Результаты работы показали, что причиной развития аутизма – расстройства, развивающегося в раннем детстве и связанного с нарушениями в социальном взаимодействии, общении и поведении, – являются не крупные генетические дефекты, а небольшие вариации с низкой частотой встречаемости.

В исследовании приняло участие 1000 семей, в каждой из которых воспитывалось по одному ребенку с расстройством аутистического спектра, в то время как родители и остальные дети были здоровы. Исследовательская группа под руководством профессора Мэтью Стэйта (Matthew State) сравнивала детей с аутизмом с их здоровыми братьями и сестрами для выявления генетических изменений, присущих исключительно больным детям.

Ну и кстати, есть ряд интересных анализов, например

Настоящее издание предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В нем будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

Что такое амниоцентез

• Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом ребенка для выявления специфических генетических состояний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.
• Вы возрастная мама (35 лет и старше), и поэтому у Вас повышенный риск иметь ребенка с такими наследственными состояниями, как например, синдром Дауна.
• У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может быть передано ребенку.
• В Вашей семье или в семье Вашего партнера имеется наследственное заболевание, и есть риск, что это заболевание может быть передано ребенку.
• У Вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
• Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.

Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает ребенка в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей ребенка (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

Является ли амниоцентез болезненной процедурой?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время проведения и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

Является ли амниоцентез надежной процедурой?

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно было разработано. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2-3 недели. Если ожидание результата занимает бóльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом, либо сообщить о результате другим способом, например, по телефону. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

Что, если результат покажет, что у ребенка есть наследственное заболевание?

Если результат покажет, что у ребенка есть наследственное заболевание, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка. Крайне редко анализ может выявить необычные хромосомные перестройки, значение которых для здоровья ребенка будет неясным.

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

• Информацию об исследуемом заболевании.
• Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
• Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
• Достоверность исследования.
• Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
• Риск прерывания беременности.
• Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
• Как Вы получите результаты исследования.
• Ваши возможные действия в том случае, если у ребенка будет выявлено наследственное заболевание.
• Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Запишите возникшие у Вас вопросы и принесите их с собой на встречу с врачом. Если Вы нуждаетесь в объяснениях, скажите об этом в медицинском учреждении.

Это только краткое знакомство с процедурой амниоцентеза. Более подробную информацию можно получить из следующих источников:

Контактная информация о медико-генетических консультациях в различных регионах России

Credits

Перевод: Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., ФГУ ФНКЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии, отделение наследственных и метаболических заболеваний; Курникова Мария Андреевна, к.м.н., ЗАО Евроген.

Эта работа была поддержана EuroGentest, an European Union -FP6 supported Network of Excellence contract number 512148

Select another language:

Copyright EuroGentest2 Coordination Action 2011 - EU Contract no.: FP7 - HEALTH-F4-2010-261469

Что такое амниоцентез

Амниоцентез - это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода. Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость. Данную процедуру можно выполнять на первом, втором и третьем триместрах беременности. Ранний амниоцентез выполняется в первом триместре беременности, до 15-й недели, а поздний - после 15-й недели беременности, когда хориона и амниотической мембраны сливаются.

Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности. Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию - водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом. Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.

Каковы риски амниоцентеза?

У одной из каждых 100-200 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш. Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Амниоцентез делается в специальном помещении, с местной анестезией или без нее. Если используется местная анестезия, то женщина может чувствовать жжение в течение нескольких секунд. Также она может чувствовать небольшую боль или спазмы, когда врач вводит иглу, и давление в нижней части живота, когда околоплодная жидкость взята. Некоторые женщины свидетельствуют об отсутствии боли или дискомфорта, но большинство врачей рекомендуют после процедуры несколько часов отдыха.

Процедура обычно занимает всего несколько минут, в течение которых женщина должна лежать неподвижно. Врач находит плод с помощью ультразвука. Прежде всего, УЗИ делается для точного определения положения плода и плаценты. Это позволяет врачу определить самое безопасное место, куда нужно вставить иглу. Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вставляет полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает приблизительно четыре чайные ложки амниотической жидкости, содержащей клетки плода, которые техник проверит в лаборатории. Ребенок быстро заполняет собой любое количество жидкости, которая теряется. Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

Врачи рекомендуют роженице покой, после амниоцентеза ей следует избегать физических нагрузок (например, подъема тяжестей). Если у женщины возникли осложнения после процедуры, в том числе спастические боли в животе (непостоянные боли, внезапно возникают и нередко внезапно прекращаются, меняют местонахождение или степень тяжести), утечка жидкости, вагинальные кровотечения или признаки инфекции, ей следует немедленно обратиться к врачу.

Когда назначают амниоцентез?

Амниоцентез не является обязательной диагностической процедурой во время беременности. Анализ обычно предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. В том числе рожающих женщин:

• которым 35 лет и больше;
• которым был проведен скрининг-тест (высокий риск);
• у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
• у которых есть семейная история генетических нарушений.

Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.

Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.

Что мы сделали
Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него. Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).

Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.

Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления "высокого риска" по результатам скрининг-тестов.

Каждая супружеская пара мечтает иметь здорового ребенка, но не во всех ситуациях это возможно. Если у одного из будущих родителей, или же у обоих имеется какое-либо генетическое заболевание, к зачатию и беременности следует отнестись очень серьезно. Это позволит максимально снизить риск рождения больного ребенка.

Выделяют целый ряд серьезных генетических и наследственных заболеваний будущего ребенка, которые выявить при помощи стандартных методов обследования (общий и биохимический анализ крови, анализ мочи, ультразвуковое исследование и т.д.) не удается. Тогда на помощь приходит анализ амниоцентез.

Результаты амниоцентеза позволят определить генетический (хромосомный) набор будущего малыша. Делать ли амниоцентез, решают только родители, а доктор (генетик, гинеколог и т.д.) только объяснит сложившуюся ситуацию и укажет на вероятные риски.

Сделать амниоцентез можно практически в любой профильной клинике. Амниоцентез – это забор околоплодных вод у беременной женщины на анализ. Его целью является выявление вероятных аномалий у плода, которые возникают вследствие нарушений в его хромосомном наборе. Примером может служить болезнь Дауна, при которой вместо 46 хромосом у плода определяется 47, а точнее, это состояние называется трисомия по 21 хромосоме. Результаты амниоцентеза точно (на 99%) выявят такую патологию. Конечно же, эта болезнь не единственная, которая возникает за счет изменения хромосомного набора.

Сделать амниоцентез (провести анализ околоплодной жидкости) необходимо не всем беременным, а лишь тем, у которых определен риск наследственных хромосомных патологий у плода. Делать ли амниоцентез, решает беременная, а доктор лишь советует. Амниоцентез (сроки проведения) возможен в любом из трех триместров беременности. Амниоцентез (Москва, Санкт-Петербург и пр.) выполняют во многих специализированных клиниках.

Что же собой представляет амниотическая жидкость, или околоплодные воды? Это та жидкая биологически активная среда, которая находится вокруг плода во время всей беременности. Амниотическая жидкость обеспечивает жизнедеятельность плода: участвует в его обмене веществ и защите от внешних неблагоприятных воздействий.

• Питание плода (всасывание питательных веществ через кожу и при заглатывании).
• Поддержание относительно постоянного равномерного давления на пуповину и сам плод.
• Температурный гомеостаз (поддержание стабильной температуры в пределах 37 градусов по Цельсию).
• Естественная амортизация (защита от механических воздействий извне).
• Обеспечение двигательной активности плода (плод свободно и легко передвигается в жидкой среде).
• Противоинфекционная защита (наличие иммуноглобулинов в жидкости и наличие относительно герметичного отграничения от материнского организма).
• Шумоизоляция (наличие жидкости приглушает звуки извне).

Амниоцентез: состав околоплодных вод

Цвет околоплодных вод в норме прозрачный или слабо мутный. В них находятся эпидермальные чешуйки плода, его пушковые волосы, первородная смазка, а также продукты жизнедеятельности плода. Кроме того, амниотическая жидкость содержит гормоны, витамины, соли, углеводы (глюкозу), жиры и белки. На последних неделях беременности количество околоплодных вод достигает порядка 0,5-2 литров.

Результаты амниоцентеза – важный источник получения информации о состоянии плода. Анализ амниоцентез дает возможность достоверно выявлять генетические и врожденные заболевания у плода. В клетках отслоившегося эпидермиса плода, о которых говорилось выше, исследуют половой хроматин, содержащий данные об имеющемся наборе хромосом будущего ребенка. Следовательно, при необходимости беременной назначают пройти амниоцентез. Сроки, на которых будет проводиться анализ, определяются лечащим врачом.

Амниоцентез: сроки и причины назначения

Амниоцентез – это инвазивный метод диагностики, который предусматривает забор околоплодных вод у беременной женщины. Выполняют его в любом сроке беременности (первый, второй и третий триместр), но оптимальным временем считается период с 16 по 20 неделю беременности.

• Ранний амниоцентез (с 8 по 14 неделю беременности) в первом триместре.
• Поздний амниоцентез (проводится после 15 недели беременности).

• Пренатальное выявление наследственных и врожденных заболеваний, основанное на молекулярном и цитогенетическом анализе амниоцитов.
• С целью амниоредукции при многоводии.
• Для введения лекарственных препаратов, которые прерывают беременность.
• Диагностика состояния плода в третьем и во втором триместрах беременности (зрелость легочной ткани, выявление внутриутробного инфицирования плода, степень выраженности гемолитической болезни плода и пр.).
• Фетохирургия.
• Фетотерапия и т.д.

В зависимости от того, какой проводят амниоцентез, цена на обследование может варьировать.

Когда назначают сделать амниоцентез

В том случае, если доктор заподозрил наличие серьезных отклонений у плода при проведении ультразвукового или других обследований, рекомендуется сделать амниоцентез. Он подтвердит или же опровергнет предположительный диагноз. Анализ амниоцентез достоверен на 99% и более.

• Мышечную дистрофию.
• Серповидно-клеточную анемию.
• Фиброзно-кистозную деформацию.
• Болезнь Тея-Сакса.
• Синдром Дауна.
• Гемофилию.
• Синдром Шерешевского-Тернера и другие подобные патологии.
• Грубые дефекты развития нервной трубки плода.
• Зрелость плода на поздних сроках беременности.
• Наличие или отсутствие инфекции в околоплодных водах.

Анализ амниоцентез: методика выполнения

Для того, чтобы получить околоплодную жидкость на лабораторное исследование, необходимо произвести пункцию (амниоцентез). Точное место её проведения выбирают при помощи ультразвукового датчика. Изначально определяют такое место, где слой плаценты самый тонкий и нет петель пуповины плода. Непосредственно сделать амниоцентез (сам забор жидкости) нужно иглой специального размера (диаметр 18-22G). Проводят эту манипуляцию под тщательным контролем состояния жизнедеятельности плода (его частоты сердцебиения и двигательной активности) и ультразвукового контроля места нахождения пункционной иглы.

Длительность непосредственно самой процедуры забора околоплодных вод составляет около одной-двух минут и по ощущениям не болезненней забора крови из вены.

Сделать амниоцентез можно в амбулаторных условиях, а это означает, что нет необходимости поступать на стационарное лечение, конечно же это возможно в тех случаях, когда нет дополнительных отягощающих факторов у беременной и плода.

После того, как околоплодная жидкость получена, её направляют в лабораторию, поместив в специальную стерильную пробирку.

Анализ амниоцентез: риск для беременной и плода

На сегодняшний день, когда методика проведения забора околоплодной жидкости максимально усовершенствована, риски для плода и беременной минимальны. Тем не менее, следует знать, что такая процедура не является совершенно безопасной и применяется лишь в исключительных случаях.

• Выкидыш. После амниоцентеза, который проведен ранее 24 недели беременности, возрастает вероятность выкидыша с 1 на 500 беременностей до 1 на 300 беременностей. А вот тест на зрелость, который проводят на поздних сроках, практически не угрожаем по выкидышу.
• Осложнения после амниоцентеза. К таким состояниям относятся утечка околоплодных вод, развитие кровотечения из поврежденных сосудов, повышение тонуса мышц матки (спазмы). Опять-таки, чем на более ранних сроках проведена манипуляция, тем выше риск осложнений после амниоцентеза.
• Сенсибилизация по резус фактору. После амниоцентеза клетки крови плода могут попадать в кровь матери, что не происходит в норме, ведь имеется прочный гематоплацентарный барьер. В тех ситуациях, когда у матери группа крови резус отрицательная, а у плода резус положительная, возрастает риск конфликта между организмом матери и её будущего ребенка по резус-фактору. Во избежание такой проблемы назначается специальное лечение.
• Травма иглой. После амниоцентеза существует риск того, что иглой будет травмирован плод, но особой опасности для жизни это не несет. Это осложнение крайне редкое и зависит от возможностей используемого оборудования и профессионализма доктора, выполняющего амниоцентез. Москва, Санкт-Петербург и другие большие города имеют достаточное количество квалифицированных специалистов с достаточным опытом работы в данном направлении медицинской диагностики.

После амниоцентеза

С целью снижения вероятности возникновения выше указанных осложнений, беременной после амниоцентеза рекомендуют придерживаться определенных рекомендаций.

• Полноценный отдых после выполнения процедуры.
• Исключить возможные физические нагрузки и тем более не поднимать вес, превышающий 10 килограмм.
• Отложить на некоторое время половые сношения.

Если после амниоцентеза у беременной отмечается повышение температуры тела, кровотечение, выделения из половых путей, боли в животе или колики, следует незамедлительно обратиться за помощью к специалисту.

Результаты амниоцентеза

Получить результаты амниоцентеза через несколько дней, как это бывает при других анализах, не представляется возможным. Они будут готовы не ранее, чем через две-три недели. В тех случаях, когда по истечению указанного срока результат не получен, следует повторно обратиться к доктору. Расшифровать результаты амниоцентеза должен лечащий доктор.

Делать ли амниоцентез?

Амниоцентез – это достаточно высокоточный анализ, но он не может на все 100% гарантировать, что ребенок будет полностью здоров. К примеру, по данному анализу не удастся с большой степенью вероятности выявить порок сердца у плода или расщелину верхней губы. Тем не менее, большинство серьезных генетических и наследственных заболеваний удается установить. Это позволяет будущим родителям совместно со специалистами определиться, стоит ли вынашивать беременность с заведомо больным ребенком (будущим инвалидом).

Амниоцентез или кордоцентез

Многие будущие родители, и не только, считают, что амниоцентез, или кордоцентез - это одно и то же. Это в корне неверно, ведь амниоцентез – это забор околоплодной жидкости на анализ, а кордоцентез – это забор пуповинной крови плода на исследование. Действительно, оба эти анализа позволяют точно определить состояние здоровья будущего ребенка, но в разных направлениях. Назначает амниоцентез или кордоцентез только специалист, наблюдающий беременную, совместно со смежными специалистами. Результаты амниоцентеза позволят определить хромосомный набор плода, а кордоцентеза – состояние его внутренних органов.

Амниоцентез: цена

Анализ амниоцентез проводится практически во всех специализированных государственных и частных клиниках. Следует скрупулезно отнестись к выбору клиники для проведения процедуры амниоцентез. Цена на манипуляцию колеблется в значительных пределах и может достигать 22 тысяч рублей.

Многое зависит и от места, где будут проводить амниоцентез. Москва – город, в котором существует ряд хороших клиник и специалистов, могущих провести данное исследование.