Гепатит с синдромом дауна

Не паникуйте, и вам помогут

"Моя беременная сестра узнала, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Она в панике, а я пытаюсь успокоить: "Эти дети не безнадежные, их можно учить, они могут иметь профессию и быть успешными в жизни!" Сестра не верит. Не расскажет ли кто-нибудь из авторитетных медиков или педагогов, как подготовиться к рождению особенного ребенка и воспитывать его?"

Татьяна Михайлова, Нижний Новгород

Татьяна Медведева, специальный педагог Центра ранней помощи московского благотворительного фонда "Даунсайд Ап":

- Еще совсем недавно синдром Дауна звучал как диагноз и воспринимался как приговор. Сегодня эта особенность в развитии перестала быть болезнью и специалисты с уверенностью говорят: если сызмальства правильно заниматься с таким ребенком, то его отставание от обычных сверстников не будет большим, а в отдельных случаях не проявится вовсе.

Именно эту информацию должны в первую очередь слышать родители, которым сообщают о рождении особенного малыша. Недавно в Нижегородской области состоялся семинар "Синдром Дауна. Профилактика социального сиротства" для медицинских работников родильных домов, женских консультаций, детских больниц и поликлиник. Одним из организаторов выступила Нижегородская областная общественная организация (НООО) "Сияние". Она объединяет родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, в рамках проекта "Скорые на помощь". Его участники создают механизм экстренной психологической и социальной помощи семьям, в которых родился ребенок с синдромом Дауна. Предполагается, что такую помощь будут осуществлять как сами медработники учреждений, начиная с сотрудников роддома, так и психологи и опытные родители "Службы ранней помощи" НООО "Сияние".

Достижения последних лет в развитии детей с синдромом Дауна впечатляют, но для успеха очень большое значение имеет грамотное поведение медперсонала при общении с матерью особенного ребенка. Ведь таким семьям очень нужна поддержка и доброжелательное отношение общества - это важное условие благополучного развития и социальной адаптации "солнечных детей", как их иногда называют.

Для получения психолого-педагогической помощи семья с таким ребенком - кстати, не только нижегородская - может обратиться в НООО "Сияние" к семейному психологу Елене Герасимовой или к родителям-консультантам Наталье Севитовой и Светлане Скоропостижной.

Елена Герасимова тел.: (831) 23-55-14 и 8-908-232-72-04;

Наталья Севитова тел. 8-904-049-63-44;

Светлана Скоропостижная тел. 8-903-602-51-87.

Прикрепись к поликлинике

"В поликлинике Московского района появилось объявление: "В связи с изменением условий финансирования работы поликлиники ВСЕМ нашим пациентам для получения бесплатной медицинской помощи в 2015 году необходимо заполнить заявление. Обращаться в регистратуру поликлиники с комплектом документов". В регистратуре говорят, что написать заявление надо до ноября, иначе за визит к врачу придется платить. Такое же объявление вывесили и в детской поликлинике. Значит ли это, что тот, кто не успел написать заявление или вообще не знал об этом нововведении, останется без бесплатной медицинской помощи?"

Валентина Куликова, Нижний Новгород

Марианна Ражева, главный специалист отдела мониторинга организации медицинской помощи взрослому населению ГКУЗ НО "Центр медицинской инспекции":

Программа государственных гарантий оказания гражданам РФ медицинской помощи по-прежнему предусматривает бесплатную первичную медико-санитарную помощь (в том числе доврачебную, врачебную и специализированную), а также высокотехнологичную и паллиативную.

С 1 января 2015 года финансирование амбулаторно-поликлинических учреждений Нижегородской области переводится на подушевой принцип. Это означает, что средства на оказание бесплатной для граждан медицинской помощи выделят каждой конкретной медицинской организации в соответствии с количеством прикрепленных к поликлинике пациентов. Для этого каждый нижегородец должен выбрать какую-то конкретную поликлинику (в том числе стоматологическую, женскую, детскую) и написать соответствующее заявление.

Оно хранится в амбулаторной карте пациента, чтобы врач видел: этот человек действительно прикреплен к данному лечебному учреждению.

Хочу отметить, что подушевое финансирование в здравоохранении положительно скажется на качестве медобслуживания: принцип "деньги следуют за пациентом" станет реальностью. Поликлиники смогут самостоятельно распоряжаться финансовыми средствами, выделенными на каждого гражданина, на последующих этапах его лечения.

В регистратурах всех поликлиник есть образцы этих заявлений, их принимают в течение всего рабочего дня. Прикрепление к медицинской организации осуществляется не чаще чем раз в год, за исключением некоторых случаев (смена места жительства, например).

К нижегородцам огромная просьба: придите в регистратуру или к своему участковому врачу и напишите заявление о прикреплении к поликлинике. От этого будет зависеть финансирование лечебного учреждения и, соответственно, качество медицинской помощи.

Защитись от желтухи

"Средства массовой информации сообщают, что на территории Республики Коми вспыхнула эпидемия вирусного гепатита А. За 8 месяцев этого года зарегистрировано 289 случаев заболевания, что в 12,7 раза больше, чем за аналогичный период прошлого. Что это за зараза и как от нее уберечься?"

Анна Черницына, Инта

Нина Овчинникова, главный внештатный эпидемиолог министерства здравоохранения Республики Коми:

- Вирусный гепатит А - острое инфекционное заболевание, его инкубационный период длится от 7 до 50 дней. Источником инфекции является человек с любыми проявлениями болезни (желтушная, безжелтушная, бессимптомная). Больной человек опасен для окружающих со второй половины инкубационного периода, особенно в первую неделю болезни.

Обычно человек заражается вирусным гепатитом А при употреблении инфицированной воды или пищи либо контактно-бытовым путем через зараженные предметы обихода (посуда, игрушки, общее полотенце, например) при несоблюдении санитарно-гигиенических правил.

Передаче вируса может способствовать тесный контакт с источником, особенно в условиях низкого уровня личной гигиены. Например, при уходе за больным.

Начало заболевания отмечается повышением температуры до 38-39 градусов, слабостью, тупыми болями в правом подреберье, снижением аппетита. Явными признаками являются потемнение мочи и обесцвечивание кала. Иногда наблюдаются тошнота и рвота. При возникновении данных симптомов необходимо срочно обратиться к врачу.

Больного надо обязательно госпитализировать в инфекционный стационар, а помещение, в котором он находился, - продезинфицировать.

Чтобы не заболеть вирусным гепатитом А, необходимо соблюдать элементарные правила личной гигиены (не только мыть руки с мылом, но и обязательно тщательно промывать фрукты и овощи кипяченой водой). Пить следует кипяченую или бутилированную воду заводского производства. Молоко тоже лучше вскипятить.

Основная профилактика - вакцинация. Иммунизация против гепатита А проводится двукратно, с интервалом в 6-12 месяцев. Уже после введения 1-й дозы длительность защиты составляет не менее 12-18 месяцев. После проведения двукратной иммунизации сформированный иммунитет обеспечит защиту от заболевания вирусным гепатитом А до 20 лет.

• Главная /
• Пациентам /
• Медицинская профилактика /
• Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Известно, что каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют "Дети солнца". Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность.

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна. Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет - 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода. Другой, более редкой, причиной является наследственность. Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна.

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.

• Своевременно обращаться к врачу для лечения различных патологий.
• Вести здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
• Правильно питаться. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
• Следить за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
• Проводить своевременное генетическое консультирование. Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

К осложнениям синдрома Дауна относятся: врожденные пороки сердца; инфекционные заболевания; лейкемия; ранняя деменция (болезнь Альцгеймера); остановка дыхания во время сна; ожирение. Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Передача хромосомной аномалии осуществляется от матери к ребенку. Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий. Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни. В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Это всего лишь случайность, ошибка в геноме. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей — добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся. В силу своих особенностей такие люди до конца жизни остаются невинными детьми, которые нуждаются в помощи, любви и понимании.

История Веры и ее приемной мамы Саши

Вере 13, она сирота, и у нее синдром Дауна. Почти семь лет назад Веру взяла под опеку Александра Рыженкова, у которой с мужем уже было двое детей — так у Веры появилась большая семья. Сейчас Вера ходит в школу и занимается в цирке. Поговорили с ее приемной мамой Сашей о том, как они с мужем решились взять ребенка в семью, как Вера общается со сверстниками, чем занимается в обычной жизни и что будет дальше.

Текст
Лена Барковская

Редактор
Маша Шаталина

Текст
Лена Барковская

Редактор
Маша Шаталина

Как мы нашли Веру

Однажды в базе данных я увидела фотографию Веры. На ней была прекрасная ясноглазая барышня с ямочками на щеках и большим бантом на макушке. К фотографии шел трогательный и живой сопроводительный текст. В этот момент все, что я себе представляла, стало на 100 % реальным: я поняла, что это мой ребенок, который по какой-то нелепой случайности оказался в одиночестве. Все, что я делала дальше, — пыталась исправить это недоразумение: чтобы Вера просто была рядом со мной. Я знаю, что это неправильный и гипотетически травматичный вариант: реальность никогда не совпадает с тем, о чем ты мечтаешь.

Когда мы забирали Веру из детского дома, то сказали, что едем к нам в гости. А потом, видимо, так и не вернули из гостей

Я начала собирать документы на опеку, параллельно убеждая окружающих, что не поехала головой. С группой волонтеров мы с мужем отправились в областной детский дом, где жила Вера. Вживую она, конечно, выглядела намного бледнее, чем на фото. Экстремально маленького роста, Вера была похожа на нескладного угрюмого тролля, очень печального и сердитого. Но оказалось, что за живого грустного человечка переживаешь еще сильнее, чем за симпатичную гипотетическую девочку на фото. Домой я ехала напуганная: мне стало очевидно, во что я собираюсь ввязаться. При этом уверенности, что другого выхода у меня нет, только прибавилось.

Первая встреча с Верой состоялась в апреле, а в середине июля мы привезли ее домой. Я не помню, чтобы с Верой у нас состоялся какой-то судьбоносный разговор. Учитывая ее речевые трудности и скудный жизненный опыт, было трудно определить, что она в состоянии понять и осмыслить. Когда мы забирали ее из детского дома, то сказали, что едем к нам в гости, а потом, видимо, так и не вернули из гостей.

Про адаптацию в семье

Когда я поняла, что мы семья? Наверное, это было какое-то постепенное врастание. Вроде кажется, что это уже твой родной ребенок, а потом он начинает болеть, и тебе за него так страшно, что он становится еще ближе. Веру мы забрали за месяц до семилетия, а сейчас ей уже 13 — получается, она живет с нами почти полжизни. Когда она у нас появилась, сыну было 14, а дочке только исполнилось восемь. Конечно, детям первое время было тяжело: в какой-то момент пришло осознание, что гость остается в семье навсегда, а ведь гость тоже пребывает в некотором стрессе. Я чувствовала себя виноватой, что заварила эту кашу, но понимала, что Вера не дает особых поводов для недовольства. Она вела себя практически идеально — особенно для ребенка с глубоким сиротским бэкграундом.

Были, конечно, сложности с поведением, но в основном они были вызваны необходимостью быстро встроиться в абсолютно новую среду. В первую прогулку она никак не могла осознать, что не все подъезды в доме ведут в нашу квартиру. Панически боялась кота, раскачивалась ночами. Очень тягостное зрелище, когда ребенок, чтобы уснуть, подолгу качается: сначала лбом дотягиваясь до колен, потом с силой откидывается назад. Это меня мучило: такой славный, яркий, открытый детеныш настолько покорежен той жизнью, которая ему выпала.

Как Вера общается с другими детьми

У Вари с Верой нормальные сестринские отношения: младшая троллит и иногда достает старшую, но при этом старшая — непоколебимый авторитет и объект поклонения. Общих друзей у них нет, потому что между девочками огромная пропасть в интересах. В основном Варины подруги относятся к Вере немного покровительственно, как к смешному непоседливому ребенку лет восьми. Реальные сверстники Веры — это подростки 13–14 лет, но они либо относятся к ней как к маленькой, либо игнорируют. Она, мне кажется, тоже воспринимает их как заведомо старших.

Вера ходит гулять во двор. Я стараюсь не выпускать ее надолго из поля зрения, поглядываю в окно и вмешиваюсь, если мне кажется, что назревает конфликт или непонимание. Мне не хочется быть несправедливой и обвинять в этом других детей: у Веры, к сожалению, есть неистребимая привычка вступать в конкуренцию на ровном месте и бороться за призрачное лидерство — мне кажется, что это следствие воспитания в учреждении. Я осознаю, что она не самый удобный компаньон и что я должна помочь ей в выстраивании отношений с другими детьми.

В первую прогулку Вера никак не могла осознать, что не все подъезды в доме ведут в нашу квартиру

Обычно дети, которым я рассказала о Вериной особенности, относятся к ней с пониманием, терпят, если она нарушает правила игры, хотя и устанавливают какие-то рамки. Это, мне кажется, нормально: мир не обязан прогибаться под Веру — вполне достаточно, чтобы в нем не было агрессии по отношению к ней. Встречаются и невероятные дети — то ли от природы коммуникабельные, то ли просто замечательно воспитанные. Они легко встраивают Веру в свою игру и словно не замечают ее синдрома. Я им всегда очень благодарна — и Вера, мне кажется, тоже.

Я довольно спокойно реагирую на недоумение, непонимание, вопросы, даже бестактные. Я была готова к этому, для меня объяснения — часть родительских обязанностей, которые я приняла на себя, выбрав Веру. Болезненно реагирую, если над моим ребенком открыто насмехаются, издеваются или оскорбляют. Это я пресекаю, и хорошо, что сейчас Вера и сама стала считывать подобное отношение и отстраняться от таких людей. Раньше было невыносимо тяжело, потому что ей казалось, что это все игра, и она искренне не понимала, почему я ее прекращаю.

Синдром Дауна (СД), или трисомия по 21-й хромосоме, характеризуется задержкой умственного развития, которое в небольшом числе случаев сочетается с нерезко выраженными аутистическиподобными симптомами [Gillberg Ch., 1986].

Трисомия по 21-й хромосоме встречается в 90 % случаев, в 5 % случаев имеет место транслокация между 21-й и 14-й хромосомами. В 90 % случаев эта мутация новая, но часть родителей детей с СД имеют сбалансированную транслокацию, что резко увеличивает риск возникновения заболевания у потомства. Изредка утраивается не вся хромосома, а только фрагмент (22.1—22.2) ее длинного плеча (21. q).

В редких случаях наблюдается мозаицизм — существование двух линий клеток — нормальных и с трисомией, причем пропорции их различаются у разных детей. Как правило, такие дети имеют меньшую степень нарушений.

До сих пор неясно, каким образом хромосомные изменения приводят к фенотипическим проявлениям заболевания. Имеются индивидуумы с физическим фенотипом СД, но без интеллектуальных нарушений, у которых не обнаруживаются хромосомные аномалии.

Диагноз СД базируется на анализе физических проявлений и хромосомном анализе. У больных должен определяться уровень тиреоидных гормонов, проводиться офтальмологическое, отоларингологическое, аудиометрическое и кардиологическое исследования.

Распространенность СД составляет 1—1,2 случая на 1000 новорожденных, 0,5—0,6 случая на 1000 матерей моложе 20 лет, 1 случай на 1000 матерей до 30 лет, 10 случаев на 100 матерей до 49 лет [Rogers P., Coleman M., 1992].

Большинство детей доживают до зрелого возраста [Dupont A. et al., 1986].

Данных о распределении по полу пока нет.

Больным с СД свойствен специфический физический фенотип, определяемый следующими стигмами дизонтогенеза. Дети небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты, страбизм. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, мизинцы искривленные; чаще на ладонной поверхности одной кисти руки поперечная борозда. Встречаются дефект атриовентрикулярной перегородки (в 15 % случаев) и дуоденальный стеноз. Часто обнаруживается мышечная гипотония.

В 1/3 случаев у лиц с СД обнаружена выраженная умственная отсталость (IQ 30), в 1/6 случаев — умеренная и легкая степень УМО (IQ 50), в остальных случаях — средняя степень УМО (IQ 45) [Fryns J. et al., 1984]. У небольшого числа индивидуумов наблюдается IQ выше 75, но в этих случаях обычно имеет место мозаицизм [Fischler К. et al., 1976].

На ранних этапах развития обычно обнаруживается легкая задержка умственного развития, которая к 2—4 годам становится более выраженной [Ca rr J., 1970; Gill-berg Ch., 1986].

У некоторых детей с СД обнаруживаются аутистические симптомы в поведении, в отношении происхождения которых нет ясности.

У этих больных преимущественно в препубертат-ном, пубертатном и более поздних возрастных периодах возможны аффективные расстройства. Гипомании протекают с расторможением примитивных влечений, депрессии с тревожностью, элементарными обманами.

Диагноз основывается на обязательном учете особенностей физического фенотипа, свойственного СД, и данных хромосомного исследования. Рекомендуют проводить повторный хромосомный анализ к 10 годам жизни.

Дифференциальный диагноз на поздних стадиях развития проводят с болезнью Альцгеймера.

Следует обратить внимание на высокий риск ВИЧ-инфекции и гепатитов В у этой группы больных.

С раннего возраста, со времени первой диагностики, таким больным предлагаются медико-коррекционные программы [Rogers P., Coleman M., 1992]. Специфической терапии при СД нет.

В нарушениях поведения у детей с СД важное значение придается гипотиреоидизму, поэтому рекомендуют изучать уровень тиреоидина и корригировать его терапией. Однако до сих пор не доказано, что введение гормона щитовидной железы повышает интеллектуальные способности лиц с СД.

Больных с СД пытались лечить различными сочетаниями витаминов, минералов, гормонов и ферментов. Предельно завышенные дозы этих соединений не способствовали улучшению умственного состояния и функционированию других систем организма этих детей.

Нашедшая в последнее время широкую поддержку пластическая хирургия лица, включающая клиновидную резекцию языка, также не оправдала надежд на улучшение речи и языкового развития у детей при СД.

Без видимого эффекта у них применялись психостимуляторы и церебролизин. При наличии аффективных, психотических расстройств прибегают к небольшим дозам нейролептиков и антидепрессантов. Таким образом, пока не существует лекарств или методов лечения, способных улучшить общее состояние детей с СД.

Последние исследования в области молекулярной биологии подтверждают гипотезу о том, что главный эффект наличия дополнительной 21-й хромосомы в организме людей с СД состоит в увеличении рибонуклеиновой кислоты.

При рассмотрении патогенеза при СД предполагают, что тип деменции при СД близок деменции Альцгеймера [Gualtieri S., 1989]. У больных с СД обнаруживаются сухость кожи, истончение волос, проявления невропатии на 3—4-м десятилетии жизни. Морфологические изучения тканей мозга при СД обнаруживают экстрацеллюлярные расстройства, амилоидоз, изменения нейронов, межклеточных нейрофибрилл, характерных для болезни Альцгеймера [Wisniewsk i К., 1983]. Известно, что при СД мозг, мозжечок и темпоральные доли мозга — уменьшенных размеров [Jernigan I. et al., 1989]. Микроскопические исследования обнаруживают редукцию клеток коры большого мозга [Ross M. et al., 1984]. По предположительным данным, при СД шипики на апикальных дендритах редуцированы [Padilla M., 1976]. Ранние признаки сенильной деменции при СД обнаруживаются к 50—60 годам (в 75 % случаев). Состояние определяется личностными расстройствами, утратой ранее устойчивых навыков опрятности, аффективной лабильностью, страхами, нелепым поведением. Эти состояния обычно утяжеляются в связи с присоединением эпилептических приступов, явлений паркинсонизма.

Приводим историю болезни больной с СД.

Диагноз СД поставлен в роддоме. Мать от ребенка отказаться не захотела.

Диагноз подтвержден: трисомия по 21-й хромосоме. Кардиальных аномалий не выявлено.

После становления ходьбы обращала внимание на окружающих; подведенная к детям, могла постоять рядом, игры не организовывала, детям не подражала. Игра была однообразная, вертела игрушки, куклу, перекладывала их с места на место, сюжетной канвы не было.

В 3,5 года заметно отставала в развитии от сверстников. Речь — отдельные слова. На вопросы не отвечала, сама могла попросить конфету, игрушки, используя глазную и жестикуляторную реакцию, либо издавала звук «ы…". Навыками самообслуживания не владела. Тонкие моторные акты были развиты недостаточно. Игра оставалась на уровне манипуляций с игрушками, однообразного характера. С детьми не играла. Отставала в развитии на 2 возрастных порядка.

Катамнез: 5 лет 7 мес. Речь — произносит отдельные слова бытового содержания. Игры сюжетной нет. Интереса к детям не выказывает. Ушло обоюдное взаимодействие с матерью и другими членами семьи. Бездеятельна. Общается только при необходимости и побуждениях со стороны родных. Иногда при попытке вступить с ней в общение становится агрессивной и стремится уйти.

Попытки начать обучение оказались безуспешными из-за выраженного негативизма, отказных реакций при желании наладить с ней общение. Задания учителя не выполняет. В группе сторонится других детей. При активном побуждении иногда в состоянии выполнить нужное действие, выбрать кубики, удержать карандаш; при этом легко пресыщается, становится злобной, может ударить педагога.

Речью пользуется в случае острой необходимости. Предпочитает сама брать привлекающие ее внимание вещи, пищу. Иногда вертит предметы, игрушки в руках, перекладывает их из руки в руку, подносит к лицу, лижет. Навыками самообслуживания овладела, но иногда отказывается от их выполнения. К родным безразлична, избегает ласк, сердится и уходит, если мать пытается ее обнять. Иногда бывает капризна, плачет, кричит, особенно когда ее побуждают к деятельности, заставляют выполнять туалетные действия. Чаще неопрятна. Ест неряшливо. Отказывается от новых видов пищи.

Этот случай иллюстрирует СД, сочетанный с аутистическими расстройствами. Уровень умственной отсталости выраженный, IQ ниже 40. Обследуемая не использует навыки, речь, которыми владеет. Поэтому можно предполагать наличие частичного мутизма. Общение с окружающими у нее отсутствует, имеют место отрешенность, стереотипный характер игровой деятельности и негативное отношение к любому воздействию и попыткам вовлечь ее в занятия. Перечисленные признаки позволяют думать об аутистическиподобном синдроме у ребенка с СД. Надо отметить, что аутистические формы поведения встречаются не у всех детей с СД. Остается неясным, что лежит в основе аутизма при СД: коморбиден ли аутизм с СД или он является следствием тяжелого повреждения тех же структур мозга, что и при синдроме Каннера.

Таким образом, клинические и эпидемиологические исследования предполагают, что существует определенная, в достаточно сильной степени выраженная взаимосвязь с аутизмом целого ряда расстройств хромосомного и обменного генеза.

Ряд других, не рассмотренных в данной работе аутистическиподобных состояний при хромосомных аномалиях, нейрофиброматозах, гипомеланозах, Сотое-, Вест-, Мебиус-, Вильямс-синдромах, гипотиреоидизме, врожденных эмбриопатиях, мышечной дистрофии Дюшенна и других заболеваниях нуждаются в их тщательном исследовании.

Дальнейшее изучение аутистическиподобных расстройств приблизит нас к пониманию патогенеза аутизма разного происхождения.