У кого пороки развития плодов из-за инфекций

Основные факты

  • По оценкам, от пороков развития в течение первых 4 недель жизни ежегодно умирают 303 000 детей.
  • Пороки развития могут приводить к длительной инвалидности, что оказывает значительное воздействие на отдельных людей, их семьи, системы здравоохранения и общество.
  • К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
  • Хотя пороки развития могут быть по происхождению генетическими, инфекционными или экологическими, установить точные причины чаще всего бывает трудно.
  • Некоторые врожденные пороки развития можно предупреждать. Основными элементами профилактики являются, в частности, вакцинация, адекватное потребление фолиевой кислоты или йода посредством обогащения основных продуктов питания или обеспечения пищевых добавок, а также надлежащая дородовая помощь.
  • развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
  • накопления опыта и создания потенциала;
  • укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
  • укрепления международного сотрудничества.

Определение

Врожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

Причины и факторы риска

Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Несмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Кровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.

Присутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Воздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Профилактика

Профилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

  • Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
  • Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
  • Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
  • Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
  • Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
  • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
  • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
  • Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Выявление

Медицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

  • Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
  • Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
  • Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

Лечение и медицинская помощь

В странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

Деятельность ВОЗ

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.

ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

Конвенция ООН о правах инвалидов

Департамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

Одно из первых наблюдений, раскрывающих природу врожденных пороков, относится к 1651 и принадлежит английскому врачу Уильяму Гарвею . Он заметил, что некоторые из пороков – результат сохранения нормального для зародыша (или плода) признака, обычно исчезающего к моменту рождения. Тем не менее только в 19 в. пороки развития были тщательно изучены, а 20 в. ознаменовался развитием генетических исследований, и полученные знания заменили фантастические, часто пагубные суеверия прошлого; впервые возникли методы предупреждения и лечения некоторых из этих тяжелых нарушений.

Наследственность . Некоторые врожденные пороки наследуются так же, как другие признаки. Наследственная информация передается от родителей детям с помощью генов, носителями которых являются хромосомы. В норме в каждой половой клетке (сперматозоиде или яйце) находится 23 хромосомы. При оплодотворении, т.е. слиянии сперматозоида и яйцеклетки, воссоздается нормальный генетический набор из 46 хромосом. 22 из 23 хромосом репродуктивной клетки – аутосомы, т.е. они не определяют пол, а одна – либо X-, либо Y-половая хромосома. Сперматозоид несет либо X -, либо Y-, яйцеклетка – только X -хромосому. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой дает потомка мужского пола, с X-хромосомой – женского.

Многие наследственные признаки и их нарушения соответствуют статистически предсказуемым типам наследования, называемым менделевскими – в честь их первооткрывателя Грегора Менделя. Менделевское наследование – наиболее понятный способ генетической передачи врожденных пороков. Последние могут передаваться либо по доминантному, либо по рецессивному типу наследования.

Генотип каждого из родителей несет два варианта (аллеля) гена, определяющего данный признак, а ребенок от каждого из родителей получает по одному аллелю. Проявление аномального признака как доминантного возникает тогда, когда ребенок наследует от одного из родителей дефектный ген, доминирующий над нормальным вариантом от другого родителя. Родитель с таким доминантным геном всегда имеет соответствующее нарушение (хотя, возможно, выраженное в слабой форме). У ребенка есть 50%-ная вероятность получить данное нарушение в зависимости от того, нормальный или дефектный ген будет ему передан больным родителем. Болезнь Геттингтона (прогрессирующее поражение центральной нервной системы) и ахондропластическая карликовость (отставание роста костей) – примеры доминантного типа наследования.

Расстройства, подобные рассмотренным выше, вызываются аутосомным геном (расположенным не на половых хромосомах), и потому их называют аутосомными заболеваниями. Другую группу составляют т.н. сцепленные с X-хромосомой, или сцепленные с полом, расстройства; они определяются дефектным геном, расположенным на X-хромосоме. Поскольку женщины в норме имеют две X-хромосомы, мать может быть носителем дефектного, сцепленного с X-хромосомой рецессивного гена и в то же время быть здоровой. У мужчин только одна X-хромосома, и из-за отсутствия второй X-хромосомы с ее компенсирующим эффектом у них почти всегда проявляется действие дефектного гена. У каждого ребенка существует 50%-ный шанс унаследовать дефектный ген от матери-носителя. Женщины, наследуя такой ген, становятся носителями, а у мужчин развивается заболевание. Больной отец не может передать сыновьям дефектный ген, так как они наследуют от него Y-хромосому, но все дочери, получившие его X-хромосому, будут носителями. Цветовая слепота и гемофилия (заболевание, при котором нарушено свертывание крови) представляют собой X-сцепленные рецессивные нарушения. При другом X-сцепленном заболевании, называемом синдромом ломкой X-хромосомы, наблюдается различная степень умственной отсталости. Мужчины поражаются им чаще и в более тяжелой форме.

Генетически обусловленные врожденные пороки возникают случайно в результате генных мутаций либо ошибок при репликации хромосом в процессе созревания яйцеклетки или сперматозоида. Прямым следствием мутаций являются молекулярные, качественные и количественные, изменения генного продукта. Изредка бывают полезные мутации, но большинство их вредно. Большое число случаев X-сцепленных и доминантных заболеваний возникает в результате новых мутаций. Два известных источника мутаций – ионизирующее излучение и ряд химических веществ. При развитии сперматозоида и яйцеклетки хромосомы должны очень точно дуплицироваться (удваиваться) и затем распределяться таким образом, чтобы каждая созревшая клетка получила только половину нормального набора хромосом. Однако по неясным причинам при расхождении хромосом иногда происходят ошибки, вследствие которых в зрелой половой клетке может либо недоставать хромосомы, либо оказываться лишняя. Кроме того, хромосомы могут неточно дуплицироваться или разрываться. Значительные хромосомные аномалии обычно приводят к множественным нарушениям, смертельным для эмбриона, плода или новорожденного, и в частности обнаруживаются примерно в 50% случаев выкидышей. Хромосомная аномалия лежит в основе одного из наиболее распространенных врожденных пороков, а именно синдрома Дауна, обусловленного наличием лишней 21-й хромосомы и проявляющегося умственной и физической отсталостью и рядом других признаков ( см . ДАУНА СИНДРОМ) .

Вторая по частоте причина врожденной умственной отсталости – это хромосомная аномалия, известная как ломкая X-хромосома. Дефект в строении таких X-хромосом обнаруживается на конце длинного плеча, который приобретает вид стебелька с каплевидным утолщением; тонкий стебелек часто обламывается при подготовке к микроскопированию и потому называется нестабильным участком (сайтом), а сама хромосома – ломкой (фрагильной). Неизвестно, каким образом ломкая хромосома участвует в развитии патологических признаков, однако показано, что в нестабильном ее участке с повышенной частотой повторяется определенная последовательность оснований ДНК (цитозин-гуанин-гуанин). Значение подобных повторов неясно.

Синдром ломкой X-хромосомы наследуется как рецессивный признак, т.е. его эффект может быть блокирован или скрыт присутствием нормальной X-хромосомы. У мужчин, поскольку у них всего одна X-хромосома, синдром ломкой X-хромосомы проявляется полностью – умственной отсталостью, увеличенными яичками, торчащими ушами и выступающим вперед подбородком. У женщин, с их двумя X-хромосомами, присутствие одной ломкой не должно сказываться, но, что удивительно, примерно треть женщин-носителей дефектной хромосомы проявляет некоторую умственную отсталость. Но даже если у них нормальный интеллект, женщины-носители имеют 50%-ную вероятность передать дефектную хромосому каждому из своих детей.

Встречаются случаи, когда в клетках эмбриона имеется только одна X-хромосома и отсутствует Y-хромосома; в результате рождается ребенок женского пола с синдромом Тернера. В других случаях оплодотворенная яйцеклетка (зигота) содержит одну (или более) лишнюю X-хромосому наряду с Y-хромосомой; это приводит к рождению ребенка мужского пола с синдромом Клайнфельтера. Для таких хромосомных аномалий характерны половое недоразвитие, стерильность, нарушение процессов развития и роста, иногда умственная отсталость.

Изредка лишняя хромосома возникает не в сперматозоиде или яйцеклетке, а у эмбриона на ранней стадии его развития – как результат неправильного расхождения какой-то пары хромосом в процессе клеточного деления. Все клетки, происходящие от появившейся дефектной клетки, будут иметь лишнюю хромосому, и степень воздействия данного нарушения на индивида во многом зависит от того, сколь рано в ходе развития произошла ошибка. Такое отклонение от нормы, при котором клетки имеют разное количество хромосом, называют мозаицизмом. Мозаицизм выявляется у части женщин с синдромом Тернера, но очень редко встречается при синдроме Клайнфельтера. См. также НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ.

Внешние воздействия . После того как в 1960-х годах было обнаружено, что лекарство талидомид явилось причиной тяжелых врожденных пороков, стало ясно: многие лекарства могут преодолевать плацентарный барьер и воздействовать на эмбрион или плод. Именно в ранний эмбриональный период формируется большинство структур организма (после восьмой недели эмбрион называют плодом). Хотя основные физические пороки возникают начиная со второй и до восьмой недели беременности, отдельные аномалии глаз, внутреннего уха и нервной системы могут проявиться и позже. До второй недели воздействие вредных веществ блокирует имплантацию эмбриона в маточную стенку либо столь сильно влияет на него, что развитие не может продолжаться ( см. также ЭМБРИОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА) .

Дети матерей, употреблявших в больших количествах алкоголь во время беременности, обнаруживают признаки умственных и физических дефектов, которые известны как алкогольный синдром плода. У женщин, курящих во время беременности, возникает повышенный риск выкидыша, рождения мертвого ребенка либо ребенка с низким весом, который имеет значительно более высокий шанс стать инвалидом или умереть, чем новорожденный с нормальным весом.

Самопроизвольные аборты, низкий вес при рождении и другие проблемы связаны и с недостаточным питанием матери. Несмотря на то что плод защищен от многих инфекций, некоторые из них могут вызвать серьезные дефекты в зависимости от стадии развития, во время которой имела место инфекция. Так, воздействие вируса краснухи на плод приводит к порокам сердца, слепоте, глухоте и другим нарушениям ( см. КРАСНУХА) . Некоторые инфекции поражают плод до или во время родов, что бывает причиной врожденного заболевания или смерти. Среди них – цитомегаловирусная инфекция и токсоплазмоз (оба часто протекают легко и незаметно для матери), а также болезни, передаваемые половым путем, в частности гонорея, хламидиоз, генитальный герпес и сифилис.

Эмбрион или плод может пострадать от повышенного уровня ионизирующего излучения. Помимо обычного радиационного фона наиболее часто встречающийся источник облучения – рентгенодиагностика. Считается, что современные методы диагностики не опасны для эмбриона и плода. Тем не менее, когда это возможно, необходимо закрывать тазовую область у женщин репродуктивного возраста при рентгеноскопии и, если нет чрезвычайных показаний, назначать рентгенологическое исследование через неделю или десять дней после менструации, так как в этот период беременность маловероятна. Высказывались сомнения по поводу безопасности неионизирующего излучения микроволновых печей, дисплеев компьютеров и диагностического ультразвукового исследования. На настоящий момент эти опасения не подтвердились ни с теоретической точки зрения, ни статистическими свидетельствами.

Многофакторные причины . Большинство врожденных пороков нельзя объяснить какой-либо одной генетической причиной или одним фактором окружающей среды. Предполагается, что они представляют собой результат или взаимодействия многих генов (полигенная причинность), или совместного действия генов и факторов окружающей среды (полифакторная причинность).

Дети с врожденным гипотиреозом развиваются нормально, если им вовремя начать введение гормона щитовидной железы. Специальная диета может спасти большинство детей с таким тяжелым пороком обмена веществ, как фенилкетонурия, от разрушительных поражений мозга (см. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ) . При наследственном рахите с успехом применяют витамин D и фосфатные добавки. Заболевания, возникающие из-за избыточного накопления жидкости, в частности гидроцефалия и блокада мочевого тракта, поддаются хирургическому лечению, проводимому в отдельных случаях еще до рождения.

Достигнуты успехи в лечении во внутриутробном периоде и нехирургическими методами. Нарушения в работе сердца корректируют с помощью лекарств, которые получает мать, а при нарушениях обмена веществ, связанных с витаминной недостаточностью, матери назначают большие дозы нужного витамина. В настоящее время созданы вакцины для предупреждения врожденных пороков вследствие краснухи и резус-несовместимости, возникающей, когда антитела резус-отрицательной матери разрушают красные кровяные клетки ее резус-положительного плода ( см . КРОВЬ) .

С помощью биохимических методов выявляют целый ряд генетических заболеваний новорожденных. Некоторые из них, включая гипотиреоз, фенилкетонурию и галактоземию (нарушение углеводного обмена), могут быть определены путем анализа крови, взятой из пятки новорожденного. Предпринятое вовремя медикаментозное лечение или специальная диета обеспечивает больным детям нормальное развитие.

Для супружеских пар, предполагающих, что у ребенка может оказаться генетическое заболевание, существуют служба медико-генетического консультирования. Обычно супружеские пары хотят получить консультацию потому, что у них уже есть ребенок с врожденным пороком либо их семейный анамнез или принадлежность к определенной этнической группе предполагает риск рождения ребенка с определенным заболеванием. Однако наибольший риск связан с возрастом матери – чем она старше, тем больше вероятность, что у ребенка будут хромосомные нарушения типа синдрома Дауна. Многие врожденные пороки в настоящее время могут быть безопасно и точно диагностированы во внутриутробном периоде ( см . также ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ) .

Ультразвуковое изображение плода дает представление о нарушениях развития и структурных дефектах, а также обеспечивает важную информацию о ходе беременности и предстоящих родах, в том числе о сроке беременности, наличии более чем одного плода, положении плаценты, возможной сердечной недостаточности у плода и положении его в матке. Амниоцентез, т.е. прокол плодного пузыря и получение образца околоплодных вод (жидкости, окружающей плод) для анализа, позволяет выявить хромосомные аномалии, некоторые пороки развития и ок. 100 нарушений обмена веществ. Эндоскопия плода, осуществляемая путем введения в матку волоконно-оптического эндоскопа, представляет собой более трудное и рискованное вмешательство. Оно дает возможность осмотреть плод и взять образцы крови и тканей для диагностического исследования. Эта процедура используется также для переливания крови при резус-несовместимости.

Более 95% женщин, проходящих дородовые тесты, могут быть уверены, что у плода нет предполагаемого заболевания. Сообщаемая родителям информация резко снижает число абортов. В то же время сведения о наличии у плода определенных нарушений позволяют врачам ко времени родов подготовиться к мероприятиям, необходимым для спасения жизни новорожденного и уменьшения вредных последствий его порока, а также предуведомить родителей о дополнительных мерах, которые нужны для сохранения здоровья ребенка.

Официальный сайт

Не секрет, что беременность является серьезным испытанием для женского организма. Часто во время беременности у женщины обостряются хронические заболевания, снижается иммунитет и поэтому будущая мама становится особенно уязвимой для всякого рода инфекционных заболеваний. Среди инфекций есть относительно безобидные для матери и плода (например, ОРЗ) и очень опасные (вплоть до ВИЧ).

Но есть группа инфекций, особенность которых заключается в том, что, будучи относительно безобидными для взрослых, и даже для детей, они становятся чрезвычайно опасными для беременных.

По первым буквам латинских названий входящих в нее инфекций эту группу принято называть TORCH-инфекциями или инфекциями TORCH-комплекса.

Расшифровывается аббревиатура TORCH следующим образом:

  • Т — токсоплазмоз (toxoplasmosis)
  • О — другие инфекции (others)
  • R — краснуха (rubella)
  • С — цитомегаловирусн ая инфекция (cytomegalovirus )
  • H — герпес (herpes simplex virus)

Загадочная буква О — others (другие) — подразумевает такие влияющие на плод инфекции, как гепатит В и гепатит С, сифилис, хламидиоз, гонококковая инфекция, листериоз. Недавно в этот перечень включили ВИЧ-инфекцию, ветряную оспу, энтеровирусную инфекцию.

Однако, как правило, в группу ТОРЧ-инфекций включают только четыре перечисленных заболевания: токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес. При этом варианте буква О аббревиатуры расшифровывается как вторая буква слова toxoplasmosis.

Особенность ТОРЧ-инфекций в том, что при первичном заражении ими во время беременности они могут оказывать пагубное действие на все системы и органы плода, особенно на его центральную нервную систему, повышая риск выкидыша, мертворождения и врожденных уродств ребенка, формирования пороков его развития, вплоть до инвалидности.

Часто поражение беременной женщины инфекциями торч-комплекса является прямым показанием к прерыванию беременности.

Кровь на наличие антител к TORCH-инфекция м правильнее всего сдавать еще до наступления беременности, при ее планировании.

Повторим, что наиболее опасным для плода является первичное заражение торч-инфекциями на фоне беременности, особенно на ранних ее сроках, поэтому если при обследовании на torch-инфекци и до беременности в крови женщины обнаруживаются антитела к этим инфекциями, то женщина может спокойно беременеть — ее ребенку с этой стороны ничто не угрожает. Если же перед беременностью антител к инфекциям ТОРЧ-комплекса не обнаруживается, значит, беременной женщине необходимо будет принимать дополнительные меры для того, чтобы обезопасить то них себя и своего будущего малыша.

Единственная ситуация, при которой токсоплазмоз представляет собой серьезнейшую опасность — это первичное заражение токсоплазмозом во время беременности.

Важно также то, что опасность представляет только токсоплазмоз, которым женщина заразилась во время текущей беременности. Это значит, что если женщина уже переболела токсоплазмозом до беременности (не менее чем за полгода до нее) ее будущему ребенку токсоплазмоз не угрожает. Более того, в трагической ситуации, когда из-за токсоплазмоза во время беременности женщина теряет ребенка, через полгода она может беременеть, уже не опасаясь токсоплазмоза.

Если же во время беременности заражение токсоплазмозом все же произошло, то многое зависит то того, на каком сроке беременности токсоплазмы попали в организм беременной женщины. Чем более ранним был срок беременности — тем больше риск тяжелых последствий при заражении плода токсоплазмозом, но, в то же время, тем меньше вероятность того, что это заражение произойдет.

И, наоборот, на более поздних сроках беременности процент передачи токсоплазмоза плоду очень высок (около 70%), но риск тяжелых поражений плода снижается.

Коварство краснухи в том, что заражение часто происходит во время инкубационного периода, когда болезнь еще никак себя не проявляет и человек не знает о том, что он болен. Однако после перенесенного заболевания краснухой организм человека вырабатывает устойчивый иммунитет, поэтому вторичного заражения краснухой не происходит.

При заражении краснухой беременной женщины эта безобидная инфекция становится смертельно опасной для плода. В начальной стадии беременности вирус краснухи чаще всего поражает нервную ткань плода, ткани глаза, сердце. В первом триместре краснуха беременной является показанием к прерыванию беременности. Если же заражение краснухой произошло во втором или третьем триместре беременности, то таких непоправимых последствий для плода, как правило, не возникает, но, тем не менее, возможно его отставание в росте и другие нарушения. В таких случаях проводится общеукрепляющая терапия, профилактика недостаточности плаценты.

Наконец, при заражении краснухой на последнем месяце беременности ребенок может родиться с проявлениями краснухи, после чего она протекает у него так же, как у детей, заразившихся после рождения, и тяжелых последствий обычно не вызывает.

Цитомегаловирусн ая инфекция — это обнаруженное только в ХХ веке вирусное инфекционное заболевание, возбудителем которого является цитомегаловирус (ЦМВ).

Цитомегаловирус может передаваться половым путем, через кровь, при грудном вскармливании. Влияние ЦМВ на человека зависит, прежде всего, от состояния иммунной системы: при здоровом иммунитете ЦМВ практически не представляет опасности, если же иммунитет снижен, то цитомегаловирус активизируется и может поражать практически все системы и органы зараженного человека. Большинство инфицированных ЦМВ людей переносят инфекцию, даже не замечая ее. Антитела к ЦМВ устойчивы и сохраняются на всю жизнь, повторных заболеваний почти никогда не возникает.

Однако так же, как в случае с остальными торч-инфекциями, если первичное заражение цитомегаловирусо м происходит при беременности, последствия могут быть катастрофическим и. Проблема усугубляется тем, что риск внутриутробной передачи ЦМВ довольно велик — цитомегаловирусн ая инфекция занимает одно из первых мест по внутриутробно му инфицированию плода. Причем инфицирование плода может произойти разными путями, и не, только от больной матери, но и от отца во время зачатия, так как в мужской сперме тоже содержится ЦМВ.

Однако чаще всего ЦМВ попадает в организм плода либо через плаценту, либо через плодные оболочки, то есть из организма матери. Заражение ребенка может произойти и во время родов, при прохождении через инфицированные родовые пути матери, и при кормлении грудью, но этот вариант гораздо менее опасен и к тяжелым последствиям для ребенка, как правило, не ведет.

При внутриутробном заражении цитомегаловирусн ая инфекция может привести к внутриутробной гибели плода или рождению ребенка с врожденной цитомегаловирусн ой инфекцией.

Врожденная цитомегаловирусн ая инфекция может проявиться сразу после рождения ребенка такими пороками развития как недоразвитый головной мозг, водянка головного мозга, гепатит, желтуха, увеличение печени и селезенки, пневмония, пороки сердца, врожденные уродства.

Родившийся ребенок может страдать задержкой психического развития, глухотой, эпилепсией, церебральным параличом, мышечной слабостью.

Иногда врожденная цитомегаловирусн ая инфекция проявляется только на 2—5-м году жизни инфицированного ребенка слепотой, глухотой, речевым торможением, отставанием в умственном развитии, психомоторными нарушениями.

Все это приводит к тому, что первичная цитомегаловирусн ая инфекция у беременной на ранних сроках беременности является показанием к искусственному прерыванию беременности.

Если же женщина была заражена цитомегаловирусн ой инфекцией ранее, а во время беременности произошло ее обострение, то таких страшных последствий не возникает: женщине назначается лечение антивирусными препаратами и иммуномодулято рами.

Следовательно, как и в случаях всех torch-инфекций, анализ на антитела к цитомегаловиру су необходимо сдать до наступления беременности. Если антитела не будут обнаружены, то женщине будет рекомендовано проводить ежемесячное исследование крови, которое не позволит упустить первичное заражение, наиболее опасное для плода.

Последней из инфекций ТОРЧ-комплекса является герпес. Строго говоря, герпес - это даже не болезнь, а целая группа вирусных инфекционных заболеваний. Известны две группы вирусов герпеса — герпес I и II типов.

В случае запущенного хронического течения болезни герпес обоих типов может проявляться поражениями не только кожи и слизистых, но и центральной нервной системы, глаз, внутренних органов.

При первичном заражении герпесом во время беременности, особенно на начальной ее стадии, когда закладываются все органы и системы будущего ребенка, герпесная инфекция может быть смертельно опасной для плода.

В этом случае втрое повышается риск неразвивающейся беременности и выкидышей, возможно развитие уродств у плода. Если заражение генитальным герпесом происходит во второй половине беременности, то увеличивается вероятность появления врожденных аномалий плода, таких как микроцефалия, патология сетчатки, пороки сердца, врожденная вирусная пневмония. Могут произойти преждевременные роды.

Кроме того, заражение плода ВПГ во внутриутробны й период может стать причиной тяжелых ситуаций, связанных с гибелью ребенка после рождения, детского церебрального паралича, эпилепсии, слепоты, глухоты.

Ребенок может заразиться герпесом не только внутриутробно, но и во время родов, проходя родовыми путями инфицированной матери. Это происходит, если во время беременности у женщины обостряется генитальный герпес, а высыпания локализуются на шейке матки или в половых путях. В случае если за четыре недели до родов у беременной женщины обнаруживается вирус герпеса, то роды, как правило, проводятся путем планового кесарева сечения, для того чтобы свести к минимуму риск инфицирования новорожденного.

Вывод напрашивается сам собой: обследование пары, планирующей беременность, на герпес, также должно проводиться еще до наступления беременности.

Если вирус герпеса будет обнаружен, врач назначит лечение, после которого инфекция не будет беспокоить ни будущую маму, ни будущего малыша. При необходимости лечение герпеса назначается и во время беременности, для этого, как правило, используются противовирусные средства, подавляющие активность вируса герпеса, а также препараты, укрепляющие иммунитет беременной женщины, особенно стимулирующие выработку организмом интерферона.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.

Copyright © Иммунитет и инфекции