Синдром дауна чесотка авитаминоз

Главная /
Пациентам /
Медицинская профилактика /
Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Известно, что каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют "Дети солнца". Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность.

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна. Первая – это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет - 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода. Другой, более редкой, причиной является наследственность. Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска – мужчины старше 45 лет).

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна.

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.

Своевременно обращаться к врачу для лечения различных патологий.
Вести здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
Правильно питаться. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
Следить за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
Проводить своевременное генетическое консультирование. Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

К осложнениям синдрома Дауна относятся: врожденные пороки сердца; инфекционные заболевания; лейкемия; ранняя деменция (болезнь Альцгеймера); остановка дыхания во время сна; ожирение. Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Передача хромосомной аномалии осуществляется от матери к ребенку. Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий. Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.

Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни. В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.

Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.

Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Это всего лишь случайность, ошибка в геноме. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей — добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся. В силу своих особенностей такие люди до конца жизни остаются невинными детьми, которые нуждаются в помощи, любви и понимании.

Определите происхождение болезней, приведённых в списке. Запишите номер каждой из болезней в списке в соответствующую ячейку таблицы. В ячейках таблицы может быть записано несколько номеров.

Список болезней человека:

Глистные инвазии

Вирусная инфекция

Неинфекционное заболевание

Глистная инвазия – это большая группа болезней, связанная с проникновением паразитических червей в организм человека.

Неинфекционные заболевания — известные также как хронические болезни, не передаются от человека человеку. Они имеют длительную продолжительность и, как правило, медленно прогрессируют.

Вирусные инфекции – большая группа заболеваний, причиной которых служит вирус.

Ответ: Глистные инвазии — 13, вирусная инфекция — 4, неинфекционное заболевание — 25.

Список болезней человека:

Инфекционные заболевания — группа заболеваний, вызываемых проникновением в организм патогенных (болезнетворных) микроорганизмов, вирусов.

Ответ: Бактериологические — 13, вирусные — 4, неинфекционное заболевание — 25.

Список болезней человека:

5) куриная слепота

Инфекционные заболевания		Неинфекционные заболевания
бактериологические	вирусные

Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.

Ответ: Инфекционные — 14, неинфекционные — 25, наследственные — 3.

Определите преимущественный способ размножения растений. Запишите номер каждого из растений в списке в соответствующую ячейку таблицы. В ячейках таблицы может быть записано несколько номеров.

Приобретенные заболевания		Наследственные заболевания
инфекционные	неинфекционные

Вегетативное размножение — образование новой особи из многоклеточной части тела родительской особи, один из способов бесполого размножения, свойственный многоклеточным организмам.

Видоизмененными подземными побегами — корневище, клубень, луковица.

Черенкование – это получение молодых растений из кусочков стебля материнской культуры.

Половое размножение отличается наличием полового процесса, который обеспечивает обмен наследственной информацией и создает условия для возникновения наследственной изменчивости. В нем, как правило, участвуют две особи — женская и мужская, которые образуют гаплоидные женские и мужские половые клетки — гаметы.

Ответ: половое размножение — 14, побегами — 35, черенками — 2.

Лейла Сеймуровна, вам часто приходится общаться с родителями так называемых солнечных детей, то есть с синдромом Дауна?

Лейла Намазова-Баранова: Конечно. Недавно ко мне практически одновременно обратились две семьи, где растут особые дети. Надо сказать, что лет двенадцать назад судьба как-то незаметно вовлекла меня в круг проблем детей, которые "не как все". Формально этот термин был придуман для категории детей с редкими (орфанными) болезнями. Но, по сути, любой ребенок, хоть чем-то отличающийся от других, тем более с генетически обусловленной патологией, и есть тот самый "особый".

На этот раз обратились семьи, в которых росли дети с трисомией в 21-й паре хромосом. В переводе на обычный язык - синдромом Дауна. Первая семья была более чем обеспеченной. Высокая позиция, которую занимал отец ребенка, позволяла использовать неограниченный материальный ресурс для создания наилучших условий жизни маленького "солнечного мальчика". Он жил в комфортной квартире с очень хорошей няней, по базовому образованию медицинской сестрой. Время от времени родители покупали заграничные туры, и эта парочка, демонстрировавшая добрые, скорее даже родственные отношения, смогла посетить несколько стран и увидеть шедевры мировой архитектуры и изобразительного искусства.

Справедливости ради следует отметить, что биологические родители проводили с сыном немного времени. Отец не хотел, чтобы коллеги и партнеры по работе знали про его "особого" наследника. Ребенок был очень ухоженным, прекрасно одетым младшим подростком. Школу не посещал. Учителя приходили на дом, чтобы избежать ненужных контактов и опасных для таких детей инфекционных болезней.

На лице с характерными чертами лица постоянно сияла улыбка. Физическое состояние мальчика было отличным. Все врожденные болезни, часто встречающиеся у таких пациентов, были под контролем. Няня прекрасно следила за физическим состоянием его здоровья. Правда, обращало на себя внимание и то, что интеллектуальное, когнитивное (то есть познавательное) развитие ребенка было не столь блестящим. Речь строилась в основном односложными фразами с использованием базовых слов, воспроизводила манеру общения няни.

Вторая семья была неполной, если следовать определению социальных работников. "Солнечная девочка" примерно того же возраста росла, окруженная заботой и любовью мамы и бабушки. Отец ребенка смог продержаться только первые два с половиной года. А затем покинул семью и завел новую. Мама ребенка, преподаватель высшей школы, имела филологическое образование и в совершенстве знала несколько европейских языков. Бабушка всю жизнь проработала в школе также преподавателем иностранного языка.

Материальное положение семьи не было блестящим. Но, как и во многих семьях, любой заработанный рубль тратился, прежде всего чтобы еще что-то полезное сделать для ребенка. К своим неполным 12 годам "солнечная девочка" имела не просто хорошее соматическое здоровье и строгий контроль за любыми отклонениями. Малышка училась в общеобразовательной школе, играла на фортепиано. Прилично говорила на английском и учила второй иностранный язык. Девочка прекрасно говорила и по-русски, используя красивый литературный язык и богатейший набор слов. Все трое с увлечением обсуждали будущую учебу в вузе. Девочка не была красавицей в обычном смысле. Одета была со вкусом, но без всяких брендов. При этом выглядела настоящей маленькой леди. А заглянув в ее широко распахнутые глаза с каким-то солнечным отблеском изнутри, можно было снова поверить, что все в этой жизни возможно.

Нам не обойтись без небольшого ликбеза. Откуда сам термин "болезнь Дауна"? В чем суть недуга?

Лейла Намазова-Баранова: Чуть более 150 лет назад (в 1862 году) английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал таких пациентов. Правда, сам доктор считал болезнь формой психического расстройства, которую назвал монголизмом (из-за специфической складочки у внутреннего угла глаза - эпикантуса - таких больных называли монголоидами).

Генетическая природа болезни была расшифрована только через 100 лет - в 1959 году Жеромом Леженом. Хотя болезнь не новая и известна человечеству как минимум несколько тысячелетий. Самое древнее захоронение в одном из французских церковных некрополей датируется пятым веком нашей эры. Причем останки ребенка с характерными для синдрома Дауна изменениями покоятся рядом с другими. Это говорит об отсутствии социальной стигматизации, а проще - отрицательного отношения в те далекие времена. Увы! Того же нельзя сказать о сравнительно недавнем прошлом!

Люди с этим синдромом подвергались серьезным гонениям еще совсем недавно. Евгеническое движение в ХХ веке привело к принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна в большинстве штатов в США и многих других странах. А принудительное умерщвление таких пациентов входило и в так называемую программу Т4 нацистской Германии. Лишь к началу 70-х годов прошлого столетия удалось отстоять право на жизнь этих "детей солнца".

Кстати, название болезни - "монголизм", или "монгольский идиотизм", - с самого начала дискриминирующее пациентов, было заменено ВОЗ на официальный термин "синдром Дауна" (в России более принято название "болезнь Дауна") лишь в 1965 году.

Между тем сам доктор Даун в своем докладе о таких пациентах, опубликованном в 1866 году, писал, что, несмотря на снижение умственной активности, такие дети отличаются добрым нравом. Они улыбчивы, ласковы, открыты, доверчивы, полны любви к окружающим. Вероятно, тот факт, что пациенты по своей сути похожи на солнышко, улыбающееся всем, и привело к появлению объединяющего их названия.

Все "солнечные дети" похожи друг на друга. Они, как правило, невысокого роста, склонны к избыточной массе тела и ожирению. У них характерное плоское лицо с раскосыми "монголоидными" глазами. У них широкие губы, широкий плоский язык, скошенный лоб, приросшие мочки ушей, мягкие редкие волосы с низкой линией роста на шее, ладони с одной поперечной бороздой, короткие конечности, расширенные стопы и кисти, укороченные и искривленные мизинцы. Такие пациенты, как правило, имеют пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (каждый второй), желудочно-кишечного тракта (тоже каждый второй) и некоторых других органов. У них часто развивается гипотиреоз, сахарный диабет, миелолейкоз, различные инфекционные болезни. Зато "дети солнца" редко болеют онкологическими заболеваниями.

Явная генетическая поломка до сих пор не разгадана?

Лейла Намазова-Баранова: Над расшифровкой причин генетической аномалии, лежащей в основе развития болезни Дауна, бьются ученые всего мира. К сегодняшнему дню известны четыре фактора, определяющие вероятность рождения "солнечного ребенка": возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии. О том, что риск рождения ребенка с болезнью Дауна растет с возрастом матери, было известно давно. Есть данные статистики. Среди 20-летних беременных риск рождения - 1 на 2000 рождений. Среди 35-летних - 1:365. Среди 40-летних - 1:100. В 49 лет - 1:12 и так далее.

Оказалось, что наиболее значим как раз последний фактор: чем старше была бабушка, когда рожала мать ребенка, тем выше вероятность, что родится внук или внучка с болезнью Дауна. Это еще один повод задуматься тем женщинам, которые считают, что первична карьера.

С тех пор как стала возможной антенатальная диагностика, а проще - во время беременности, число рожденных "солнечных детей" уменьшилось. Но какой ценой?

Лейла Намазова-Баранова: Подсчитано: ежедневно в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их внутриутробных детей синдрома Дауна. В целом после объявления информации о том, что у нее внутри "ребенок-солнце", девять из десяти матерей принимают решение избавиться от него.

А российская статистика?

Лейла Намазова-Баранова: По российской статистике в нашей стране каждый год рождается 2500 "солнечных детей". 85 процентов рожениц отказываются от них в родильном доме. В том числе по рекомендации медицинского персонала. А вот в Скандинавии не зафиксировано ни одного отказа от таких детей. А в США более 2500 семей стоят в очереди на их усыновление. Так сказать, информация к размышлению.

В былые времена люди с синдромом Дауна умирали, как правило, в раннем детстве. Теперь они живут по 50-60 лет. Вступают в браки и даже становятся родителями. Хотя при этом примерно в половине случаев их отпрыски также имеют эту генетическую аномалию. Часто в поездках по Европе или Америке можно встретить уже совсем седого человека с характерными чертами "солнечного человека". К сожалению, проводя довольно много времени в командировках по безграничным просторам России, нечасто встречаю "солнечных детей" в медицинских или образовательных организациях. Эту ситуацию необходимо менять. И к этому есть сегодня все предпосылки.

Все "солнечные дети" очень ласковы. Они дарят невероятную любовь близким. Но перспективы их социализации разнятся. Почему? Степень задержки умственного и речевого развития зависит и от врожденных факторов, и от занятий с ребенком. Да, "солнечные дети" обучаемы. И две истории, с которых мы начали разговор, - яркое тому подтверждение. Среди известных актеров есть люди с синдромом Дауна. Среди выпускников известных высших учебных заведений - тоже.

И сегодня, когда современной науке известны приемы и инструменты более эффективного обучения "солнечных детей", необходима активная жизненная позиция семей. Нужно, можно сделать все для развития их "солнышек"! И не только семья, но и каждый из нас, общество должны поменять отношение к ним. Чтобы родственники не стыдились, а гордились своими детьми. И если наша страна более 30 лет назад ратифицировала Конвенцию о правах ребенка, где черным по белому написано "обществу дорог КАЖДЫЙ ребенок", значит, пора перестать только отмечать 21 марта День солнечных детей. Надо сделать КАЖДЫЙ день их жизни солнечным!

Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается 21 марта. Почему выбрана именно эта дата? День и месяц символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март - третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Список болезней человека:

Половое размножение	Вегетативное размножение
	Видоизмененными подземными побегами	Стеблевыми черенками

Глистные инвазии

Вирусная инфекция

Неинфекционное заболевание

Список болезней человека:

5) куриная слепота

Инфекционные заболевания		Неинфекционные заболевания
бактериологические	вирусные

Приобретенные заболевания		Наследственные заболевания
инфекционные	неинфекционные

Половое размножение	Вегетативное размножение
	Видоизмененными подземными побегами	Стеблевыми черенками

Определите происхождение симптомов и болезней, приведённых в списке. Запишите номер каждой из болезней в списке в соответствующую ячейку таблицы. В ячейках таблицы может быть записано несколько номеров.

Список болезней человека:

2) куриная слепота

4) сухость кожи, ломкость волос

5) деформация костей нижних конечностей

Половое размножение	Вегетативное размножение
	Видоизмененными подземными побегами	Видоизмененными надземными побегами — усами

Список болезней человека:

2) размягчение и ломкость костей

5) куриная слепота

Авитаминоз
A	C	Д

Список болезней человека:

Авитаминоз		Наследственные заболевания
Витамина А	Витамина Д

Список болезней человека:

Приобретенные заболевания		Наследственные заболевания
инфекционные	неинфекционные

Определите особенности кровотечений, приведённых в списке. Запишите номер каждой из особенностей кровотечения в списке в соответствующую ячейку таблицы. В ячейках таблицы может быть записано несколько номеров.

Список особенностей кровотечения человека:

1) ярко алая кровь

2) кровь темно-бордового цвета

3) вытекает свободно, не обильно

4) фонтанирует (пульсирующее кровотечение)

5) кровь сочится, как из губки

Заболевания системы органов
Пищеварительной	Сердечно-сосудистой	Дыхательной

Определите, какие органы из приведённых в списке, получили свое развитие из каких зародышевых листков. Запишите номер органа в списке в соответствующую ячейку таблицы. В ячейках таблицы может быть записано несколько номеров.

Список органов человека:

4) бедренная кость

5) головной мозг

Кровотечение
Артериальное	Венозное	Капиллярное

Список органов человека:

1) эпителий кишечника

2) эпидермис кожи

Зародышевый листок
эктодерма	энтодерма	мезодерма

Определите, какие примеры реакций, приведённых в списке, относятся к рефлексам. Запишите номер примера реакции в списке в соответствующую ячейку таблицы. В ячейках таблицы может быть записано несколько номеров.

1) отдергивание руки от горячего

2) человек через 20 лет проживания за границей, забыл родной язык

3) выделение слюны на вид любимой пищи

4) выделение желудочного сока в процессе пережевывания пищи

Зародышевый листок
эктодерма	энтодерма	мезодерма

1) отдергивание ноги от острого

3) постройка гнезда птицей

4) реакция школьника на звонок с урока

5) запасание корма белкой

Рефлекс		Торможение
условный	безусловный

Определите, какие признаки, приведённые в списке, относятся к каким организмам. Запишите номер признака в списке в соответствующую ячейку таблицы. В ячейках таблицы может быть записано несколько номеров.

1) скелет хрящевой

2) размножение на суше

3) имеет плавательный пузырь

4) парные конечности

5) жабры прикрыты жаберными крышками

Рефлекс		Инстинкт
условный	безусловный

4) у большинства есть крылья

5) орган дыхания жабры

Класс Рыбы		Класс Пресмыкающиеся (ящерица)
Костные (сельдь)	Хрящевые (китовая акула)

Класс Ракообразные

Класс Паукообразные

Класс Насекомые

Определите, какие представители, приведённые в списке, относятся к каким классам Членистоногих. Запишите номер представителя в списке в соответствующую ячейку таблицы. В ячейках таблицы может быть записано несколько номеров.

4) постельный клоп

5) креветка дальневосточная

Класс Ракообразные

Класс Паукообразные

Класс Насекомые

Определите формы борьбы за существование, которые вызывают гибель мышевидных грызунов. запишите номер каждой из причин гибели в списке в соответствующую ячейку таблицы. В ячейках таблицы может быть записано несколько номеров.

Список причин гибели мышевидных грызунов:

1) грызуны гибнут от бактерий и вирусов

2) грызуны вытесняют друг друга

3) грызунов поедают совы

4) грызуны гибнут от осенних дождей, чередующихся с похолоданием

5) заливание нор весной снеговой водой

Внутривидовая

Межвидовая

Борьба с неблагоприятными условиями среды

Определите формы отбора, в результате которого сформировались приведённые в списке организмы. Запишите номер представителя в списке в соответствующую ячейку таблицы. В ячейках таблицы может быть записано несколько номеров.

1) немецкая овчарка

2) бактерии устойчивые к антибиотику

3) обыкновенная лисица

2) орловский рысак

3) лошадь Пржевальского

5) колорадский жук

Искусственный отбор	Естественный отбор
	движущий	стабилизирующий

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.

Искусственный отбор	Естественный отбор
	движущий	стабилизирующий