Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга спинного мозга и повышенным лактатом
Полный текст:
Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным содержанием лактата при МР-спектроскопии — это наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующими мозжечковыми, пирамидными расстройствами, нарушениями, свидетельствующими о поражении задних столбов спинного мозга, и высокоспецифичными изменениями по данным МРТ и МР-спектроскопии головного и спинного мозга. Заболевание из группы ядерно наследуемых митохондриальных энцефаломиопатий, обусловлено мутацией в гене DARS2, характеризуется недостаточностью митохондриальной аспартил-тРНК-синтетазы. В статье представлены история описания заболевания, его генетические основы, особенности клинической картины, критерии диагностики, а также описаны 2 клинических случая заболевания у девочек в возрасте 9 и 17 лет.
аспирант отделения психоневрологии и психосоматической патологии НЦЗД Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-04-09
1. Lee-Jun C. Wong. Mitochondrial Syndromes with Leukoencephalopathies. Semin neurol. 2012;32(1):55–61.
2. Globa O, Sorokina E, Zhourkova N, Kondakova O, Tikchomirov E, Semenova N, Basargina E, Bykova O, Kuzenkova L, Pinelis V. Mitochondrial disorders in children. Acta Paediatrica. 2008;97(1).
3. Lebre AS, Rio M, Faivre d'Arcier L, Vernerey D, Landrieu P, Slama A, Jardel C, Laforet P, Rodriguez D, Dorison N, Galanaud D, Chabrol B, Paquis-Flucklinger V, Grevent D, Edvardson S, Steffann J, Funalot B, Villeneuve N, Valayannopoulos V, de Lonlay P, Desguerre I, Brunelle F, Bonnefont JP, Rotig A, Munnich A,Boddaert N. A common pattern of brain MRI imaging in mitochondrial diseases with complex I deficiency. J Med Genet. 2011;48(1):16–23.
4. Lerman-Sagie T, Leshinsky-Silver E, Watemberg N, Luckman Y, Lev D. White matter involvement in mitochondrial diseases. Mol Genet Metab. 2005;84(2):127–136.
6. Михайлова СВ, Захарова ЕЮ, Банин АВ, Дёмушкина АА, Петрухин АС. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей. Клиника нервных и психических заболеваний. 2009;9:16–22.
7. Scheper GC, van der Klik T, an Andel RJ, van Berkel CG, Sissler M, Smet J, Muravina TI, Serkov SV, Uziel G, Bugiani M, Schiffmann R, Krageloh-Mann I, Smeitink JA, Florentz C, van Coster R, Pronk JC, van der Knaap MS. Mitochondrial aspartyl tRNA syntethase deficiency causes leucoencephalopathy with brain stem and spinal cord invelvment and lactate evaluation. Nature Genet. 2007;39:534–539.
8. Атлас редких болезней. Под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой. М. 2013. 303 с.
9. Knaap van der MS, Voorn van der P, Barkhof F, Van Coster R, Krageloh-Mann I, Feigenbaum A, Blaser S, Vles JS, Rieckmann P, Pouwels PJ. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvment and high lactate. AnnNeurol. 2003;53:252–258.
10. Гузева ВИ, Ефет ЕА, Николаева ОМ. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии (клиническое наблюдение). Нейрохирургия и неврология детского возраста. 2012;1(13):16–22.
11. Bergevan L, Dooves S, Berkelvan CG, Polder E, Knaapvander MS, Scheper GC. Leucoencephalopathy with brain steam and spinal cord involvment and lactate evaluation is associated with cell type dependent splicing of mtAspRS mRNA. Biochem J. 2012; 441(3):955–962.
12. Berge van L, Hamilton BM, Linnankivi T, Uziel G, Steenweg ME, Isohanni P, Wolf NI, Krageloh-Mann I, Brautaset NJ, Andrews I, Jong de BA, Ghamdi al M, Wieringen van WN, Tannous BA, Hulleman E, Wurdinger T, Berkel van CGM, Polder E, Abbink TEM., Struys EA,
13. Scheper GS, Knaap van der MS. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy. Brain. 2014;137:1019–1029.
14. Synofzik M, Schicks J, Lindig T, Biskup S, Schidt T, Hansel J, Lehmann-Horn F, Schols L. Acetazolamide responsive exercise induced epizodic ataxia associated with a novel homozygous DARS2 mutation. J Med Genet. 2011;48(10):713–715.
15. Steenweg ME, van Berge L, van Berkel CG, de Coo IF, Temple IK, Brockmann K, Mendonca CI, Vojta S, Kolk A, Peck D, Carr L, Uziel G, Feigenbaum A, Blaser S, Scheper GC, van der Knaap MS. Early onset LBSL: how severe does it get? Neuropediatrics. 2012;43(6):332–338.
16. Isohanni P, Linnankivi T, Buzkova J, Lonnqvist T, Pihko H, Valanne L, Tienari PJ, Elovaara I, Pirttila T, Reunanen M, Koivisto K, Marja vaara S, Suomalainen A. DARS2 mutation in mitochondrial leucoencephalo pathy and multiple sclerosis. J Med Genet. 2010;47:66–70.
17. Серков СВ, Пронин ИН, Фалеева ЛМ, Корниенко ВН. Нейрорентгенологические проявления лейкоэнцефалопатии с поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом (ЛСС-Л) в российской популяции. Результаты динамического исследования. Медицинская визуализация. 2004;4:113–121.
18. Steenweg ME, Pouwels PJ, Wolf NI, van Wieringen WN, Barkhof F, van der Knaap MS. Leucoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvment and high lactate: quantitativa magnetic resonance imaging. Brain. 2011;134:3333–3341.
19. Tavora DG, Nakayama M, Gama RL, Alvim TC, Portugal D, Comerlato EA. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high brain lactate: report of three Brazilian patients. Arq Neuropsiquiatr. 2007;65(2B):506–511.
20. Uluc K, Baskan O, Yildirim KA, Ozsahin S, Koseoglu M, Isak B, Scheper GC, Gunal DI, van der Knaap MS. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate: a genetically proven case with distinct MRI findings. J Neurol Sci. 2008;273:118–122.
21. Altintas A, Petek B, Isik N, Terzi M, Bolukbasi F, Tavsanli M, Saip S, Boz C, Aydin T, Arici-Duz O, Ozer F, Siva A. Clinical and radiological characteristics of tumefactive demyelinating lesions: follow up study. Mult Scler. 2012;18(10):1448–1453.
22. McAdam LC, Blaser SI, Banwell BL. Pediatric tumefactive demyelination: case series and review of the literature. Pediatr Neurol. 2002;26(1):18–25.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Введение. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии (ЛССЛ) редкое наследственное заболевание нервной системы, ассоциированное с мутациями гена DARS2. Клинически ЛССЛ проявляется симптоматикой поражения пирамидного тракта, мозжечка, задних канатиков спинного мозга. МРТ выявляет диффузное поражение белого вещества больших полушарий, ствола головного мозга, спинного мозга, МР-спектроскопия - повышение уровня лактата. ЛССЛ считается детской патологией, взрослые формы крайне редки. Мы приводим описание 9 пациентов с взрослой формой заболевания. Материал и методы. обследовано 9 пациентов (4 ж, 5 м; средний возраст 29±7,8 года). Всем пациентам проведен неврологический и нейропсихологический осмотр, МРТ головного и спинного мозга и МР-спектроскопия головного мозга, секвенирование гена DARS2. Результаты. При секвенировании гена DARS2 обнаружен широкий спектр патогенных мутаций. У всех пациентов была выявлена мутация rs367543010 со сдвигом рамки считывания, затрагивающая второй интрон гена, вторая мутация разнилась среди пациентов. 8 пациентов оказались компаунд-гетерозиготными носителями двух мутаций, у одного была найдена лишь одна мутация (диагноз ЛССЛ был выставлен, опираясь на МР-критерии). У всех пациентов выявлены различные симптомы поражения пирамидного тракта, мозжечка, спинного мозга, у 6 - признаки полиневропатии, у 8 - когнитивные и аффективные расстройства. МРТ и МР-спектроскопия выявили типичные для ЛССЛ изменения. Заключение. Вероятно, частота встречаемости взрослых форм ЛССЛ значительно выше, чем принято считать на сегодняшний день. ЛССЛ следует рассматривать, как вероятный диагноз, у взрослых пациентов с пирамидной и мозжечковой недостаточностью, а так же лейкоэнцефалопатией по данным МРТ.
van der Knaap M.S., van der Voorn P., Barkhof F., et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. Ann Neurol. 2003;53:252-258. DOI: 10.1002/ana.10456
Scheper G.C., van der Klok T., van Andel R.J., et al. Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation. Nat Genet 2007; 39: 534-539.
van Berge L., Hamilton E.M., Linnankivi T., et al. LBSL Research Group. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy. Brain. 2014 Apr;137(Pt 4):1019-1029. doi: 10.1093/brain/awu026.
van Berge L., Dooves S., van Berkel C. G., et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation is associated with cell-type-dependent splicing of mtAspRS mRNA. Biochem. J. 2012; 441: 955-962.
Távora D.G., Nakayama M., Gama R.L., et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high brain lactate: report of three Brazilian patients. Arq Neuropsiquiatr. 2007;65:506-511.
Uluc K., Baskan O., Yildirim K.A., et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate: a genetically proven case with distinct MRI findings. J Neurol Sci. 2008;273:118-122.
Steenweg M.E., van Berge L., van Berkel C.G., et al. Early-onset LBSL: how severe does it get? Neuropediatrics. 2012;43:332-338
Kassem H., Wafaie A., Abdelfattah S., Farid T. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL): assessment of the involved white matter tracts by MRI. Eur J Radiol. 2014 Jan;83(1):191-196.
Petzold G.C., Bohner G., Klingebiel R., et al. Adult onset leucoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and normal lactate. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006;77:889-891.
Labauge P., Roullet E., Boespflug-Tanguy O., et al. Familial, adult onset form of leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement: inconstant high brain lactate and very slow disease progression. Eur Neurol. 2007;58:59-61.
Synofzik M., Schicks J., Lindig T., et al. Acetazolamide-responsive exercise-induced episodic ataxia associated with a novel homozygous DARS2 mutation. J Med Genet. 2011 Oct;48(10):713-715. doi: 10.1136/jmg.2011.090282.
Moore S.A., Kumar N., Gavrilova R.H. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement (and high lactate): raising the bar for diagnosis. J Neurol. 2012 Nov;259(11):2494-2497. doi: 10.1007/s00415-012-6596-1.
Isohanni P., Linnankivi T., Buzkova J., et al. DARS2 mutations in mitochondrial leukoencephalopathy and multiple sclerosis. J Med Genet. 2010;47:66-70.
Sauter C., Lorber B., Gaudry A., Loukmane K. et al. Catherine Florentz and Marie Sissler. Neurodegenerative disease-associated mutants of a human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase present individual molecular signatures. Sci Rep. 2015; 5: 17332.
КЛИНИКА НЕРВНЫХ И ПСИХИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей
С.В. МИХАЙЛОВА 1,4 , Е.Ю. ЗАХАРОВА 2 , А.В. БАНИН 1,2 , А.А. ДЕМУШКИНА 1 , А.С. ПЕТРУХИН 3
Clinical and molecular diagnosis of leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation in children
S.V. MIKHAYLOVA, E.YU. ZAKHAROVA, A.V. BANIN, A.A. DEMUSHKINA, A.S. PETRUKHIN
1 Российская детская клиническая больница; 2 Медико-генетический научный центр РАМН; 3 Российская медицинская академия
последипломного образования; 4 Кафедра неврологии и нейрохирургии Российского государственного медицинского университета,
Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом (LBSL)
— недавно описанное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Найден ген болезни DARS2, кодирующий митохондриальную аспартил-тРНК-синтетазу. Приведены данные 31 пациента с характерными клиническими и нейрорадиологическими данными LBSL. Заболевание подразделено на две формы в зависимости от возраста манифестации основных клинических проявлений — с ранним и поздним дебютом. В группе LBSL с ранним дебютом первыми признаками являются регресс двигательных навыков с нарушениями мышечного тонуса по спастическому типу, а атактические и интеллектуальные расстройства присоединяются позднее. У больных с поздним началом — мозжечковая и сенситивная атаксия, нарушение мышечного тонуса по спастическому типу преимущественно в ногах, полиневропатический, в редких случаях — психоорганический синдром. При МРТ головного мозга у всех пациентов визуализируется негомогенный гиперинтенсивный на T2W сигнал в перивентрикулярных областях, стволе головного мозга и спинном мозге. Большинство пациентов являлись компаунд гетерозиготами по частым мутациям гена DARS2, выявлено 4 новые мутации при LBSL.
Ключевые слова: лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом, LBSL, атаксия, тетрапарез, лактат, ген DARS2.
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) is a recently described disorder with autosomal recessive model of inheritance. Mutations in the DARS2 gene, which encode mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase, have been found. We present 31 cases with characteristic clinical and neuroimaging findings of this disorder. Patients have been stratified into two groups (early and late forms) by age-at-onset and clinical symptoms. The early form was characterized clinically by progressive pyramidal dysfunction, cerebellar and intellectual problems appeared later. Patients with the late form had cerebellar and sensitive ataxia, disturbances of muscle tonus, spastic type, mostly in the low extremities, polyneuropathic and rarely – psychoorganic syndrome. The brain MRI of all patients was characterized by inhomogeneous T2W signal abnormalities in the periventricular and deep white matter and a strikingly selective involvement of certain brainstem and spinal tracts. Most of the patients were compound-heterozygous for common mutations in the DARS2. We found 4 new mutations associated with LBSL. This is the first clinical and molecular-genetic investigation of this rare leukoencephalopathy in Russia.
Key words: leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation, LBSL, ataxia, tetraparesis, lactate, DARS2 gene.
Заболевания нервной системы, характеризующиеся поражением белого вещества, — одна из важных и недостаточно изученных проблем педиатрической неврологии. К этой группе относятся заболевания как наследственной, так и ненаследственной природы: наследственные болезни обмена веществ (органические ацидурии, лизосомные болезни накопления, митохондриальные энцефаломиопатии), аутоиммунные заболевания (рассеян-
ный склероз, группа коллагенозов), лейкоэнцефалиты, неопластические процессы.
В структуре так называемых дисмиелинизирующих болезней по частоте доминирует группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим течением, нарушением двигательных и психических функций. Для большинства из них методы эффективного лечения не разработаны, однако диагностика этих заболева-
3 Москва, Ленинский пр-т, д. 117
Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova 2009;109:9:16
| Возраст: | 8 лет |
| Город: | Воронеж |
| Диагноз: | дегенеративное заболевание нервной системы. G 31.8. Хроническое прогрессирующее заболевание. Поражение белого вещества мозга, ствола мозга и мозжечка с повышенным лактатом. Тетрапарез. Тяжелое наследственное генетическое заболевание. |
| Необходимая сумма: | 30 000 рублей o Передано 15 000 |
| Деньги собраны! | |
| Пожертвовать | |
- История
- Ход лечения
- Оказанная помощь
Ездили в больницу на Бурденко , чтобы подать заявление на КВОТу. Из больницы РДКБ г. Москва прислали приглашение в отделение генетики 11 октября 2015. Надеются, что дадут КВОТу.
На 18 сентября Евгения записана к ортопеду Чижик Полейко на консультацию в ОДКБ №2 на 45-й Стрелковой (бывшая 7-ая больница).
2 октября необходимо сдать анализ для РДКБ г. Москва - в отделение генетики.
Евгения с мамой каждый вечер делает упражнения дома с гантелями, на коврике работа с ногами и утяжелителями, работа - ходьба на ножном тренажере по 40 мин., ходит по лестнице с 1 этажа на 10 этаж и вниз. Занимает хождение по лестнице 45-50 мин.
Диагноз подтвердили. Диагноз: дегенеративное заболевание нервной системы. Лейкоэнцефалопатия. Врачи говорят, что видно по МРТ головного мозга. Провели поддерживающую терапию: уколы, капельницы, таблетки, физиопроцедуры, ЛФК. Сдали анализ крови на генетику. Результат дней через 10. Будут отправлять электронное письмо в РДКБ по ответу крови на генетику. Будет проведена консультация по результату. 
По результатам генетики подтверждается заболевание. Диагноз: дегенеративное заболевание нервной системы. Лейкоэнцефалопатия. Была дана консультация через электронную почту из больницы. Этот тип заболевания относится к медленно прогрессирующим. Наталье нужно много много с дочкой заниматься, чтобы поставить на ноги. Тяжелее будет в подростковый период, когда начнет в рост сильно идти и половое развитие. Нужен постоянный контроль со стороны врачей. Сейчас проходят дома медикаментозное лечение, которое прописали в больнице г. Москвы. Бесплатно таблетки не дают. Сдали документы списка лекарств в больницу по месту жительства, но уже 1,5 месяца как нет ответа. Нет времени ждать, сами покупают.
Дочка на индивидуальном обучении, так как в школу тяжело ходить, сильно устаёт после школы. Болеть дочке нельзя, иначе заболевание начинает прогрессировать сильнее. Учителя ходят домой. Женечка друзьям из класса пишет письма, они ей отвечают. Очень здорово придумала учительница.
Дома учится, учит английский язык, читает рассказы, занимается зарядкой с утяжелителями и гантелями. Занятие на тренажере для ног. Занятие на мяче. Прогулка на улице. Также делает поделки, рисует, недавно пекли пирожки.
В конце января на реабилитацию в Парус Надежды в г. Воронеже, в апреле или мае 2016 ложится на лечение в больницу им. Бурденко в Воронеже. Из РДКБ г. Москвы был в протоке дан ответ, что через 6-8 месяцев повторное рассмотрение документов о возможной тактике лечения. Надеются, что им будут помогать и не оставят. 1 августа переосвидетельствование на инвалидность. Опять сбор документов. Не знают, как будут писать в документах диагноз, так как по закону нет дегенеративного заболевания. Женя проходит по симптоматике атаксии и ДЦП. Будут решать вопрос с врачом. 
Состояние Жени стабильное. Для семьи Жени главное, чтобы не было ухудшений. Мама замечает за Женей, что глазки начали косить. Весной поедут к окулисту зрение проверять, начало подать с осени. Дома делают ЛФК. Но не замечено, чтобы силы появлялись. Главное для нас делать ЛФК. Сейчас в школе карантин, учитель домой пока не ходит. Женя с мамой сами учатся, читают книжки, учат стихи. Девочка способная. Надо её поднимать и ставить на ноги. Надо упорно лечиться и лечиться.
12 февраля учитель придет. Из-за карантина в Парусе Надежды передвинули реабилитацию. Должны позвонить сказать, когда Женя с мамой будут ходить. Наталья будет покупать лекарства для 2 курса.
В интернете, общаясь с мамой, у которой также болен ребенок мальчик (1 год 7 месяцев), Наталья выяснила, что у Жени течение болезни сильнее. Но они чаще попадают в Морозовскую больницу в Москве на реабилитацию. Они живут в Московской области. Им тоже нужно пройти реабилитацию в этом году в Москве. Но попасть сложнее, т.к. Женя с мамой из Воронежа. Не охотно талоны ВМП выдают. Хотя по телевизору показывали, что 2016 году особое внимание уделят орфанным заболеваниям.
Наталья просит помочь купить Карнитен и Нутридринк. Карнитен и Нутридринк нужно вместе пить для лучшего эффекта. С помощью Карнитена Нутридринк лучше усваивается, чтобы дочка поправлялась. Карнитен и Нутринринк за год нужно 4 курса пройти.
Наталья копит денежки на две пары обуви и стельки к лету и зубы. Хочет ещё попасть на Войту с дочкой, стоит 2100 рублей одно занятие, но это снимает напряжение в грудной клетке и помогает правильно дышать. Руки и ноги свободнее становят. Это нужно периодически делать. Летом пойдут к стоматологу платно лечить зубы. В стоматологии на Ильича и Остужево не берутся за Женю. Говорят, что к таким детям особый подход. Врачи боятся. Дочь только в кресло садится, тремор нападает и истерика. Нужно под наркозом делать.
Пенсия по инвалидности составляет ЕДВ 1400 рублей, пенсия 11 445 рублей. За коммунальные услуги перечисляют 850 рублей. Всего 13 695 рублей.
В марте Женя лежала в больнице им. Бурденко. Делали МРТ гол. мозга и шейного отдела. Показывает ещё раз её заболевание. Улучшений нет. Мама Жени замечает больше тремор рук и головы. Тяжело писать в тетрадке при выполнении домашней работы. В руках отказывается носить кружку с чаем. Просит, чтобы налили. Погреть себе кушать в микроволновке может с большим трудом. Разливает, падает из рук. Прошла курс лечения в больнице.
С 5 апреля начинает новый курс лечения, прописанный в больнице. Будет пить Элькар. И нужно пить Карнитен 2 месяца. Каждый месяц на лекарствах. 
В мая 2016года девочке предстоит пройти обследование и диагностику головного мозга. Для выявления причины заболевания у девочки. но запланированная поездка может не состоятся в связи с тяжелым финансовым положением в семье.
В октябре планируем в больницу на реабилитацию, так как у нас не только неврология, но и ортопедические проблемы пошли. Кифосколиоз, разная длина рук и ног, длины стоп ног разные, плоско-вальнусные стопы. У дочки левая сторона отстает от правой в развитии (руки и ноги). Когда ходит перекос туловища, хотя есть коррекция длин ног обувью. Также и по неврологии мы будем проходить реабилитацию. Нам необходимо туда попасть. Теперь я понимаю почему мамочки ,родив особого ребенка, не имеют второго следующего ребенка. Так как с особым ребенком необходимо постоянно в больницах лежать, а младшего некуда девать. Вот у меня проблема, младшего придется , если согласится к бабушке. А у бабушки ставят подозрение первой степени рака по женски.
Май-июнь проходим курс лечения. Карнитен из Италии на 1 месяц 4 упаковки (4*1200=4800) пить 9 мес. в году , кудесан 2 мес., нутридринк постоянно, фенибут 2 мес, цитофлавин 15 шт ампул в/в. Медсестра ставит капельницы. 300 руб поставить. На капельницы только 4500 руб. Плюс стоимость лекарства.
Цитофлавин капать 2 раза в год.
Карнитен капать 4 раза в год, который надо заказывать за границей. На год надо 14 упаковок лекарства. За капельницы заплатить. К сожалению сама не умею колоть маленькие детские вены.
Проходят комиссию врача ортопеда. 2 августа переосвидетельствование на инвалидность. 10 августа едут в Санкт Петербург институт экспертизы медико- социального протезирования и реабилитации инвалидов на лечение по ортопедии. Сейчас чувствует себя удовлетворительно.
10 октября едут в Питер на восстановительное лечение.. Проходят обследование в диагностическом центре.. Проверяли зрение у акулиста, стало снижаться.Продолжает обучение на дому. Состояние удовлетворительное.
Диагноз ДЦП (нижний парапарез, ЗПР) Евгении поставили в 2 года. Нет инвалидности. Отказывают по причине легкая форма ДЦП. Девочке исполнилось уже 8 лет и она ходит в общеобразовательную школу. Закончила первый класс. Утром папа отвозит девочку в школу, а после уроков мама забирает домой. Девочка самостоятельно плохо ходит, в последнее время при ходьбе возникают спазмы в руках и ногах. Женечка не может самостоятельно ходить по снегу в силу своего заболевания. Состояние девочки ухудшается на фоне лечения ДЦП.
В мае 2015 года проводился курс лечения и диагностики в больнице. По результатам МРТ 15.05.2015 г. признаки лейкодистрофии. Врачи ставят неутешительный диагноз: лейкоэнцефалопатия с поражением ствола мозга, спинного мозга.
Чтобы поставить точный диагноз, необходимо девочку везти в Москву. Мы готовим документы, чтобы получить квоту. В Москве должны пройти генетический анализ крови, что подтвердить или опровергнуть лейкодистрофию.
У нас нет инвалидности. Собирать деньги на билеты и проживание в Москве тяжело нам – говорит мама Жени.
Я в декретном отпуске, младшему ребёнку 1 год 7мес., поэтому я получаю только 50 руб. Муж работает инженером и доход его 32000 руб. У нас ипотека 6500 руб. в месяц. Однокомнатная квартира 30 м /15м/9м.
Девочка закончила первый класс. За нас учительница носила портфель из школы до школьных ворот и отдавала мне. Зимой ребенок не может идти самостоятельно по снегу, падает и плачет. Только с моей помощью может ходить.
Мы будем благодарны за любую помощь нашей семье.
Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 16.02.2014 |
| Размер файла | 181,6 K |
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Строение и функции позвоночника и спинного мозга. Классификация травм позвоночника и спинного мозга, их последствия. Методические приемы рефлекторной терапии. Комплексная реабилитация пациентов с последствиями повреждений позвоночника и спинного мозга.
дипломная работа [2,2 M], добавлен 29.05.2012
Изучение классификации миелита, воспалительного поражения спинного мозга. Этиология, симптомы и клинические проявления заболевания. Благоприятные прогностические признаки. Развитие поперечного поражения спинного мозга. Воспалительные изменения в ликворе.
презентация [265,6 K], добавлен 27.03.2016
Изучение анатомии спинного мозга как отдела центральной нервной системы. Описание системы кровоснабжения спинного мозга. Состав клинико-нозологических вариантов сирингомиелитического синдрома. Дифференциальная диагностика различных травм позвоночника.
презентация [607,2 K], добавлен 20.06.2013
Анатомия спинного мозга человека, его внешнее строение и гистология, корешки, белое и серое вещество, спинальные нервы, кровеносные сосуды, рефлексы, эволюция и разнообразие. Опухоли спинного мозга, их диагностика, неврологическое исследование и лечение.
реферат [19,4 K], добавлен 07.06.2010
Основные восходящие (чувствительные) пути спинного мозга. Типы волокон мышечной ткани и их значение. Важнейшие двигательные безусловные рефлексы у человека. Общие функции спинного мозга. Морфо-функциональные особенности спинного мозга в онтогенезе.
лекция [1,3 M], добавлен 08.01.2014
Сочленения шейных, верхнегрудных, нижнегрудных, верхнепоясничных, нижнепоясничных позвонков. Механизмы травмы. Клинические формы. Изолированное повреждение связочного аппарата. Повреждения спинного мозга. Клиника и диагностика. Догоспитальная помощь.
презентация [5,2 M], добавлен 19.12.2013
Основные клинические формы черепно-мозговой травмы: сотрясение головного мозга, ушиб головного мозга лёгкой, средней и тяжёлой степени, сдавление головного мозга. Компьютерная томография головного мозга. Симптомы, лечение, последствия и осложнения ЧМТ.
презентация [2,7 M], добавлен 05.05.2014
Особенности кровоснабжения спинного мозга. Анатомия сосудов, артерии и вены, снабжающие позвонки. Острый ишемический спинальный инсульт, симптомы кровоизлияния. Инструментальные и лабораторные исследования. Направления лечения инфаркта спинного мозга.
презентация [482,0 K], добавлен 21.10.2014
Спинной мозг человека, его описание, расположение и характеристика. Оболочка спинного мозга, ее особенности и разновидности. Строение и основные функции спинного мозга, схематическое изображение и детальное описание особенностей каждой части мозга.
реферат [743,0 K], добавлен 28.01.2009
Формы травматических поражений спинного мозга. Симптомокомплекс гематомиелии, его этапы. Последствия травмы или заболевания спинного мозга в зависимости от уровня поражения. Прогнозы восстановительного лечения и реабилитации после спинальной травмы.
реферат [25,9 K], добавлен 13.01.2014
Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.
Читайте также:
