Клиника по лечению лейкоэнцефалопатии
• ЧТО ТАКОЕ ПМЛ?
• КАК ОБНАРУЖИТЬ ПМЛ?
• КАК ЛЕЧИТЬ ПМЛ?
• ГДЕ Я МОГУ ПОЛУЧИТЬ БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ?
• ОСНОВНЫЕ МОМЕНТЫ
ЧТО ТАКОЕ ПМЛ?
"Энцефало" означает мозг, а "патия" означает заболевание. Энцефалопатия - это болезнь мозга. "Лейко-" означает белый. Лейкоэнцефалопатия – заболевание белого вещества мозга. "Прогрессивная" означает, что эта болезнь ухудшается в течение короткого времени. "Многоочаговая" означает, что инфекция проявляется в нескольких местах одновременно.
По оценкам исследователей ПМЛ развивается примерно у 6% людей со СПИДом. В большинстве случаев ПМЛ встречается у людей с количеством CD4 клеток ниже 100. Точный уровень распространенности трудно узнать, потому что ПМЛ сложно диагностировать.
В большинстве случаев ПМЛ заканчивается смертельным исходом. Люди с диагнозом ПМЛ жили в среднем 6 месяцев, и большинство из них умерли в течение 2 лет. Однако если люди начинают прием сильных антиретровирусных препаратов (АРВ) для контроля за ВИЧ-инфекцией, они живут намного дольше. Сейчас лишь около половины всех людей, живущих с ВИЧ и ПМЛ, умирают от ПМЛ.
ПМЛ вызывает вирус " JC ". Во всем мире около 80-85% всего взрослого населения подвергаются воздействию этого вируса. У людей с ослабленной иммунной системой вирус JC может активизироваться.
КАК ОБНАРУЖИТЬ ПМЛ?
Симптомы ПМЛ начинаются со слабости или проблем координации в руках или ногах. Возможны сложности с мышлением или речью. Могут иметь место проблемы со зрением и памятью, припадки и головные боли.
Эти симптомы могут также возникнуть при других оппортунистических инфекциях, в том числе токсоплазмозе, лимфоме, инфекциях внутреннего уха, или криптококовом менингите. Важно исключить эти заболевания.
ПМЛ можно обнаружить с помощью сканирования головного мозга путем магнитно-резонансной томографии (МРТ). Другой способ провериться на ПМЛ – анализ спинномозговой жидкости. Образец забирается с помощью иглы из спинного канала, процедура называется спинномозговая пункция.
КАК ЛЕЧИТЬ ПМЛ?
Одной из основных проблем при лечении любой инфекции мозга является "гематоэнцефалический барьер". Кровеносные сосуды вокруг мозга отличаются от остальной части тела. Они представляют собой "плотную ткань" для защиты мозга от токсичных веществ. Химические вещества, которые растворяются в жире, могут проникнуть через него. Те, которые растворяются в воде, - не могут. К сожалению, к последним относится большинство антибиотиков и многие другие лекарства.
На сегодняшний день не существует проверенного лечения ПМЛ. Научные исследования имели противоречивые результаты, а другие возможности лечения не были тщательно изучены. Вместе с тем, у некоторых пациентов, принимающих сильные препараты для борьбы с ВИЧ, ПМЛ замедляется или исчезает.
Ара-C (Цитозин арабинозид или цитарабин) проходил испытания против ПМЛ. Его вводили внутривенно, а также непосредственно в мозг. Казалось, это работало в одном небольшом исследовании, но не в тех, которые проводились позже. Ара-С очень токсичный и повреждает костный мозг.
Большие дозы АЗТ испытывались для лечения ПМЛ, потому что АЗТ может пересечь гематоэнцефалический барьер. Другие вещества, которые были опробованы с разной степенью успеха, включают ацикловир, гепарин, пептид-T-, бета-интерферон, дексаметазон, и н-ацетилцистеин, топотекан и цидофовир. Некоторые исследования показывают, что внутривенно цидофовира может улучшить работу мозга у людей с ПМЛ.
В связи с тем, что ПМЛ может быстро прогрессировать, важно быстро начать лечение.
ГДЕ Я МОГУ ПОЛУЧИТЬ БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ?
Прекрасным источником информации является книга "Прогрессивная многоочаговая лейкоэнцефлопатия (ПМЛ): Исследования и возможности лечения". Петр и Лиза Броснан написали книгу в 1993 году. Они не являются врачами-специалистами, брат Лизы получил диагноз ПМЛ, и Броснаны начали поиск возможного лечения. Брат Лизы умер, но они продолжили поиски и опубликовали свою работу.
Вы можете получить их книгу, написав по адресу: Питер Броснан, 1709 Н. Фуллер пр. # 25, Лос-Анджелес, штат Калифорния, 90046. Для покрытия расходов он просит врачей и учреждения направить 30 долларов, больных СПИДом 20 долларов, а в случае сложной ситуации он отправит книгу бесплатно.
ОСНОВНЫЕ МОМЕНТЫ
ПМЛ - это вирусная инфекция головного мозга. В 50% случаев она заканчивается смертельным исходом. Ее можно перепутать с другими заболеваниями.
Подтвержденного лечения ПМЛ не существует, хотя некоторые виды лечения могут быть полезными. Любое лечение должно быть начато как можно скорее. Комбинированная антиретровирусная терапия (АРТ) может замедлить течение ПМЛ.
Базы данных Orphanet включает:
• Перечень редких заболеваний, классифицированных в соответствии с клинической классификацией, подтвержденной экспертами
• Реестр генов, связанных редкими заболеваниями
• Эпидемиологические показатели, включающие распространенность, годовую заболеваемость, частоту рождаемости и выявляемость в различных возрастных группах по данным определённых географических регионов
• Энциклопедию редких заболеваний
• Список лекарственных средств для лечения редких заболеваний на всех этапах разработки - от поиска молекулы до регистрации препарата на рынке
• Каталог экспертных ресурсов в странах-партнерах, предоставляющий информацию о специализированных экспертных центрах, медицинских лабораториях, диагностических тестах, исследовательских проектах, клинических испытаниях, регистрах пациентов, базах данных мутаций, биобанках и организациях пациентов
Orphanet предназначена для специалистов здравоохранения, пациентов и их родственников, общественных организаций, исследователей, биотехнологических и фармацевтических компаний, учреждений общественного здравоохранения и научных центров, а также органов государственной власти.
МГНЦ - единственная российская организация, уполномоченная разработать национальный сайт портала Orphanet на русском языке и адаптировать накопленную медицинскую и научную информацию для нужд русскоязычной аудитории.
Научно-исследовательские проекты МГНЦ вносят заметный вклад в развитие мировой медицинской генетики, в том числе, дают возможность сделать шаг к разработке инновационных препаратов для лечения моногенных заболеваний.
Тел: 8-985-133-79-63
E-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
Почему пациенты с редкими болезнями зачастую не могут получить жизненно важные лекарства? Что нужно сделать для того, чтобы решить эту проблему? На вопросы ответила председатель экспертного совета ВСЕРОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, доктор медицинских наук ЕКАТЕРИНА ЗАХАРОВА.
О плохом финансировании лечения орфанных болезней
Безусловно, в подавляющем большинстве случаев — это финансовая проблема. Препараты для лечения орфанных болезней дорогостоящие. Регионам довольно сложно обеспечить всех пациентов с редкими болезнями, которые нуждаются в терапии. Именно поэтому и руководство регионов, и общественные организации пациентов, и профессиональное сообщество выступают за то, чтобы терапия редких болезней финансировалась из средств федерального бюджета.
Местные власти могут запросить помощь из федерального бюджета, это предусмотрено в законодательстве. Но для этого, наверное, нужно вести четкий учет и регистр таких пациентов в регионе, чтобы понимать потребность в препаратах.
О том, как можно исправить ситуацию
Федерализация программы по всем редким болезням, конечно, — это решение проблемы. Но до этого необходимо провести дополнительную работу. Требуется разработать четкие критерии, по которым препараты будут закупаться за счет средств федерального бюджета, критерии оценки эффективности терапии. Препаратов появляется очень много. Средств на все не будет хватать. Придется делать выбор. Надо не забывать, что появляется новое поколение препаратов — прорывные, инновационные. Потенциально они могут за 1 введение излечить заболевание, если начать лечение вовремя. И таких препаратов будет все больше. Конечно, они должны быть в приоритете, закупать их необходимо за счет средств федерального бюджета. Конечно, нужно чтобы было больше отечественных препаратов, качественных, эффективных и доступных.
ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ С "ИСЧЕЗАЮЩИМ БЕЛЫМ ВЕЩЕСТВОМ"
(АТАКСИЯ С ГИПОМИЕЛИНИЗАЦИЕЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА, ДИФФУЗНАЯ ПЕРИАКСИАЛЬНАЯ МИЕЛИНОПТИЯ, КРИ ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ, СОЧЕТАЮЩАЯСЯ С ПОРАЖЕНИЕМ ЯИЧНИКОВ "OVARIOLEUKODYSTROPHY")
LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM; CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINIZATION; CACH; VANISHING WHITE MATTER LEUKODYSTROPHY; CREE LEUKOENCEPHALOPATHY; CLE VANISHING WHITE MATTER LEUKODYSTROPHY WITH OVARIAN FAILURE, INCLUDED; OVARIOLEUKODYSTROPHY, INCLUDED
Генетика : : Генетически гетерогенное заболевание, обусловленное мутациями в генах, кодирующих субъединицы фактора инициации транскрипции eIF2B. eIF2B состоит из 5 субъединиц (eIF2Ba, eIF2Bb, eIF2Bg, eIF2Bd, and eIF2Be), каждая из которых кодируется определенным геном (EIF2B1 картирован на 12q24.3, EIF2B2 картирован на 14q24, EIF2B3 картирован на 1p34.1, EIF2B4 картирован на 2p23.3, и EIF2B5 картирован на 3q27, соответственно).
Тип наследования :аутосомно-рецессивный
Эпидемиология :Точная частота заболевания не известна, вероятно, относится к частым формам лейкоэнцефалопатий у детей и встречается примерно с такой же частотой, как и метахроматическая лейкодистрофия.
Патогенез :Процесс трансляции в клетке один из наиболее важных, сложно регулируемых и требующих больших энергетических затрат. На первой стадии - инициации - рибосома связывается с мРНК и начинает процесс синтеза белка, что контролируется большим числом белковых факторов- эукариотических факторов инициации транскрипции (eIFs). Одним из ключевых факторов является eIF2B, который необходим для присоединения инициирующей метионин тРНК к малой субъединице рибосомы. Все мутации в генах, кодирующих субьединицы фактора eIF2B приводят к снижению его активности и замедлению процесса синтеза белка.
Клинические проявления :в зависимости от возраста дебюта выделяют младенческую, детскую и взрослую формы заболевания. Классический и наиболее часто встречающаяся форма болезни манифестирует в детском возрасте от 2 до 6 лет. Заболевание характеризуется прогрессирующими неврологическими нарушениями, включающими мозжечковую атаксию, спастический тетрапарез, и когнитивные нарушения. Часто встречается атрофия зрительных нервов. У большинства пациентов наблюдаются эпилептические приступы.
При младенческой форме болезни заболевание дебютирует на первом году жизни и быстро прогрессирует. Именно эта форма болезни описывалась как Кри лейкоэнцефалопатия "Cree leukoencephalopathy, манифестирующая в возрасте от 3 до 9 месяцев. Описано несколько случаев с внутриутробной манифестацией болезни - нарушение двигательной активности плода, задержка роста, олигогидроамнион, микроцефалия. У таких пациентов с рождения наблюдались нарушения вскармливания, рвоты, задержка психомоторного развития, повышенная возбудимость, или наоборот апатия, туловищная мышечная гипотония, гипертонус конечностей, судороги, эпизоды апноэ, кома.
Взрослая форма заболевания дебютирует с развития психиатрических нарушений или эпилептических приступов. У некоторых больных в клинической картине доминируют интеллектуальные расстройства, у других - двигательные нарушения. Эпизоды резкого ухудшения, характерные для детской формы, как правило, не встречаются. Заболевание прогрессирует медленно. У женщин довольно часто развивается нарушение функции яичников.
Диагностика :при МРТ головного мозга выявляют поражение белого вещества больших полушарий мозга. На завершающих стадиях заболевания белое вещество практически полностью исчезает и сохраняются только стенки желудочков и кора головного мозга. Для подтверждения диагноза применяют методы ДНК-анализа. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).
Лечение :специфического лечения не разработано. Для профилактики эпизодов декомпенсации пациентам рекомендуют избегать продолжительного воздействия высоких температур (солнечные ванны, посещения бани и сауны), травм головы. При лихорадке необходимо назначение жаропонижающих средств, если необходимо холодовых компрессов.
При ранних формах заболевания прогноз неблагоприятный, быстро развивается тяжелая инвалидизация. При взрослой форме болезнь имеет более доброкачественное, медленное течение.
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2015
Общая информация
Прогрессирующая сосудистая лейкоэнцефалопатия (болезнь Бинсвангера) – это хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, развивающееся при гипертонической болезни, клинико-морфологическим выражением которого является субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия, приводящая в конечном итоге к деменции и протекающая с эпизодами острого развития очаговой симптоматики или с прогрессирующими неврологическими расстройствами, связанными с поражением белого вещества полушарий головного мозга 5.
Главным предрасполагающим фактором развития болезни Бинсвангера является артериальная гипертония (примерно в 95—98 % всех случаев). Известно, что болезнь Бинсвангера может настичь даже в относительно молодом возрасте – до 35 лет.
Также причинами заболевания могут являться амилоидная ангиопатия и CADASIL – церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией [7].
I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ
Название протокола: Прогрессирующая сосудистая лейкоэнцефалопатия. Болезнь Бинсвангера.
Код протокола:
Код(ы) МКБ-10:
I67.3 Прогрессирующая сосудистая лейкоэнцефалопатия. Болезнь Бинсвангера.
Исключен: субкортикальная сосудистая деменция (F01.2)
Сокращения, используемые в протоколе:
Дата разработки протокола: 2015 год.
Категория пациентов: взрослые пациенты с прогрессирующей сосудистой лейкоэнцефалопатией (болезнью Бинсвангера).
Пользователи протокола: невропатологи, терапевты, врачи общей практики, кардиологи, врачи скорой неотложной помощи, врачи лучевой диагностики.
Примечание: в данном протоколе используются следующие классы рекомендаций и уровни доказательств:
Классы рекомендаций:
Класс I – польза и эффективность диагностического метода или лечебного воздействия доказана и и/или общепризнаны
Класс II – противоречивые данные и/или расхождение мнений по поводу пользы/эффективности лечения
Класс IIа – имеющиеся данные свидетельствуют о пользе/эффективности лечебного воздействия
Класс IIb – польза / эффективность менее убедительны
Класс III – имеющиеся данные или общее мнение свидетельствует о том, что лечение неполезно/ неэффективно и в некоторых случаях может быть вредным
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GPP | Наилучшая фармацевтическая практика |
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных (обязательных) диагностических мероприятий
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
• когнитивные шкалы (приложение 1,2,3,4)
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводится.
Диагностические критерии постановки диагноза**
Жалобы на:
• "субкортикальные" неврологические расстройства.
• в поздних стадиях заболевания существенно ограничена трудоспособность и социальная адаптация больных.
Инструментальные исследования:
ЭКГ: возможны гипертрофия левого желудочка;
УЗДГ: возможны признаки нарушения кровотока по магистральным артериям головы;
Офтальмоскопия (исследование глазного дна): застойные изменения дисков зрительных нервов в сочетании с ретинопатией.
ЭЭГ (при наличии судорожного синдрома): выявление эпилептической активности.
МРТ (в Т2 режиме и последовательности FLAIR) или КТ:
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз
МРТ-показатели сосудистого поражения головного мозга имеют значение только в совокупности с клиническими данными. Отсутствие сосудистого поражения мозга по данным МРТ свидетельствует против сосудистой этиологии деменции.
Диагностические критерии сосудистой деменции в соответствии с МКБ-10
| 1. Диагноз синдрома деменции |
| 2. Неравномерное поражение высших мозговых функций с более тяжелым положением одних когнитивных сфер и относительной сохранностью других |
| 3. Признаки очагового поражения мозга, по крайней мере одно из следующих: |
| • односторонний спастический парез конечностей; |
| • анизорефлексия; |
| • симптом Бабинского; |
| • псевдобульбарный паралич. |
| 4. Анамнестические, клинические или инструментальные признаки сосудистого поражения головного мозга, которое лежит в основе деменции. |
| 1. Инфаркты в области васкуляризации крупных сосудов |
| • двусторонние инфаркты в бассейне передних мозговых артерий; |
| • инфаркт в бассейне задней мозговой артерии; |
| • инфаркт теменно-височной и височно-затылочных ассоциативных зон; |
| • инфаркт передней лобной и теменной зоны смежного кровоснабжения. |
| 2. Прогрессирующая сосудистая лейкоэнцефалопатия |
| • лакуны в области базальных ганглиев и в белом веществе лобных долей; |
| • двусторонние таламические инфаркты; |
| • выраженные изменения белого вещества (не менее 25 % объема белого вещества). |
| расширение желудочков, в первую очередь боковых, в меньшей степени – расширение субарахноидального пространства полушарий мозга. |
Лечение
• максимальное ограничение приема препаратов, способных ухудшить когнитивные функции, в том числе психотропных средств (особенно бензодиазепинов, барбитуратов, нейролептиков), средств с антихолинергической активностью.
• контроль питания, выполнение гигиенических мероприятий.
Симптоматическая терапия
Препараты для коррекции когнитивных нарушений:
• декстран 200 - 400 мл внутривенно капельно 3-5 дней.
• диазепам, раствор для инъекций 10 мг (2мл).
Препараты для коррекции когнитивных нарушений:
• декстран 200 - 400 мл внутривенно капельно 3-5 дней.
Перечень дополнительных лекарственных средств:
Препараты для коррекции функций мочеиспускания:
• диазепам, раствор для инъекций 10 мг (2мл).
Препараты для коррекции когнитивных нарушений:
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи: не проводится.
Другие виды лечения
Другие виды лечения, оказываемые на амбулаторном уровне:
Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой медицинской помощи: не проводится.
Хирургическое вмешательство
Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: не проводится.
Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях: не проводится.
Дальнейшее ведение
Диспансерное наблюдение:
| Галантамин (Galantamine) |
| Декстран (Dextran) |
| Десмопрессин (Desmopressin) |
| Диазепам (Diazepam) |
| Донепезил (Donepezil) |
| Мемантин (Memantine) |
| Оксибутинин (Oxybutynin) |
| Сертралин (Sertraline) |
| Флуоксетин (Fluoxetine) |
Госпитализация
Показания к госпитализации
Показания для экстренной госпитализации: нет.
Показания плановой госпитализации:
Информация
III. Организационные аспекты внедрения протокола
Список разработчиков:
Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.
Пациенту дается для запоминания список из 5 слов, которые надо рассортировать по семантическим группам (например – посуда, транспорт, здание, насекомое).
Исследуется непосредственное воспроизведение без подсказки, при наличии затруднений используют подсказки – названия семантических групп.
Затем проводят тест рисования часов (интерферирующее задание) и вновь исследуют воспроизведение, как свободное, так и с подсказкой.
Рекомендованные слова:
ЛИМОНАД
БЛЮДЦЕ
ГРУЗОВИК
КИНОТЕАТР
КУЗНЕЧИК
4 балла – утрачена целостность часов, при этом часть чисел отсутствует или расположена вне круга;
3 балла – числа и циферблат более не связаны друг с другом;
2 балла – деятельность больного показывает, что он пытается выполнить инструкцию, но безуспешно;
1 балл – больной не делает попыток выполнить инструкцию
3. Шкала общего снижения (сокращенный вариант) по B. Reisberg, 2008) [14].
4. Краткая шкала оценки психического статуса (КШОПС) (Mini-Mental State Examination —MMSE) (Folstein M.F. et al., 1975)
Инструкция
1. Ориентировка во времени. Максимальный балл (5) дается, если больной самостоятельно и правильно называет число, день недели, месяц, год и время года. Каждая ошибка или отсутствие ответа снижает оценку на 1 балл.
5. Память. Просят больного вспомнить слова, которые заучивались в п. 3. Каждое правильно названное слово оценивается в 1 балл.
Интерпретация результатов
Максимально в этом тесте можно набрать 30 баллов, что соответствует наиболее высоким когнитивным способностям. Чем меньше результат теста, тем более выражен когнитивный дефицит. По данным разных исследователей, результаты теста могут иметь следующее значение:
28-30 баллов —нет нарушений когнитивных функций
25-27 баллов —недементные когнитивные нарушения
20-24 балла —деменция легкой степени выраженности
11-19 баллов —деменция умеренной степени выраженности
0-10 баллов —тяжелая деменция
Однако приведенная выше интерпретация является ориентировочной. При наличии доказательных признаков нарушений профессиональной, социальной и бытовой адаптации диагноз деменции правомерен и при наличии высокого балла по данной шкале. Напротив, только низкий балл при достаточной адаптации пациента к повседневной жизни не является основанием для диагностики деменции. Кроме того, недостатком Краткой шкалы оценки психического статуса является ее низкая чувствительность к когнитивным нарушениям лобного характера.
В Клинике неврологии и нейрохирургии Европейского медицинского центра врачи на экспертном уровне проводят диагностику и лечение нарушений памяти и мыслительных (когнитивных) способностей.
О нарушениях памяти и высших мыслительных (когнитивных) функций следует задуматься, если у пациента есть следующие симптомы:
- cпутанность, замешательство при выполнении повседневных дел;
- необычная забывчивость, в том числе забывчивость в отношении недавних событий и имен людей;
- нарушения речи (трудности подбора слов, трудности в произнесении слов, фраз, нарушение понимания обращенной речи);
- трудности при решении задач, которые ранее не вызывали затруднений;
снижение способности ориентироваться в пространстве, в знакомой местности (дома, на улице, в метро, при вождении автомобиля);
Степень выраженности нарушений памяти может быть разной. Согласно современным представлениям выделяют две принципиальных стадии:
- умеренные когнитивные нарушения или MCI (mild cognitive impairment).
- деменция (грубое нарушение интеллекта).
Термин MCI был впервые предложен в 1997 году американским неврологом R. Petersen для обозначения начальных стадий болезни Альцгеймера. Критерии данной патологии следующие:
Наличие негрубых расстройств памяти, интеллекта по словам пациента и/или его ближайшего окружения.
Признаки ухудшения мыслительных способностей по сравнению с индивидуальной нормой для данного человека, которое произошло в недавнее время.
Объективные свидетельства когнитивных (мыслительных) нарушений, полученные с помощью специальных (так называемых нейропсихологических тестов).
Отсутствие нарушений привычных для пациента форм повседневной активности. Однако, могут быть трудности в сложных видах деятельности.
Деменция (грубое нарушение интеллекта) отсутствует
Дальнейшие наблюдения показали, что пациенты, соответствующие вышеприведённым диагностическим критериям, действительно имеют повышенный риск развития болезни Альцгеймера. Тем не менее, согласно исследованиям, болезнь Альцгеймера не является неизбежной судьбой пациентов с MCI. Так, у части из них развивались другие нозологические формы деменции, а у других симптоматика оставалась стабильной на протяжении многих лет.
Более грубым нарушением памяти является деменция. Согласно определению ВОЗ, деменция – это синдром, при котором происходит деградация памяти, мышления, поведения и способности выполнять ежедневные действия. Деменция поражает, в основном, пожилых людей, но она не является нормальным состоянием старения. Чаще всего, деменция развивается в результате достаточно длительного, обычно многолетнего, прогрессирования менее тяжёлых когнитивных нарушений (например, MCI). Деменция – одна из основных причин инвалидности и зависимости среди пожилых людей во всем мире. Деменция оказывает физическое, психологическое, социальное и экономическое воздействие на людей, осуществляющих уход, семью и общество.
Среди причин , приводящих к грубому нарушению интеллекта, можно выделить следующие заболевания:
деменция с тельцами Леви;
первичная прогрессирующая афазия;
множественная системная атрофия;
умеренное когнитивное расстройство;
аутоиммунные и воспалительные энцефалопатии;
неваскулитные аутоиммунные воспалительные менингоэнцефалопатии;
церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL);
нарушение памяти или деменция, вызванная перенесенной травмой;
прогрессирующий надъядерный паралич;
когнитивные (интеллектуальные) нарушения, вызванные опухолью головного мозга (до и после оперативного лечения);
расстройство памяти на фоне тревожных расстройств, депрессии или нарушений сна;
хорея Гентингтона (болезнь Гентингтона);
Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной причиной деменции – на нее приходится 60-70% всех случаев. Болезнь Альцгеймера - заболевание, в основном, пожилого и старческого возраста. Как правило, первые признаки этого заболевания появляются после 65-70 лет. На 9-10 десятилетии жизни количество страдающих болезнью Альцгеймера драматически увеличивается и достигает 25-50%. Значительно реже болезнь начинается в среднем возрасте (от 40 до 60). Женщины чаще заболевают болезнью Альцгеймера, в особенности после 85 лет.
Ключевым звеном развития болезни Альцгеймера является нарушение обмена белка предшественника амилоида (БПА). При генетической дефектности данного белка или дефектности ферментных систем, которые его расщепляют, фрагменты БПА откладываются в ТКАНЯХ головноГО мозгА и стенках ЕГО сосудов. Результатом этого является повреждение и гибель нейронов (клеток головного мозга).
При раннем начале болезни одним из возможных факторов является генетическая предрасположенность. Сегодня установлены три патологических гена, носительство которых означает почти 100% риск заболеть болезнью Альцгеймера в возрасте до 60 лет. Помимо генетической отягощённости, факторами риска являются пожилой и старческий возраст, атеросклероз или артериолосклероз церебральных сосудов, черепно-мозговая травма, хроническая гипоксия, например, при заболеваниях дыхательных путей, гиперлипидемия, гипергомоцистеинемия, дефицит витамина В 12 и фолиевой кислоты и другие патологии.
Деменция с тельцами Леви (ДТЛ), также как и болезнь Альцгеймера, является хроническим прогрессирующим дегенеративным заболеванием головного мозга, с клиникой выраженных и прогрессирующих когнитивных (мыслительных) нарушений. Данная патология считается второй по распространенности после БА.
Основным признаком ДТЛ при микроскопии тканей головного мозга являются тельца Леви, впервые описанные в 1912 году у пациента с болезнью Паркинсона. Тельца Леви представляют собой округлые включения вещества внутри клеток головного мозга (нейронов), которые могут приводить к изменению строения внутренней оболочки клеток головного мозга и последующей их гибели. Одной из особенностей данного заболевания является наличие у пациентов симптомов, характерных для болезни Паркинсона, то есть дрожания рук, головы, повышенного мышечного тонуса, неустойчивости при ходьбе, замедленности движений. Уже в самом начале болезни у многих пациентов отмечаются галлюцинации, бредовые расстройства, изменения поведения.
Сосудистая деменция является третьей по частоте после болезни Альцгеймера причиной когнитивных нарушений в пожилом возрасте. Сосудистая патология лежит в основе до 15% всех тяжёлых когнитивных нарушений. Вероятно, что лёгкие и умеренные когнитивные нарушения связаны с сосудистой мозговой недостаточностью ещё чаще. Причинами сосудистых когнитивных расстройств являются разнообразные заболевания сердечно-сосудистой системы, которые приводят к острым нарушениям мозгового кровообращения (инсульт, повторные транзиторные ишемические атаки) или к хронической ишемии головного мозга. Чаще всего подобными причинами являются гипертоническая болезнь, атеросклероз церебральных сосудов головы, заболевания сердца, сахарный диабет.
ОБСЛЕДОВАНИЕ ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЕМ ПАМЯТИ
Для диагностики расстройств памяти и разработки плана дальнейшего лечения и профилактики данных нарушений в Европейском медицинском центре принят мультидисциплинарный подход, основанный на опыте ведущих европейских и североамериканских клиник. В работе нашего центра учтены все современные рекомендации, касающиеся ведения пациентов с нарушением когнитивных функций, которые включают взаимодействие между врачами разных специальностей, лабораторные, генетические исследования и различные инструментальные методы обследования, такие как: МРТ, МСКТ, ПЭТ, ОФЭКТ.
На первом приеме для уточнения степени и характера нарушений невролог проводит неврологический осмотр, тестирование когнитивных функций (нейропсихологический осмотр), предлагает заполнить несколько опросников для выявления эмоциональных нарушений. При подтверждении наличия нарушений памяти, согласно утвержденным международным критериям, на следующем этапе разрабатывается план дополнительного обследования, который включает нейровизуализационные методы – МРТ головного мозга, МСКТ головного мозга, ПЭТ со специальным маркером. Для более точной диагностики выраженности нарушений когнитивных функций проводится развернутое нейропсихологическое обследование, которое выполняет врач-нейропсихолог.
Наряду с инструментальными методами также необходимы лабораторные обследования, которые помогают исключить такие причины расстройств памяти, внимания, как, например, патология щитовидной железы, низкий уровень витаминов группы В, анемия и др. При наличии показаний проводится генетическое обследование.
Очень важна консультация психотерапевта/психиатра, особенно если на первом осмотре у невролога был выявлен высокий уровень тревоги, депрессии или любого другого эмоционального нарушения.
ВЕДЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЕМ ПАМЯТИ
Разработка противодементных препаратов ведется постоянно. Хотя современная медицина не располагает лекарственным средством, способным вылечить многие грубые нарушения памяти, но уже сегодня врачи могут подобрать схему лечения, которая позволит предотвратить прогрессирование заболевания.
Учитывая, что чаще всего нарушениями памяти страдают пожилые люди, в большинстве случаев важно вовремя диагностировать и лечить сопутствующие (коморбидные) заболевания, включающие патологию сердечно-сосудистой системы, легких, эндокринной системы, что возможно обеспечить только в условиях постоянного динамического мониторинга пациента со стороны разных специалистов.
Грубые нарушения памяти всегда эмоционально тяжело переносятся, как пациентом, так и теми, кто ухаживает за ним, поэтому одним из условий успешного лечения является консультация с психологом и психиатром. На поздних стадиях подобные консультации проводятся на дому и включают также работу по помощи организации повседневной жизни пациента и его родных. Также постоянно должны проводиться занятия с врачом-нейропсихологом по нейрокогнитивному тренингу. Нарушения памяти не всегда носят характер деменции, очень часто мы говорим о наличии так называемых умеренных когнитивных нарушений (MCI), которые не приводят к зависимости от окружающих и потере трудоспособности, но, однако могут быть причиной снижения работоспособности. Подобные расстройства могут быть предшественниками более угрожающего заболевания, такого например, как болезнь Альцгеймера? и поэтому требуют такого же внимания. На стадии умеренных когнитивных нарушений, помимо лекарственной терапии, высокоэффективным является тренировка памяти, внимания, умения анализировать, решать различные логические задачи, нейрокогнитивный тренинг.
ПРОФИЛАКТИКА НАРУШЕНИЙ ПАМЯТИ
Одним из направлений работы Клиники неврологии и нейрохирургии в рамках ведения пациентов с нарушениями памяти является коррекция факторов риска развития грубых расстройств когнитивных функций (деменции) и умеренных когнитивных нарушений. Важно отметить, что факторы риска деменции и умеренных когнитивных нарушений во многом схожи с факторами риска развития инсульта и инфаркта, но имеется и ряд отличий. Процесс профилактики нарушений памяти – это активных процесс, в котором участвуют врачи нескольких специальностей: невролог, терапевт, нейропсихолог. Помимо коррекции выявленных соматических нарушений, например, патологии щитовидной железы, нарушений обмена веществ, аритмии, а также нарушений эмоционального фона: депрессии, тревоги, необходимо на самом раннем этапе обучать пациента тренингу его интеллектуальных навыков, стимулировать его на постоянные занятия по развитию памяти и внимания.
Еще одним важным аспектом современной медицины является возможность прогнозировать развитие у пациентов того или иного варианта нарушения памяти, что уже на самых ранних стадиях патологического процесса позволяет начинать профилактику и таким образом предотвращать преждевременное ухудшение мыслительных функций человека. Данное направление также развивается на базе Европейского медицинского центра.
Читайте также:
