Наследственные заболевания и врожденные инфекции

Муниципальное общеобразовательное учреждение средняя общеобразовательная школа №1.

Ученица 11 класса

Кремнева Ирина Николаевна.

Г.о.Тольятти, 2009 гг

II . Основная часть:

1. Характеристика заболеваний…………………………………………………………….стр.5

2. Наследственные заболевания:

● гемолитическая болезнь новорожденных; …………………………………………стр.8

3. Врожденные заболевания:

● детский церебральный паралич; ………………………………………………………..стр.18

Ознакомиться с наследственными болезнями и болезнями передающимися потомству по наследству.

Какие наследственные и врожденные болезни передаются потомству от родителей и обусловлены изменением наследственной информации?

Исследовать выбранную тему.

Выявить ряд заболеваний, при наличии которых противопоказана беременность для женщины.

Здоровье вашего будущего ребенка зависит от вашего здоровья и здоровья отца ребенка. Будущим родителям желательно заранее, еще до наступления беременности, выяснить, можно ли им иметь детей, способны ли они произвести на свет здоровое потомство. Если это необходимо, то молодым супругам могут предложить пройти медицинское обследование.

В наше время здоровье молодых людей вызывает серьезную озабоченность, так как значительная часть из них имеют различные заболевания, и в частности такие, при которых возникает необходимость отказа от возможности рождения ребенка.

П оявление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.
Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.
Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.
Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

С уществует такая поговорка: "Все мы стоим на плечах наших предков". Это утверждение верно не только в отношении культурного уровня, семейных традиций и воспитания. Малыши несут в себе генетическую информацию всех предыдущих поколений и, к сожалению, не всегда полезную. Что же нужно знать будущим родителям о наследственных болезнях? Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась "поломка", т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген "ожил", определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть.

Медицинские выгоды ношения ребенка

Врожденные болезни вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности. Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом. Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие несколько причин) проявляются, если на малышей с определенным типом иммунной системы (прежде всего аномальным) действуют вирусы, бактерии, простейшие, токсические и лекарственные средства. Как правило, наследственные болезни проявляют себя лишь пороками развития разных органов и задержкой развития. Хромосомные дефекты - это куда более серьезная проблема, ведь они вызывают грубые интеллектуальные дефекты, такие, как, например, синдром Дауна. Многие наследственные болезни дебютируют в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены многие годы спустя. Они весьма разнообразны, точнее, у каждого заболевания есть своя генетическая основа. Сегодня расшифрованы боле 5 000 генов и свыше 60 000 последовательностей компонентов генов. Выделены наследственные "причины" таких бичей человечества, как сахарный диабет, атеросклероз, а также некоторых онкологических и инфекционных болезней. Перед международным научным сообществом стоит вполне реальная задача 0 в ближайшее время расшифровать все гены человека, ведь в состав 23 пар его хромосом входят "всего" 100 000 генов.

Как наследуются болезни?

Они передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе: болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены - один здоровый, другой - больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый и больной ген, составляет 25%. Для болезней, "сцепленных с полом", т.е. контролируемых генами, которые находятся в половой хромосоме, характерно то, что ими болеют преимущественно мальчики, а носителями болезни являются девочки. Хромосомные заболевания, или синдромы, передаются по наследству, но не всегда, хотя генетически они предопределены.

Как распознать угрозу?

Любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще лучше - попытаться его избежать, т.е. обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи- генетики, и получить у них консультацию можно в медико-генетических центрах и центрах планирования семьи.

Чем могут помочь врачи?

В арсенале врачей есть различные методы определения и предотвращения наследственных и врожденных болезней. Пренатальная диагностика , которая позволяет узнать, каким будет наслество ребенка, еще до его рождения. Современный уровень дородовой диагностики немыслим без использования живых клеток и тканей, в том числе клеток крови плода, которые необходимы для изучения вещества наследственности - дезоксирибонуклеикновой кислоты (ДНК). Скринирующие (т.е. просеивающие) программы. В них участвуют семьи из групп риска. Дородовой патронаж . Очень важно, чтобы во время беременности будущая мама не подвергалась различным воздействиям, которые могли бы сказать на здоровье ребенка. Существует прямая и непрямая ДНК-диагностика наследственных болезней. Главное преимущество прямого метода - точность диагностики и отсутствие необходимости обследовать всю семью, т.к. объектом анализа является ген ребенка, а точнее мутации гена. Так выявляют тяжелые наследственные болезни, такие как миодистрофия Дюшенна, гемофилия А. Непрямые (косвенные) методы требуют обследований родителей и родственников больного ребенка с тем, чтобы выявить наследственные болезни, "гены-виновники" которых четко не определены.

Ахондроплазия является генетическим заболеванием, передающимся по наследству. Ахондроплазия приводит к тому, что у больного человека развиваются непропорционально короткие конечности. Эта генетическая аномалия чрезвычайно редка. Средняя высота взрослого мужчины, больного ахондроплазией, составляет всего 131см, средний рост у женщин с этим генетическим недугом 124 см.

Ахондроплазия является наиболее распространенной причиной аномалии в развитии человека, при котором конечности носителя такой аномалии вырастают непропорционально короткими.

Ахондроплазия в общем смысле является нарушением роста костей. Хотя ахондроплазия буквально означает "без формирования хрящей", проблема при заболевании ахондроплазией не в том, что хрящи у больного этой аномалией не формируются, а в преобразовании хрящей в кости, в частности, в длинные кости.

Ахондроплазия является одним из старейших известных врожденных дефектов. Частота заболевания ахондроплазией оценивается в диапазоне от 1 заболевшего на 10000 новорожденных в Латинской Америке до около 12 заболевших на 77000 новорожденных в Дании. Средний показатель по всему миру составляет примерно 1 заболевший на 25000 новорожденных.

Achondroplasia является отличительной условии, что обычно можно отметить при рождении. Ребенок с achondroplasia имеет довольно длинный, узкий торс (ствола) с короткими конечностей (рук и ног), а также непропорционально укорочение проксимального (недалеко от туловища) сегментов конечностей (верхняя оружия и бедер). Существует один, как правило, с большой головой известность в лоб (фронтальный bossing), отсталостью (гипоплазия) в midface с скулы, что отсутствие внимания, и низкий носовой мост с узкими носовых проходов. Ребенка появляются короткие пальцы и Рингера и средний пальцы расходятся дать руку трезубец (три элемента) внешность. Большинство соединений можно распространить более чем нормальным. Например, колени могут hyperextend сверх обычного точки остановки. Не все суставы имеют слабый в этом пути. Напротив, расширение и ротация локте аномально ограничено. Hip продление также, как правило, ограничены.

При рождении там часто известность в середине в нижней части спины с небольшим gibbus (неровности). При ходьбе, неровностей уходит и выраженным влиянием (лордоз) в поясничную область (в нижней части спины), становится очевидной. Поясничного лордоза является стойким. На ноги поклонился (genu Варум).

Младенец экспонатов некоторых снижение мышечного тонуса (гипотония).Из-за большой головой, особенно по сравнению с остальной частью тела, а также уменьшился мышечный тонус, ребенок с achondroplasia будет позади "графика" в достижении обычный двигатель этапов. График которому achondroplastic развития ребенка следует сравнивать не в том, что для всех детей в общей численности населения, а затем расписание achondroplastic детей.

Гемолитическая болезнь новорожденных

Причиной гемолитической болезни новорожденных является несовместимость крови матери и плода по резус-фактору или группе крови. При беременности эритроциты плода попадают в организм матери, вызывая выработку у нее антител против эритроцитов плода. Антитела матери в крови плода приводят к разрушению эритроцитов как до, так и после рождения, стимулируя массивный гемолиз. Незрелая печень ребенка не может вывести из организма продукты распада эритроцитов. Интоксикация приводит к гибели печеночных клеток, клеток подкорки и коры головного мозга (ядерная желтуха). При гемолитической болезни новорожденных выделяют 3 формы течения заболевания: отечную, желтушную и анемическую. Отечная форма встречается сравнительно редко, но протекает особенно тяжело и приводит обычно к внутриутробной гибели плода. Часто наступают преждевременные роды. Родившиеся живыми дети погибают в первые минуты или часы жизни. Желтушная форма проявляется на 1-2-й день жизни ребенка и характеризуется желтухой, гепатоспленомегалией, анемией. Отмечается пастозность тканей. Дети адинамичны, плохо сосут, рефлексы снижены. Билирубиновая интоксикация может достигать степени ядерной желтухи. Улучшение состояния можно наблюдать спустя 2-3 недели, но прогноз для дальнейшего развития ребенка неблагоприятен. Самой легкой является анемическая форма. Анемия развивается на первой или второй неделе жизни. Характерны бледность, плохой аппетит, вялость, гепатоспленомегалия, уровень билирубина повышен умеренно.

Микроцефалия

Врожденные пороки сердца

Врожденными называют те заболевания , которые развились еще до рождения или во время родов. Многие виды врожденной патологии сердца и кровеносных сосудов встречаются не только порознь, но и в различных сочетаниях примерно у 1 из каждых 200 новорожденных.
Частота врожденных пороков сердца достаточна высока. У разных авторов оценка частоты встречаемости колеблется, но, в среднем, она составляет 0,8 - 1,2% от всех новорожденных. Из числа всех встречающихся пороков развития она составляет до 30%.

Причины большинства врожденных пороков сердечно-сосудистой системы остаются неизвестными. При наличии в семье одного ребенка с пороком сердца риск рождения других детей с такого рода пороком несколько возрастает, но все же остается низким: от 1 до 5%. Врожденные пороки сердца (ВПС) представляют собой весьма обширную и разнородную группу заболеваний, в которую входят как относительно легкие формы, так и состояния, несовместимые с жизнью. Основная масса детей погибает в течении первого года жизни (до 70-90%), а из них в течении первого месяца. После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Понятно, что это большая и серьезная проблема. Мы с вами рассмотрим только некоторые ее аспекты.

Если определить в общем виде, то наследственные болезни — это болезни, причиной которых является генная, хромосомная мутация, эпимутация. Такие болезни могут встречаться довольно редко, но за счет того, что их много, их суммарная частота довольно велика. Они отличаются от прочих болезней — здесь, как правило, можно найти точную причину заболевания, которая связана с повреждением наследственного аппарата.

Различаются наследственные и врожденные болезни. Наследственные болезни не всегда врожденные, они могут проявиться в разном возрасте: при рождении, в детском возрасте, даже на пятом, шестом, седьмом десятилетии жизни. А некоторые врожденные болезни не являются наследственными. В частности, какие-то пороки развития могут быть связаны с действием вредных факторов на плод во время беременности, и причиной их является именно это действие, а не повреждение наследственного аппарата.

Также иногда путают наследственные болезни и семейные. Наследственные болезни могут быть семейными, передаваясь из поколения в поколение или встречаясь у нескольких членов одной семьи. Но очень часто наследственные болезни могут встретиться в семье у одного человека, может родиться только один больной. Такое может быть, если мутация возникает вновь. Классический пример — это синдром Дауна, когда возникает геномная мутация, появляется лишняя 21-я хромосома, и по большей части это единственный случай в семье. А могут быть ситуации совсем другие. Есть мутации, которые, не проявляясь из поколения в поколение, могут передаваться до тех пор, пока носитель такой мутации не встретит супруга с мутацией в таком же гене, и тогда у них есть вероятность родить больного ребенка.

Наследственные болезни разделяют по тому, где происходит мутация. Бывают хромосомные болезни — это заболевания, которые связаны с нарушением хромосом. Может быть избыток хромосом, может быть недостаток. Может быть лишняя целая хромосома — пример болезни Дауна, это лишняя 21-я хромосома. А может быть утрачен фрагмент или быть лишний фрагмент. Один из примеров этого — синдром кошачьего крика, это дефект, делеция участка одного плеча пятой хромосомы. Бывает, наоборот, недостаток целой хромосомы. Например, синдром Шерешевского — Тёрнера, когда в кариотипе у человека не 46 хромосом, как это наблюдается в норме, а только 45, утрачена одна X-хромосома, и это тоже приводит к патологии, тоже возникает наследственная болезнь.

Бывают заболевания моногенные, которые связаны с мутациями в конкретном гене, и эти моногенные заболевания наследуются по законам Менделя. В соответствии с типом наследования их разбивают на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные или сцепленные с полом.

Если мутантный ген находится в половой хромосоме, то возникает особый тип наследования, когда больше могут поражаться представители одного пола.

Сцепленный рецессивный тип наследования, классический пример — это гемофилия, которая наследовалась, например, в королевских домах Европы и даже дошла до царского дома благодаря внучке королевы Виктории, — там поражаются мальчики, а передают заболевание женщины.

Кроме того, выделяют митохондриальные болезни, когда мутации возникают в митохондриальной ДНК. Эти заболевания наследуются не по Менделю. Там особый тип наследования, его даже называют митохондриальным, материнским типом наследования, потому что митохондрии передаются с цитоплазмой, они находятся в цитоплазме и передаются от женщины, потому что именно яйцеклетка содержит цитоплазму с мутантными митохондриями, а сперматозоид цитоплазму почти не содержит, поэтому митохондрии от папы туда практически не попадают.

Выделяют еще некоторые классы наследственных болезней, и отличаются они от всех прочих именно тем, что это тип наследования, они могут поражать все органы системы и могут встретиться в практике любого врача. Нередко для наследственных заболеваний характерно поражение сразу многих органов и систем, и такие состояния называют наследственный синдром.

Могут выделять наследственные заболевания по характеру поражения обмена какого-то вещества. Это могут быть болезни аминокислотного обмена, липидного обмена, углеводного обмена и так далее. Классификаций наследственных болезней на самом деле существует огромное количество.

О том, что наследственные болезни существуют, человек знал очень давно, и описания некоторых наследственных болезней известны в древних книгах. Например, в Библии есть указание на заболевание, явно похожее на гемофилию — там обсуждается, кого можно обрезать, и если у кого-то было кровотечение, то родственникам мужского пола дальше обрезание делать нельзя.

Очень долго не знали, какая же материальная причина этих болезней. Считали, что такие заболевания вызывает проклятый род, наказания за какие-то прегрешения. Понимание того, что наследственные болезни связаны с материальным поражением хромосом или генов, пришло в XX веке. В начале XX века Арчибальдом Гарродом была сформулирована концепция наследственных нарушений обмена, когда он изучал алкаптонурию, еще до того, как ген был открыт. Затем, когда были открыты хромосомы, немного позже знаменитый французский ученый Лежён доказал, что некоторые болезни могут вызываться дисбалансом материала хромосом. В частности, он как раз открыл, что болезнь Дауна вызывается наличием лишней хромосомы в каждой клетке организма.

Лечение наследственных болезней до сих пор остается одной из серьезнейших проблем.

Для каких-то заболеваний методы лечения найдены, причем найдены патогенетические методы лечения. Например, если мы узнаем, что не работает какой-то фермент и в результате накапливается вещество, которое отравляет организм. Например, патогенез такого довольно частого заболевания, как фенилкетонурия — там не работает фермент, накапливается продукт деградации фенилаланина, и если ничего не делать, то у ребенка развивается тяжелейшая умственная отсталость, неврологические проявления. Но можно ограничить поступление фенилаланина с пищей, тогда этот круг можно разорвать. И такой метод лечения диетотерапией применяется не только при фенилкетонурии, но и при некоторых других наследственных болезнях обмена веществ. Но фенилкетонурия — заболевание частое, и нам тут важно выявить это заболевание очень рано, пока еще не произошли необратимые изменения за счет токсического действия этого продуктора, пока мозг еще не поражен. Для этого применяют методы скрининга, выявляют среди новорожденных больных фенилкетонурией и как можно раньше начинают коррекцию. Это дает возможность этим детям вырасти совершенно неотличимыми от их здоровых сверстников.

Если говорить о проблемах, которые еще остаются, то, конечно, одна из основных — это проблема лечения других наследственных заболеваний. Сейчас мы очень много слышим об орфанных заболеваниях. Наследственные заболевания почти все орфанные, редкие. Для тех заболеваний, которые есть и для которых найдены методы лечения, эти методы лечения иногда очень дорогостоящие, и проблема терапии этих заболеваний остается.

Один из подходов терапии — это развитие методов генотерапии. На эти методы возлагали очень большие надежды, но, к сожалению, больших успехов в этой области пока нет. Но тем не менее появление новых технологий работы с геномом, в частности технологии редактирования генома, дает очередную надежду на то, что эта проблема получит какое-то решение.

Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания

Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.

Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.

Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др., более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.

Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.

Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.

В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.

В этиологии детской инвалидности и ограничений жизнедеятельности значительная доля принадлежит наследственным факторам. Так, в Республике Саха (Якутия) среди причин детской инвалидности на первом месте (28,5%) стоят врожденные пороки развития, на втором - заболевания нервной системы (23,9%), на третьем - психические расстройства (11,9%). По данным Росстата среди причин младенческой смертности врожденные пороки развития занимают второе-третье место в Республике Саха (Якутия) и в целом по Российской Федерации. Остается значительной доля врожденных и наследственных заболеваний среди причин детской смертности (в возрасте до 5 лет), в структуре которой на долю хромосомныхболезней приходится 2-3% (Новиков, 2008).

Как следует из названия, наследственные заболевания могут передаваться по наследству. При этом ребенку передается мутация от родителей (не всегда от больных, может, даже и от здоровых, если заболевание аутосомно-рецессивное), или же в геноме будущего ребенка может возникнуть спорадическая, то есть случайная, мутация.

Понятия наследственные заболевания и врожденные пороки развития могут пересекаться, однако они не тождественны.

Тезисно разницу между ними можно показать так:

ВПР

Причина не всегда генетическая.

Если не затронут генетический аппарат, то не передается по наследству.

Проявляется до родов (УЗИ) или сразу после родов.

Хирургическая коррекция может полностью убрать все проявления.

Наследственные заболевания

Причина повреждения в геноме

Могут передаваться по наследству

Могут проявиться практически сразу (синдром Патау) или спустя десятки лет (гемохроматоз)

Могут как проявляться внешне, так и быть незаметными для окружающих

Хирургическая коррекция будет лишь вспомогательной. На данный момент ученые проводят исследования с генной терапией и редактированием генома, для лечения таких заболеваний.

Хороший ответ 3

Я тоже не эксперт, но попытаюсь предположить. Согласен с верхним ответом, что для вида выгодно различие генетических наборов. Основные причины: снижается вероятность выхода в гомозиготное состояние генов, обуславливающих тяжелые заболевания, а также увеличивается вероятность появления фенов, положительно влияющих на выживаемость организма.

Также известно, что понятие красоты или симпатичности связано с обладанием организмом признаками, способствующими его выживанию и благополучному производству потомства.

Таким образом, можно выдвинуть предположение, что люди "смешанных кровей" нам кажутся красивыми именно потому, что носят более эволюционно выигрышные наборы генов. (об избирательной проницаемости мембраны яйцеклетки я ничего не слышал, поэтому ни согласиться, ни опровергнуть эту гипотезу не могу)

Хороший ответ 7

Сейчас гомосексуальность не считается признаком с высоким вкладом генетики. проводилось множество исследований на близнецах мужского пола и оказалось, что наследуемость этого признака составляет от 31 до 74% для мужчин и от 27 до 76% для женщин.

Наблюдение в близнецовых исследованиях показали, что мужчины-гомосексуалисты обычно имеют больше гомосексуальных братьев, чем сестер, в то время как у лесбиянок больше сестер- лесибиянок, чем у братьев-гомосексуалистов, а так же было высказано предположение, что факторы, ответственные за семейную агрегацию, по крайней мере частично различаются у мужчин по сравнению с женщинами.

В 1993 году сообщалось о связи между гомосексуальностью и хромосомной областью Xq28 на основе молекулярных подходов. Тем не менее, это не было подтверждено в последующих исследованиях. В последнее время полногеномные исследования дали значительные или близкие к значительным значениям сцепления признака с областями 7q36, 8p12 и 10q26, которые необходимо изучать более внимательно. Отклонение в пропорции инактивации Х-хромосомы у матерей гомосексуалистов, по-видимому, способствует повышенной экспрессии генов, связанных с сексуальной ориентацией в этой хромосоме. Еще многое предстоит узнать о генетике гомосексуализма человека.

Хороший ответ 3 5

Отдельный вопрос – случаи, когда есть явные нарушения мозговой основы. При психопатии, например, скорее всего, нарушена как раз работа отделов мозга, которые отвечают за непосредственную реакцию на некоторые эмоции других людей (прежде всего, на страх). Но произвольная эмпатия у них вполне себе нормальна. Было бы желание. При аутизме наблюдается, скорее, избыток непосредственной реакции. Говорить об отсутствии эмпатии при аутизме совершенно неверно.

Психогенетические исследования эмпатии, кстати, пока довольно противоречивы. Сходство эмпатических реакций однояйцевых близнецов начинает значимо превышать сходство реакций разнояйцевых – показатель генетической обусловленности признака – вроде бы только к 3 годам. Вероятно, это можно объяснять как раз тем, что именно с этого возраста определяющую роль в качестве регулятора эмпатической реакции начинают играть интеллект и особенности темперамента (уровень эмоциональности, способность к эмоциональной регуляции), которые считаются в значительной степени генетически обусловленными. Но тут много вопросов к методам измерения в раннем возрасте. На самом деле, по-настоящему серьезное, многолетнее исследование генетической обусловленности эмпатии пока только одно, и авторы опубликовали результаты только до 3х лет.