Синдром бас при клещевом энцефалите

Нейровирусные инфекции едва ли не разделяют первенство с сосудистыми заболеваниями нервной системы и в отличие от последних поражают активные слои населения.

Клинический разбор

Качественно все эти больные, накапливаясь и прогрессируя, образуют все увеличивающуюся прослойку людей, угнетаемых своим состоянием и наводящих на мысль о бессилии современной медицины.

Все это обязывает нас постоянно изучать и анализировать важные вопросы, связанные не только с этиологией, но и с патогенезом прогредиентных форм клещевого энцефалита, от чего зависит здоровье, а нередко и жизнь человека.

БОЛЬНОЙ С. 43 г., поступил в неврологическое отделение 15 ноября 1999 г. с жалобами на постепенно прогрессирующую слабость и похудение мышц конечностей (больше в дистальных отделах), подергивания в мышцах рук, спины, дискомфорт при проглатывании плотной пищи, тянущие боли и судороги в икроножных мышцах.

Из анамнеза известно, что считает себя больным с мая 1999 г., когда появились боли в икроножных мышцах, мышцах спины, артралгии. Начало заболевания связывает с работой во вредных условиях труда (работал электролизником). Впервые обратился за медицинской помощью 22 апреля 1999 г. Сделаны рентгенограммы коленных суставов, где выявлены субхондральный умеренный склероз, участки обызвествления в области внутреннего надмыщелка. Рентгенологический диагноз: артроз коленных суставов I степени. С диагнозом деформирующий остеоартроз I степени, хламидийная инфекция лечился по 11 ноября 1999 г. В связи с нарастанием неврологической симптоматики был направлен на лечение в ООО МСЧ №9 г. Красноярска.

Дополнительно к анамнезу было выяснено, что больной проживает в эндемичном районе, неоднократно снимал с себя клещей, будучи в лесу, но укусы клеща как таковые отрицает. Последний раз был привит против клещевого энцефалита пять лет назад. Заболевания КЭ в острой форме не переносил. Родственники подобными заболеваниями не страдали.

На рисунках можно видеть диффузную мышечную гипотрофию плечевого пояса, дистальных отделов рук и проксимальных отделов ног с двух сторон

При осмотре: общее состояние удовлетворительное, дыхание везикулярное, хрипов нет, тоны сердца ритмичные, АД 120/80, пульс 68 уд./мин, живот мягкий безболезненный, печень не пальпируется, стул, диурез в норме. Неврологический статус: глазодвигательных расстройств нет, лицо симметричное, глоточный рефлекс снижен, затруднение при проглатывании плотной пищи, легкая девиация языка вправо, фибриллярные подергивания мышц языка. Сухожильные рефлексы на руках высокие с расширенных периостальных зон, коленные и ахилловые рефлексы высокие, с клоноидами стоп. Подошвенные рефлексы отсутствуют. Сила в руках: в проксимальных отделах — 3 — 3,5 балла, в дистальных — 2,5 — 3 балла; в ногах: в проксимальных отделах — 3 балла, в дистальных — 2,5. Тонус мышц снижен во всех группах. Грубая диффузная мышечная гипотрофия: на кистях по типу переднерогового синдрома. Диффузные фибрилляции в мышцах плечевого пояса с двух сторон. Чувствительных и координаторных расстройств нет. Функция тазовых органов не нарушена.

Проведено обследование:

• Анализ ликвора от 18.11.99 г.: бесцветный, прозрачный, белок 484 мг/л, цитоз 1 кл, сахар 3,0 ммоль/л, С
• — 114 ммоль/л, экспресс-метод RW — отрицательный.
• Анализ ликвора от 6.12.99 г.: ПЦР на специфическую нуклеиновую кислоту вируса клещевого энфецалита (++), цитомегаловируса (ЦМВ): ( — ) (результат положительного контроля любой из инфекций условно принят за четыре плюса, лаборатория работает по Федеральной системе контроля качества).
• РТГА на клещевой энцефалит от 18.11.99 г. — отрицательный.
• Антитела класса JgG ЦМВ (+) 1:100, IgM к ЦМВ — (-), антитела IgM к вирусу герпеса 1, 2 типа — (-), IgG и IgM к хламидиям (-), антитела класа IgM к вирусу КЭ: (-).
• МРТ головного мозга от 11.11.99 г. — желудочковая система не расширена, дислокации срединных структур нет. Субарахноидальное пространство в основном не расширено, за исключением локальных участков парасагиттально в теменных отделах, больше слева, где имеется кистовидное расширение до 10 мм в диаметре. Патологических сигналов в веществе мозга нет. Стволовые структуры без особенности. Киста правой верхнечелюстной пазухи до 15 мм в диаметре.
• ЭКГ — ритм синусовый, ЧСС 73 уд./мин, ЭОС не отклонена, очаговые нарушения желудочковой проводимости.

Нейрофизиологические обследования показали следующее.

• ЭМГ: обследованы мышцы — дельтовидная, общий разгибатель пальцев, четырехглавая мышца бедра с двух сторон.

Гистограммы распределения потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) по длительности соответствовали II и III ЭМГ — стадиям денервационно-реиннервационного процесса.

Число полифазных потенциалов не превышало 50%.

Амплитуда отдельных ПДЕ была незначительно увеличена.

Во всех обследованных мышцах регистрировалась спонтанная активность мышечных волокон — ПФ и ПОВ, а также ПФЦ.

Полученные данные свидетельствовали об изменениях ПДЕ по невритическому типу с явлениями денервации во всех обследованных мышцах, со вторичным воздействием на мотонейроны на уровнях С5-С6, С7-С8, L2-L3-L4 с обеих сторон.

ЭХОЭГ — III желудочек 5 мм. Пульсация обычная.

РЭГ— тонус сосудов по гипертоническому типу в ВСА и ВББ, кровоток снижен в обоих бассейнах. Затруднения венозного оттока нет.

При рентгенографии шейного отдела позвоночника патологии не выявлено.

ФГС — диффузно-атрофический гастрит.

Окулист — 17.11.99 г.: глазное дно — ДЗН розового цвета, границы несколько завуалированы, больше справа. Сосуды не изменены, в динамике по сравнению с 15.11 глазное дно без патологии.

ЛОР — 24.11.99 г.: не исключается снижение гортанного рефлекса центрального генеза.

Таким образом, в пользу первично прогредиентной формы КЭ свидетельствуют следующие аргументы:

1. эпидемиологический анамнез,
2. лабораторные исследования: ПЦР, выявившая РНК вируса клещевого энцефалита,
3. клиническое ядро заболевания, представленное амиотрофическим процессом.

Больному проведено лечение: плазмаферез № 3, гормонотерапия, сосудистая, метаболическая, ноотропная, витаминотерапия, противовирусная РНК-аза.

В результате проведенного лечения самочувствие улучшилось, увеличилась сила в конечностях до 3,5 балла, значительно уменьшились фасцикулярные подергивания в мышцах; поперхивание и фибриллярные подергивания мышц языка исчезли, нормализовалось глазное дно.

РТГА на КЭ от 20.12.99 г. — титр 1:10.

В основу данного анализа был положен клинический синдром бокового амиотрофического склероза (БАС) с прогредиентным течением в единой структуре заболевания КЭ, где вирусный этиологический фактор подтвержден достоверно не только эпидемиологически, но и вирусологически, а затем, при изменении иммунологического фона организма, — и в серологических исследованиях. Отрицательная реакция РТГА на КЭ в начале обследования больного является свидетельством иммунной недостаточности, отсутствия способности удержать вирус в состоянии персистенции (без клинических проявлений), при котором он является фактором, стимулирующим иммунитет по отношению к вирусу КЭ. В этом случае сыграли свою положительную роль гормоны коры надпочечников, иммуностимулирующая роль которых достаточно хорошо известна (это подтверждает РТГА на клещевой энцефалит от 20.12.99 г. 1:10).

В данном случае в качестве иммунотерапии целесообразно и введение вакцины против клещевого энцефалита, а также повторные курсы гормонотерапии для стабилизации процесса и, возможно, его регредиентного течения.

В данном случае мы имели дело с так называемой обезглавленной формой КЭ, когда прогредиентная форма КЭ с синдромом БАС реализовалась без предшествующего острого периода, поэтому длительность, т. е. давность прогредиентности, установить не представляется возможным. КЭ с синдромом БАС и эссенциальным БАС, несмотря на их этиологическую разобщенноть, имеют общие черты. Это относительная общность возрастной группы — чаще мужчины 45 — 65 лет. Клиника и течение заболевания очень сходна: постоянно прогрессирующие параличи с атрофиями и высокими сухожильными рефлексами, т. е. поражение единого двигательного анализатора на всех уровнях, с фибриллярными подергиваниями и в поздних стадиях — с обязательным развитием бульбарных параличей и гибелью больного на фоне нарастающей дыхательной недостаточности.

Почему же именно у данного больного развилась прогредиентная форма КЭ? Ведь по данным многих авторов, доля прогредиентности всего 1-2% во всех регионах России. Роль иммунопатологии достаточно очевидно просматривалась на динамике серологических исследований. То обстоятельство, что синдром БАС при КЭ является точной фенокопией эссенциального БАС, наводит на мысль о некоторой наследственной предрасположенности к данному заболеванию или о роли популяционного фактора в развитии данной формы КЭ, и не исключает наличие у больного гередитарных стигм. Однако у нашего больного наследственный прецедент отсутствует, хотя он смог предоставить сведения только о двух поколениях родственников.

Что касается этиотропного лечения, то для большинства вирусных заболеваний пока не созданы специфические противовирусные препараты, способные стабилизировать процесс, а поскольку погибшие нейроны восстановить нельзя, нам приходится лечить то, что еще возможно. И только гормонотерапия глюкокортикоидами способна приостановить аутоиммунные процессы с сопутствующей им демиелинизацией и сосудистыми расстройствами. Для нейроинфекций, обусловленных персистенцией вируса, характер пускового механизма, запускающего иммунопатологическую ситуацию, не является принципиально важным. Ведь даже созданное противовирусное средство не сможет охватить в полной мере всю патогенетически измененную иммунную систему с упоминаемыми выше процессами демиелинизации и сосудистыми нарушениями. Единственно правильным направлением в данном случае является поиск иммунотерапии.

Все вышеизложенное — это попытка в конкретном случае с учетом всех клинических и параклинических исследований еще раз осмыслить всю сложную и во многом еще не изученную проблему нейровирусных заболеваний, имеющих важную медикосоциальную значимость.

Полиомиелит — хр.заб вир природыВирус поражает избирательно только двигательные нейроны передних рогов спинного мозга, двигательные ядра ствола мозга, серое вещество головного мозга, мозговые оболочки. Признаки полиомиелита.

Инкубационный период от 5 до 35 дней, чаще 7-14 дней. Выздоровление на 3-7 день от начала заболевания. В течении заболевания выделяют периоды:Препаралитический 1-6 дней. Проявляется повышением температуры, признаки полиомиелита проявляются общей интоксикации, катаральные явления к которым на 2-3 день присоединяется общемозговая и менингеальная симптоматика. В конце первого периода боли в спине, шее, конечностях.Паралитический период - начало развития параличей. При этом типичным признаком полиомиелита является бурное развитие параличей. Могут развиваться за несколько часов, до суток. В ряде случаев параличи могут развиваться в первый день болезни. Чаще параличи появляются в утренние часы (феномен утренних параличей).признаком полиомиелита является развитие периферических параличей для которых характерны гипо- и атония, арефлексия. Больше поражаются проксимальные отделы конечностей. Характерна асимметрия и феномен пятнистости. Это обусловлено мозаичным поражением клеток передних рогов. Центральный нейрон не поражен. Более тяжелая спинальная форма (особенно при поражениях грудного отдела), при которой наступает паралич межреберных мышц. При поражениях диафрагмы возникают нарушения дыхания.Д-ка В ликворе - в первые дни заболевания плеоцитоз смешанного характера (от 50 до 250 клеток). В первые дни реакция лимфоцитарная, но потом появляются нейтрофилы. Количество белка не более одного грамма.

Бульбарная форма полиомиелита протекает тяжело. Особую тяжесть составляет развитие бульбарного паралича. Поражается вся группа каудальных нервов. Избирательное поражение одного, двух нервов для полиомиелита нетипично. При поражении ретикулярной формации, дыхательного и сосудистого центров может нарушаться сознание, дыхательные расстройства центрального генеза.Понтинная форма полиомиелита - поражается лицевой нерв. Чаще страдает верхняя часть лица. Диагностическое значение при полиомиелите имеет то, что нет слезотечения, расстройства вкуса, нарушения болевой чувствительности.Энцефалитическая - поражается вещество мозга и подкорковые ядра (очень редко). Развиваются центральные парезы, судорожный синдром, афазия, гиперкинезы.Л ечение полиомиелита.Полный покой пациента. Положение на твердой и ровной поверхности. Физиологическое положение конечностей. Все активные и пассивные движения, впрепаралитическую стадию усиливают степень выраженности параличей. Основное это профилактика дыхательных нарушений и борьба с ними. Симптоматическое лечение полиомиелита. Вазоактивные препараты, дегидратация, салицилаты и аналгетики, вит. гр. В.ЛФК и массаж проводят только после стабилизации процесса. В восстановительном периоде проводят сан. кур. лечение, физиолечение.

Клиническая картина складывается из постоянных локальных клонических или клонико-тонических судорог мышц, периодических генерализованных судорожных припадков и многоочаговых неврологических симптомов. Проявления Кожевниковской эпилепсии могут возникать уже в острой стадии клещевого энцефалита, но в большинстве случаев они развиваются через 1—6 мес. после нее. Кожевниковская эпилепсия чаще начинается с локальных судорожных подергиваний мышц паретичных конечностей. Обычно это мышцы дистального отдела руки, однако часто одновременно наблюдаются и судороги мышц лица,генерализованные эпилептические припадки. В большинстве случаев они возникают редко. После припадка имеющиеся у больного парезы могут временно усиливаться, а гиперкинез — уменьшаться. Иногда наряду с большими судорожными припадками возникают и другие виды эпилептических припадков — психомоторные, психосенсорные и пр. многоочаговая неврологическая симптоматика: спастико-атрофические парезы, асимметрия сухожильных рефлексов, нарушение координации и др. У большинства больных выявляются изменения в эмоциональной сфере (тревога, депрессия, фобии, тоска, агрессивность). Интеллект часто снижен. Возможна психопатическая и шизофреноподобная симптоматика.Диагностика основывается на клинических данных: сочетании постоянных локальных судорожных подергиваний определенной группы мышц с периодически возникающими генерализованными судорожными припадками. У таких больных необходимо уточнить эпидемиологический анамнез, сведения о перенесенном клещевом энцефалите, проживании больного в местности, эндемичной по клещевому энцефалиту.Лечение: применяют противосудорожные препараты по схемам, принятым для лечения больных эпилепсией. Так как заболевание возникает на фоне органического поражения ц.н.с. и больные чувствительны к побочным влияниям противосудорожных препаратов, лечение начинают с малых доз, которые осторожно повышают. БАС– идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга. Заболевание проявляется неуклонно нарастающими парезами (слабостью), мышечными атрофиями, фасцикуляциями (быстрыми, неритмичными сокращениями пучков мышечных волокон) и пирамидным синдромом (гиперрефлексия, спастичность, патологические знаки) в бульбарных мышцах и мышцах конечностей. Преобладание бульбарной формы заболевания с атрофиями и фасцикуляциями в мышцах языка и нарушениями речи и глотания обычно ведет к более быстрому нарастанию симптоматики и смерти. В конечностях преобладают атрофические парезы в дистальных отделах, в частности характерны атрофические парезы мышц кисти. Слабость в кистях нарастает и распространяется с вовлечением мышц предплечий, плечевого пояса и ног, причем характерно развитие как периферических, так и центральных, спастических парезов. В большинстве случаев наблюдается прогрессирование заболевания в течение 2 – 3 лет с вовлечением всех конечностей и бульбарной мускулатуры. Диагностика базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания и подтверждается электромиографическим исследованием.

Эффективного лечения заболевания не существует. Его основу составляет симптоматическая терапия.

Дата публикации: 30.05.2019 2019-05-30

Статья просмотрена: 448 раз

В статье приведен обзор литературы, касающийся особенностей течения, клинических проявлений и диагностики хронической формы клещевого энцефалита. Рассмотрены наиболее частые варианты хронического энцефалита — кожевниковская эпилепсия, а также методы лабораторной и инструментальной диагностики заболевания.

Ключевые слова: хроническая форма клещевого энцефалита, клиническая картина, кожевниковская эпилепсия, лабораторная диагностика.

Клещевой энцефалит (КЭ) является вирусным инфекционным заболеванием человека, поражающим центральную нервную систему. КЭ вызывается вирусом (род Flavivirus, семейство Flaviviridae), который включает три подтипа:

1. Европейский подтип, передаваемый клещами Ixodes ricinus, эндемичен в сельских и лесных районах Центральной, Восточной и Северной Европы;
2. Дальневосточный подтип, распространяется главным образом I.persulcatus, эндемичен на Дальнем Востоке России и в лесных районах Китая и Японии;
3. Сибирский подтип, передаваемый I. persulcatus, эндемичен на Урале, в Сибири и на Дальнем Востоке России, а также в некоторых районах Северо-Восточной Европы [8].

Заражение вирусом КЭ происходит при укусе инфицированным клещом или употреблении зараженного молока. Входными воротами организма человека служат кожа и подкожная клетчатка или клетки эпителия пищеварительного тракта, откуда вирус распространяется по организму.

Клинически клещевой энцефалит, как правило, развивается в острой циклической форме с выздоровлением, однако, иногда со временем может трансформироваться в хроническую инфекцию. Хроническая инфекция клещевого энцефалита с поражением мозга протекает годами или пожизненно [1, с. 15]. К этой форме энцефалита относятся больные с клиническим диагнозом гиперкинетический синдром, Кожевниковская эпилепсия, боковой амиотрофический склероз, эпидемический энцефалит, арахноэнцефалит, сирингомиелия, прогрессирующий полиэнцефаломиелит и др. [2].

По клиническим данным частота трансформации в хроническую инфекцию составляет 3–11 % к общему числу заболеваний острым клещевым энцефалитом [2]. Летальность составляет 7–10 %, остальные остаются инвалидами [5].

Хронический клещевой энцефалит (ХКЭ) развивается, если в лихорадочном периоде болезни вирус КЭ не элиминируется, а персистирует в ЦНС, имея тропность к моторным структурам и обусловливая развитие дегенеративно-воспалительных процессов [9].

Изучение хронического клещевого энцефалита (ХКЭ) берет начало с описания А. Я. Кожевниковым новой разновидности эпилепсии с наличием постоянного миоклонического гиперкинеза, сочетающегося с генерализованными судорожными припадками. По его мнению, в основе процесса при этом заболевании лежит очаговое поражение головного мозга в виде хронического энцефалита с дальнейшим переходом в склерозирование мозговой ткани.

По срокам развития хронического процесса выделяют первично-прогредиентную форму (впервые выявленную при отсутствии в анамнезе какой-либо острой формы КЭ) и вторично-прогредиентную форму (как непосредственное продолжение любой острой формы КЭ, либо в более поздний период после манифестной стадии) [2].

Клинически выделяют две формы ХКЭ: амиотрофическую и гиперкинетическую [5]. Амиотрофическая форма включает полиомиелитический и энцефалополиомиелитический синдромы, а также рассеянный энцефаломиелит, боковой амиотрофический склероз [1, с 25].

Полиомиелитический синдром чаще развивается у лиц перенесших полиомиелитическую форму КЭ. В этом случае, наряду с характерным симптомокомплексом полиомиелитического синдрома, в процесс вовлекаются двигательные ядра ствола мозга, что приводит к прогрессированию бульбарных нарушений. Синдром бокового амиотрофического склероза развивается в результате поражения центрального и периферического мотонейронов на уровне шейно-грудного утолщения спинного мозга или продолговатого мозга с характерной клиникой верхнего парапареза с преобладанием периферического компонента. Синдром рассеянного энцефаломиелита характеризуется множественными поражениями мотонейронов на различных уровнях [5].

Наиболее распространенной является гиперкинетическая форма, представленная Кожевниковской эпилепсией, также миоклонус-эпилепсией и гиперкинетическим синдромом [1].

Более многочисленной группой являются больные с синдромом эпилепсии Кожевникова [6,9]. Данная форма проявляется постоянными локальными неритмичными клоническими гиперкинезами конечностей и лица, периодически генерализующимися в общие моторные эпилептические припадки, а также парезами и атрофиями вовлеченных мышц и их контрактурами.

Первая стадия — острый период эпилепсии Кожевникова, во время которого у больных нередко возникают генерализованные эпилептические припадки или парциальные моторные припадки с вторичной генерализацией или без нее. Нередко после них остается моно- или гемипарез.

Вторая стадия — период выздоровления, во время которого симптомы, возникшие в остром периоде, сглаживаются. Часто признаки, предвещающие развитие эпилепсии Кожевникова, не определяются.

Третья стадия чаще возникает через несколько недель или месяцев, реже — через год и позже. Для нее характерно постепенное появление локальных неритмичных клонических гиперкинезов, приобретающих постоянный характер (исчезают только во время сна). Обычно они возникают в кисти одной руки, нередко сочетаясь с гиперкинезами мимической мускулатуры одноименной половины лица. Реже гиперкинезы распространяются на мускулатуру предплечья, плеча, туловища, ноги. Как правило, они односторонние. Вовлечение второй половины тела наблюдается крайне редко. На фоне постоянных гиперкинезов в вовлеченной группе мышц происходит формирование пареза с амиотрофией и контрактурой мускулатуры. Завершается формирование эпилепсии Кожевникова появлением вторично-генерализованных эпилептических припадков, частота которых может варьировать от нескольких припадков в день до одного припадка в месяц [9].

Характерные клинические проявления, описанные А. Я. Кожевниковым:

− клонические неритмичные гиперкинезы в группе мышц руки, лица, реже ноги;

− вторично-генерализованные моторные припадки с потерей сознания или без;

− парез мускулатуры конечности, вовлеченной в гиперкинез;

− атрофия мускулатуры конечности, вовлеченной в гиперкинез;

− контрактуры, развивающиеся в мускулатуре конечности, вовлеченной в гиперкинез [3].

Диагностика КЭ базируется на данных анамнеза (укус клеща, пребывание в лесной зоне, употребление сырого козьего или коровьего молока) [4].

Лабораторное подтверждение заболевания заключается в обнаружении специфических антител IgM и IgG в сыворотках пациентов в сочетании с типичными клиническими признаками является основным методом диагностики. В более сложных ситуациях, например, после вакцинации, может потребоваться проверка на наличие антител в спинномозговой жидкости.

Метод ПЦР используется редко, поскольку РНК вируса ХКЭ чаще всего не присутствует в сыворотке пациента или спинномозговой жидкости во время клинических симптомов [8].

Магнитно-резонансная томография ЦНС в острую фазу очаговой формы КЭ в 70 % случаев выявляет очаговые изменения в виде 1–5 очагов гиперинтенсивных в Т2- и гипо- или изоинтенсивных в Т1-взвешенных изображениях, локализующихся в большинстве случаев в области таламуса, несколько реже в базальных ганглиях и субкортикальнокортикальной области [7, с 995–997].

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Заболевание проявляется неуклонно нарастающими парезами (слабостью), мышечными атрофиями, фасцикуляциями (быстрыми, неритмичными сокращениями пучков мышечных волокон) и пирамидным синдромом (гиперрефлексия, спастичность, патологические знаки) в бульбарных мышцах и мышцах конечностей. Преобладание бульбарной формы заболевания с атрофиями и фасцикуляциями в мышцах языка и нарушениями речи и глотания обычно ведет к более быстрому нарастанию симптоматики и смерти. В конечностях преобладают атрофические парезы в дистальных отделах, в частности характерны атрофические парезы мышц кисти. Слабость в кистях нарастает и распространяется с вовлечением мышц предплечий, плечевого пояса и ног, причем характерно развитие как периферических, так и центральных, спастических парезов. В большинстве случаев наблюдается прогрессирование заболевания в течение 2 – 3 лет с вовлечением всех конечностей и бульбарной мускулатуры.

Диагностика бокового амиотрофического склероза базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания и подтверждается электромиографическим исследованием.

Эффективного лечения заболевания не существует. Его основу составляет симптоматическая терапия.

Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2—6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.

В отдельный вариант БАС выделяют синдромы "БАС-плюс", к которым относят:

• БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
• БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

Эпидемиология

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0 : 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения. В 5 – 10% случаев боковой амиотрофический склероз имеет семейный характер (передается по аутосомно-доминантному типу).

Классификация

По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:

• Шейно-грудная форма (50% случаев).
• Бульбарная форма (25% случаев).
• Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев).
• Высокая (церебральная) форма (1 – 2%).

• Код по МКБ G12.2 Болезнь двигательного нейрона.

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений. В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (SOD1).

На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза.

При патоморфологическом исследовании находят избирательную атрофию передних двигательных корешков и клеток передних рогов спинного мозга, при этом задние чувствительные корешки остаются нормальными. В нервных волокнах боковых кортикоспинальных трактов спинного мозга наблюдается демиелинизация, неравномерное набухание с последующим распадом и гибелью осевых цилиндров, что обычно распространяется и на периферические нервы. В некоторых случаях отмечается атрофия прецеребральной извилины большого мозга, иногда атрофия захватывает VIII, X и XII пары черепных нервов.

• Начальные проявления заболевания Первыми проявлениями заболевания часто бывают:
  • Cлабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания).
  • Реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом.
  • Возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев).
  • Крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания.

• Характерные клинические проявления
  • Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического), что проявляется вялым параличом и такими признаками, как:
    • Мышечная слабость ( парезы ).
    • Гипорефлексия (снижение рефлексов).
    • Мышечные атрофии.
    • Фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон).
    И поражением верхнего мотонейрона (пирамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга),что проявляется спастическим параличом, и такими признаками, как:
    • Мышечная слабость (парезы).
    • Спастичность (повышение мышечного тонуса).
    • Гиперрефлексия (повышение рефлексов).
    • Патологические стопные и кистевые знаки.
  • Таблица признаков поражения верхнего и нижнего мотонейронов.

    Признаки	Верхний мотонейрон	Нижний мотонейрон
    Рефлексы	Гиперрефлексия (повышены). Патологические рефлексы.	Гипо- или арефлексия (понижены или отсутствуют)
    Атрофии	Отсутствуют	Характерны
    Фасцикуляции	Отсутствуют	Характерны
    Мышечный тонус	Гипертония (повышенный)	Гипотония (пониженный)

    Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.

    • Когда необходимо заподозрить БАС
      • Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти, в частности, при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично). При этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.
      • При развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом.
      • При развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания).
      • При появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений).
    • Критерии диагноза БАС Всемирной федерации неврологов (1998)
      • Поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически.
      • Поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины.
      • Прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования.
      
      

      При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.

    • Диагностические категории БАС
      • Клинически достоверный БАС диагностируется:
        • При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног), или
        • При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях.
      • Клинически вероятный БАС диагностируется:
        • При поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы, и
        • При наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона.
      • Возможный БАС:
        • Симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела, или
        • Симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич.
      • Подозрение на БАС:
        • При наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы.
      
      

      При этом регионы тела подразделяются на орально-лицевой, брахиальный, круральный, торакальный и туловищный.

    • Диагноз БАС подтверждается признаками (критерии подтверждения БАС)
      • Фасцикуляциями в одной или более областях.
      • Сочетанием признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича.
      • Быстрым прогрессированием с развитием летального исхода в течение нескольких лет.
      • Отсутствием глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности.
      • Немиотомным распределением мышечной слабости. Например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце. Обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами.
      • Отсутствием признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте.
      • Нерегиональным распределением мышечной слабости. Например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога.
      • Необычное течение заболевания во времени. Для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии.
    • Критерии исключения БАС

      Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:

      • Сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности. Возможны парестезии и боли.
      • Тазовых расстройств (нарушений мочеиспускания и дефекации). Их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания.
      • Зрительных нарушений.
      • Вегетативных нарушений.
      • Болезни Паркинсона.
      • Деменции альцгеймеровского типа.
      • Синдромов, похожих на БАС.
    • Электромиографическое исследование (ЭМГ)

      ЭМГ помогает в подтверждении клинических данных и находок. Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:

      • Фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы.
      • Уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц.
      • Нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины).
      • Нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов.
    • Дифференциальный диагноз (синдромы, похожие на БАС)
      • Спондилогенная шейная миелопатия.
      • Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
      • Краниовертебральные аномалии.
      • Сирингомиелия.
      • Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
      • Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
      • Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
      • Постполиомиелитический синдром.
      • Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
      • Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
      • Диабетическая амиотрофия.
      • Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
      • Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
      • Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
      • Синдром БАС при парапротеинемии.
      • Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
      • Лучевая миопатия.
      • Синдром Гийена-Барре.
      • Миастения.
      • Рассеянный склероз.
      • ОНМК.
      • Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
      • Синдром мальабсорбции.
      • Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
      • Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
      • Первичный боковой склероз.