниями хромосомного характера. При врожденной интоксикации также следует тщательно исследовать внутриядерный уровень (уровень ДНК), а также внутриклеточный уровень.

Из Википедии:
"Токсико́з, интоксикация (греч. τοξικός — ядовитый) — болезненное состояние, обусловленное действием на организм экзогенных токсинов (напр., микробных) или вредных веществ эндогенного происхождения (напр., при токсикозе беременных, тиреотоксикозе).
Поражение печени и почек при интоксикации характерно и постоянно."

Так как же работать в случаях наследственной (врожденной) интоксикации?

Кроме того, поскольку "при интоксикации характерно и постоянно поражение печени и почек", то следует работать с этими структурами, выясняя и устраняя причины их повреждения, и доводя степень их функционирования до 100%.

Кроме того, обязательно следует работать с надпочечниками.

Поясню, почему это следует делать. Я не знаю, что имела в виду Людмила Григорьевна, давая рекомендации проверять надпочечники при наследственной интоксикации, но я нашла в книге "Биолокация для всех" следующую информацию:"Прародительская (наследственная) энергия, получаемая от предков, еще до рождения человека накапливается в почках и распространяется с помощью меридиана трех обогревателей, определяя наследственные черты организма". Почки и надпочечники неразрывно связаны, и, возможно, надпочечники также играют роль в накоплении и распределении наследственной энергии в организме. Надпочечники вообще играют очень важную роль в организме человека, например, играют важную роль в регуляции обмена веществ и в адаптации организма к неблагоприятным условиям (реакция на стрессовые условия). Гормоны, вырабатываемые надпочечниками, оказывают влияние на все основные физиологические процессы нашего организма: утилизацию углеводов и жиров, конверсию жиров и протеинов в энергию, распределение запасов жиров, регуляцию сахара в крови, и работу ЖКТ и сердечнососудистой системы, защитную активность противовоспалительных и антиоксидантных гормонов, выделяемых надпочечниками для минимизации негативных и аллергических реакций на алкоголь, лекарства, продукты и токсины окружения (то есть - на любую интоксикацию).

Saule, спасибо за прекрасную информацию! У любого человека, есть какие-либо наследственные проблемы. Я занималась наследственностью у себя и у сына и работала именно с надпочечниками, результаты были в улучшение здоровья и уменьшение болезненных состояний.

В книге Многомерная медицина,стр.79-81 описание всех кластеров и 12 кластер наследственный. Возможно настроиться на его изучение.

Здравствуйте, уважаемые форумчане!
При работе с ВСД (Вегетососудистая дистония) одной из ГП выпала "токсикоз.наследственная интоксикация".
В голове все смешалось, с чего именно начать работу?
Прочитала советы на счет работы с надпочечниками и печенью как минимум, - здесь все понятно.
А как быть с ДНК?
Алгоритм работы в с.110 Рпч части3 гл.4 "Нарушение генов" мне показался не ясным.

Не знаю как начать работу.
Я даже не знаю какие вопросы задать ПС: ГП нарушение волнового генома? (Какого генома?)

ликвидирующий (наименование причины), повредившую на внутриядерном уровне орган (наименование органа). причины чего? и какого органа?
В моем случае мне не понятна работа.

:cray: прошу направьте меня.
Заранее БлагоДарю!

При работе с ВСД (Вегетососудистая дистония) одной из ГП выпала "токсикоз.наследственная интоксикация".
В голове все смешалось, с чего именно начать работу?
Прочитала советы на счет работы с надпочечниками и печенью как минимум, - здесь все понятно.
А как быть с ДНК?
Алгоритм работы в с.110 Рпч части3 гл.4 "Нарушение генов" мне показался не ясным.

ГП токсикоз наследственная интоксикация это верхушка айсберга. Это связано с с кармическими и родовыми проблемами. Думаю, что надо с этого начать. Можно искать ГП по принципу матрешки: "Сколько и какие ГП вызвали "токсикоз. ". Наверняка выйдут и РП, КГ, Инграммы (зачатия и пренатального периода).
А можно прямо целенаправленно начать работать с РП и т.п.
А затем поработать с ГП "токсикоз. " как советует Галин.
В конце проверьте систему самоисцеления.

Насчет ДНК не совсем поняла - это еще одна ГП, которая вышла у вас на Вегетососудистую дистонию?

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

Last full review/revision October 2018 by Larry E. Johnson, MD, PhD

Медь – компонент многих белков организма; почти вся медь организма связана с белками. Несвязанные (свободные) ионы меди токсичны. Генетические механизмы контролируют включение меди в апопротеины и процессы, которые препятствуют токсическому накоплению меди в организме. Медь, поглощенная сверх потребностей метаболизма, выводится из организма с желчью.

Дефицит меди может быть приобретенным или наследственным.

Интоксикация медью вследствие ее избытка также может быть приобретенной или наследственно обусловленной (как при болезни Вильсона).

Приобретенный дефицит

Если генетические механизмы, контролирующие метаболизм меди, функционируют нормально, то недостаточность в пище редко вызывает клинически значи­мый дефицит меди. Причины включают:

Тяжелый белковый дефицит у детей

Постоянный понос у младенцев (обычно связанный с питанием только молоком)

Тяжелая малабсорбция (как при непереносимости глютена или муковисцидозе)

Операции на желудочно-кишечном тракте (также могут проявляться дефицитом витамина B₁₂)

Чрезмерное потребление цинка

Дефицит может вызвать нейтропению, нарушение кальцификации костей, миелопатию, нейропатию, и не купируемую железосодержащими добавками гипохромную анемию.

Диагноз приобретенного дефицита меди основан на низких сывороточных уровнях меди и церулоплазмина, однако результаты этих тестов не всегда достоверны.

Лечение приобретенного дефицита меди направлено на уст­ранение причины; также на­значают препараты меди в дозе 1,5–3 мг/день перорально (обычно в виде сульфата меди).

Наследственный дефицит меди

(Синдром Менкеса)

Наследственный дефицит меди встречается у новорожденных мальчиков, которые наследуют мутантный ген, сцепленный с Х-хромосомой. Частота возникновения: 1 на 100000-250000 новорожден­ных. Дефицит меди наблюдается в печени, сыворотке крови, эссенциальных медьсодержащих белках, в том числе цитохром-С-оксидазе, церулоплазмине и лизилоксидазе.

Симптомы наследственного дефицита меди: тяжелая задержка умственного развития, рвота, диарея, энтеропатия с потерей белка, гипопигментация, измене­ния в костях, разрывы артерий, а также редкие, жес­ткие, курчавые волосы.

Большинство больных детей к 10 годам умирают.

Уровни меди и церулоплазмина в сыворотке крови

Наследственный дефицит меди диагностируют на основании низких уровней меди и церулоплазмина в сыворотке крови. Так как ранняя диагностика и лечение могут привести к лучшему прогнозу, расстройство превосходно обнаруживается в возрасте до 2 недель. Однако точность диагностики этих тестов ограничена. В связи с этим в настоящее время разрабатываются новые методы обследования.

Комплекс гистидина с медью

Парентерально медь обычно вводят в виде комплекса с гистидином в дозе 250 мкг подкожно в возрасте до 1 года, а затем 250 мкг подкожно 1 раз/день до наступления возраста 3 лет; во время лечения необходимо проводить мониторинг функции почек.

Несмотря на раннее лечение, у многих детей наблюдается атипичное развитие нервной системы.

Приобретенная интоксикация

Приобретенная токсичность меди может быть вызвана приемом внутрь или поглощением избыточного количества меди (например, потребление кислой пищи или напитка, имевшего длительный контакт с медной емкостью). Может наблюдаться самопроизвольно завершающийся гастроэнтерит с тошнотой, рвотой, диареей.

Более тяжелые последствия интоксикации могут быть результатом потребления (как правило, с суицидальными намерениями) большого количества медной соли (например, сульфата меди) или поглощением большого количества через кожу (например, если насыщенные раствором соли меди компрессы, накладываются на обширные участки обгоревшей кожи). Это может привести к возникновению гемолитической анемии и анурии, с фатальным исходом.

Индийский детский цирроз печени, неиндийский детский цирроз и идиопатическая медная интоксикация, являются, вероятно, идентичными нарушениями, при которых избыток меди вызывает цирроз печени. Все они, вероятно, возникают в результате приема внутрь молока, которое кипятилось или хранилось в коррозированных медных или латунных сосудах. Исследования показывают, что идиопатическая медная интоксикация может развиться только у детей с неизвестным генетическим дефектом.

Для диагностики приобретенной медной интоксикации обычно требуется провести биопсию печени, которая может выявить гиалиновые тельца Мэллори.

При интоксикации медью вследствие попадания ее в организм в количестве нескольких граммов, необходимо срочное промывание желудка. Интоксикация медью, которая является причиной гемолитической анемии, анурии или гепатотоксичности, корректируется также хелатной терапией одним из следующих способов:

Перорально пеницилламин от 250 мг каждые 6 ч до 750 мг каждые 12 ч (от 1000 до 1500 мг/день от 2 до 4 доз)

Димеркапрол 3-5 мг/кг внутривенно каждые 4 ч в течение 2 дней, затем каждые 4-6 ч)

Гемодиализ может быть эффективен при раннем применении.

Иногда, несмотря на лечение, отравление медью приводит к летальному исходу.

В океане токсинов

Закия Терегулова: Ещё в 90-е годы ведущие учёные мира предупреждали о невиданном загрязнении внутренней среды человека, запускающем цепную реакцию заболеваний, и неспособности организма к полному самоочищению. Это можно характеризовать как кризис эндоэкологии. Причём накопление вредных веществ в организме человека наблюдается в труднодоступном для очищения околоклеточном пространстве.

- Какими путями происходит интоксикация организма?

- 80-85 % токсинов поступают в организм с пищей и водой. По официальным данным, до 60 % продуктов, особенно молочных, фальсифицированы и произведены с использованием заменителей и пищевых добавок, многие из которых не просто вредны, а опасны: они являются аллергенами, канцерогенами и т.п. Так, широко распространённые сегодня ненасыщенные трансжиры способствуют развитию атеросклероза, сахарного диабета, ускоряют старение организма. Повсеместно применяемая ПЭТ-тара в значительной мере сама является загрязнителем продуктов.

Мощная токсическая нагрузка преследует человека и в помещении: фенол-формальдегидные смолы, которые используют в производстве мебели, излучение от СВЧ-печей, кабелей, мобильных телефонов и т.п. Даже яркие детские игрушки – особенно дешёвые, китайские - способны вызвать интоксикацию, так как в состав краски входит свинец.

- Как проявляют себя экологические отравления?

- Но как без лекарств справиться, например, с головной болью или гипертонией?

- На начальной стадии гипертонии результата можно добиться путем очищения сосудов, оптимизации питания и водного баланса. Головная боль тоже возникает не случайно. Для оздоровления нужны, в первую очередь, полноценное питание и качественная безопасная вода.

- Существуют ли эффективные методики очищения?

Для детоксикации организма надо выпивать 35 мл воды на кг веса в холодное время года, 40-50 мл – летом. Непревзойденным лимфодренажным и очищающим эффектом обладает баня - через потовые железы и кожу выделяется много токсичных веществ. Эффективный метод - ходьба с небольшим грузом. Отличное средство очистки крови и нормализации лимфотока – гирудотерапия.

Территория экобедствия

- О чем говорят результаты ваших исследований влияния экологии на здоровье жителей башкирского Зауралья?

Сегодня рост первичной заболеваемости в Зауралье в 11 раз превышает среднереспубликанские показатели, а уровень общей заболеваемости сибайских детей до 14 лет выше в 1,7 раза. Для сравнения: в соседних Абзелиловском и Зилаирском районах, где нет промпредприятий, эти значения ниже средних по республике. Среди взрослого населения Сибая преобладают болезни органов дыхания (превышение в 1,3 раза), системы кровообращения (в 2,3 раза), мочеполовой системы (в 1,6 раза), крови (в 1,7 раза). Токсичные элементы содержатся в волосах, ногтях, крови жителей региона. Содержание свинца в волосах новорожденных, который они получают через плацентарный барьер, в 5-6 раз выше, чем у матери!

В зоне высокого и чрезвычайно высокого загрязнения и частные подворья, что негативно сказывается на качестве сельхозпродукции. В мясе, овощах и молочных продуктах местного производства определяется хром, никель, цинк, кадмий, свинец. В Хайбуллинском районе в мышечных тканях крупного рогатого скота отмечено превышение по меди, цинку, кадмию, свинцу. То же – в организмах людей, работающих на этих территориях.

- Что можно предпринять в этой ситуации?

- Для жителей обследованных регионов мы разработали концепцию экопротективного лечебно–профилактического питания с добавлением в продукты сорбентов и пектинов. Результаты эксперимента показали значительное снижение содержания тяжелых металлов в организме участников фокус-группы. Эта методика вполне применима и к населению других регионов.

Тип урока: урок изучение нового материала.

Вид урока: объяснительно-иллюстративный.

Методы обучения: словесный, наглядный, индивидуальная работа по выполнению задания, использование ИКТ.

Цель урока: познакомить учащихся с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения; сформировать знания о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основах; дать представление о возможных способах лечения или недопущения таких заболеваний.

Образовательные: охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания; объяснить причины возникновения некоторых генетических заболеваний; сформировать понятие о факторах риска; обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.

Развивающие: развивать умение применять знания закономерностей наследственности по отношению к человеку; раскрыть познаваемость явлений жизни; развивать умение решать задачи.

Воспитательные: показать область практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения, показать значение медико-генетического консультирования, пропаганда здорового образа жизни, воспитание моральных ценностей.

Межпредметные связи: биология, химия.

Оборудование: Компьютер, мультимедийный проектор, мультимедийная презентация к уроку: “Наследственные болезни человека”; комплект учебно-тематических карт.

I. Вступительное слово учителя о целях и задачах урока.

II. Повторение изученного материала. , (слайд 3) или

Учащиеся выполняют тест по пройденному материалу.

III. Изучение нового материала.

План урока.

Наследственные болезни.

Классификация наследственных болезней.

Моногенные болезни.

Хромосомные болезни.

Полигенные болезни.

Факторы риска возникновения наследственных заболеваний.

Профилактика и лечение наследственных болезней

1. Наследственные болезни человека. Просмотр кадров мультимедийной презентации с комментариями учителя.

Здоровье человека во многом зависит, насколько здоровы были его родители, а также предшествующие им поколения. С незапамятных времен известно, что близкородственные браки часто приводят к рождению неполноценного потомства, а некоторые заболевания (сахарный диабет, заболевания крови и с-с системы, психические заболевания и др.) чаще развиваются у людей, родители которых также ими страдали.

Стремление продолжить свой род, иметь жизнеспособное потомство - одно из основных свойств живого на Земле, в том числе и человека. Из этого ясно, почему вопросы о причинах сходства потомства и их родителей, о природе возникающих изменений в потомстве всегда вызывали большой интерес.

В современной медицине есть методы, позволяющие выявлять хромосомные заболевания в любом возрасте. В 1959 г. были известны 4 хромосомные аномалии, сейчас - более 750 аномалий, вызывающих свыше 3000 генетических нарушений.

Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.

В 20-м веке известно более 1 тыс. наследственных заболеваний, в 21-м веке более 3-4,5 тыс. 4% новорожденных страдают от генетических дефектов. 60% самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями у плода.

Одна из десяти гамет несет ошибочную информацию.

Чем все это обусловлено? Почему количество наследственных заболеваний растет? Мы с вами должны сегодня разобраться.

Вернемся к вопросу. Чем все это обусловлено? В чем причины? Это мутации. А что такое мутация? – это внезапные стойкие изменения генетического материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям. Это наследственные изменения генотипа.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Нередко ошибочно термины “наследственная болезнь” и “врожденная болезнь” употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

2. Классификация наследственных заболеваний.

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные.

3. Моногенные болезни

Моногенные болезни обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

Для моногенных болезней характерны “молчащие” гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

3.1. Аутосомно-доминантные болезни

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина).

1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.

2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.

3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.

4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.

5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

Примеры болезней: Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные признаки болезни. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и наблюдалась у его сыновей.

3.2. Аутосомно-рецессивные болезни

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, – так называемый ферментопатией

Примеры болезней: Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия.

Прогерия (греч. progeros преждевременно состарившийся) – патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) – Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Ихтиоз (греч. – рыба) – К наследственным дерматозам относятся заболевания, выражающиеся в изменении скорости отшелушивания рогового слоя. Таким заболеванием является ихтиоз. Для него характерно появление в дошкольном возрасте повышенной сухости, шелушения кожи без воспалительных явлений. Локализация кожных нарушения бывает различной и имеет разную степень выраженности.

Фенилкетонурия - болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС). Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, “мышиный” запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.

3.3. Болезни, сцепленные с полом:

Мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша – Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой). Заболевание проявляется у детей в 1-2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей, что сопровождается нарушением походки ребенка (“утиная походка”); значительная болезненность костей и мышц, нередко мышечная гипотония; выявляемые рентгенологически рахитоподобные изменения костей, преимущественно нижних конечностей.

Гемофелия - наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови, она появлется появляется из-за изменения одного гена в половой Х хромосоме. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины (генотип мужчин страдающих гемофилией - ХhУ). Поэтому, данное заболевание сцеплено с полом.

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации, т.е. становятся инвалидами.

Частота рождений людей с гемофилией 1 на 30.000 человек мужского населения. При помощи изучения родословной, можно установить многие наследственные заболевания, в том числе и гемофилию.

4. Хромосомные болезни.

Болезнь Дауна – болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так. В среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения

ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.

Остальные хромосомные заболевания также связаны с увеличением числа хромосом или с повреждением их отдельных частей. В своем внешнем проявлении они характеризуются множественными уродствами развития в виде незаращения верхней губы, мягкого и твердого неба, пороками развития глаз, ушей, костей черепа, конечностей и внутренних органов.

5. Полигенные (мультифакториальные) болезни.

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решен на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идет речь как о мультифакториальных заболеваниях. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы.

К этим заболеваниям относятся – некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

6. Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека.

7. Профилактика и лечение наследственных болезней.

Интерес к проблеме наследственных заболеваний растет по мере увеличения числа наследственной патологии среди населения. Причем такой рост обусловлен не столько абсолютным увеличением числа наследственных заболеваний, сколько улучшением диагностики ранее неизвестных форм. Становится все более понятным, что знание причин возникновения и механизмов развития наследственных заболеваний человека – это ключ к их профилактике.
Одним из путей профилактики наследственных заболеваний является предупреждение действия факторов внешней среды, способствующих проявлению патологического гена

Профилактика:

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной.
1. Исключение родственных браков. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной племянницей Надеждой Ганнибал.

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены “здоровыми” и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому, активно оспаривается многими. Несмотря на то, что большинство исследований по генной инженерии находится на стадии лабораторных испытаний, дальнейшее развитие этого направления позволяет надеяться на практическое использование метода для лечения больных в будущем.

V. Закрепление.

1) Работа по индивидуальным карточкам. или .

VI. Заключительное слово учителя: (Выставление оценок, подведение итогов).

На уроке были рассмотрены некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации. Клиническая генетика, являющаяся частным разделом медицинской генетики человека, изучает причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность появилась в нашей стране только в 1988 году. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.

И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

Выставление оценок учащимся, активно работающим на уроке.

VIII. Домашнее задание. Параграфы 47, 48, записи в тетрадях. Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 10-11 классы. А.А. Каменский, Е.А. Криксунов, В.В. Пасечник. – М.: Дрофа, 2010.

Используемая литература:

1. Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 10-11 классы. А.А. Каменский, Е.А. Криксунов, В.В. Пасечник. – М.: Дрофа, 2010.
2. Клиническая генетика. Бочков Н.П.- М.: Медицина, 1997.
3. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт, 2002.
4. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС, 2002.
5. Открытая инет-энциклопедия Википедия "Хромосомные болезни", "Генные болезни".