При кератите какие сдавать анализы

Воспалительные заболевания – это самая частая патология глаз. Воспаление может быть вызвано попаданием в глаз инфекции, аллергией, травмой глаза, чрезмерным воздействием ультрафиолетового излучения, системными заболеваниями, авитаминозами и т.д.

Лечение должно проводиться врачом-офтальмологом. Назначаются лекарственные препараты различных групп, осуществляется подбор адекватной дозировки и способа введения лекарственных средств – в соответствии с причиной заболевания и степенью выраженности симптомов воспаления.

Самые распространенные виды воспалительных заболеваний:

Блефарит
Ячмень и халязион века
Конъюнктивит
Кератит
Иридоциклит

Блефарит - воспаление краев век.

Заболевание характеризуется появлением зуда, отечности и покраснения краев век. Между ресницами можно обнаружить серовато-желтоватые корочки-чешуйки.

Причинами блефаритов являются заболевания желудочно-кишечного тракта, аллергические состояния, сахарный диабет, витаминная недостаточность, неправильно подобранные очки.

Лечение проводится комплексное – назначается местное лечение, осуществляется подбор адекватной коррекции зрения, производится нормализация функционирования желудочно-кишечного тракта, оценивается степень компенсации сахарного диабета. Соответственно обследование и лечение проводится не только врачом – офтальмологом, но и по показаниям – гастроэнтерологом, аллергологом-иммунологом, эндокринологом, инфекционистом и терапевтом.

Ячмень – это воспаление волосяной луковицы, находящейся на краю века.

Заболевание характеризуется появлением болезненного инфильтрата на ресничном крае века, покраснением и отечностью века в области воспаления.

Халязион – это глубокий воспалительный процесс века - воспаление хряща века вокруг мейбомиевой (сальной) железы. Мейбомиевы железы вырабатывают жировой секрет, который способствует сохранению слезной пленки на поверхности глаза.

Из-за закупорки канала мейбомиевой железы выделяемый железой секрет накапливается и при попадании в просвет железы инфекционного агента развивается воспалительный процесс.

Симптомами халязиона являются появление на веке болезненного уплотнения (размером от 2 мм и более), отек и покраснение века в области воспаления.

Лечение:

Консервативное лечение – антибактериальное и противовоспалительное (в зависимости от течения воспалительного процесса местное лечение может назначаться с системной антибактериальной терапией);
Кортикостероидная терапия;
Хирургическое вмешательство.

Консервативное лечение эффективнее на начальных стадиях заболевания. Хирургическое вмешательство показано в случае безуспешной консервативной терапии.

Конъюнктивит – воспаление слизистой оболочки глаза. Слизистая оболочка является второй (после век) линией защиты от вредного воздействия окружающей среды, инфекций и других повреждающих факторов.

Симптомы:

Причины конъюнктивита:

инфекции (бактериальные, вирусные, грибковые, хламидийные, паразитарные)
аллергия (пыльца, домашняя пыль, косметика, лекарства)
воздействие химических веществ, вредных факторов окружающей среды, бытовая химия

Все конъюнктивиты требуют обращения за консультацией к врачу-офтальмологу, который назначит необходимое в каждом конкретном случае лечение. Самолечение может вызвать различные осложнения: переход острого конъюнктивита в хронический, снижение зрения за счет распространения воспалительного процесса на роговицу.

Кератит – воспаления роговой оболочки.

Среди вирусных кератитов наиболее распространенными являются герпетический и аденовирусный. Герпетический кератит часто сопровождается высыпанием пузырьков герпеса на губах или на коже носа и век. Аденовирусный может возникнуть после перенесенного простудного заболевания.

Симптомы:

Боль в глазу;
Светобоязнь (при бактериальной или грибковой инфекции), при вирусном кератите отмечается наоборот – снижение чувствительности роговицы;
слезотечение;
ощущение инородного тела;
снижается острота зрения;
При бактериальных кератитах отмечается гнойное отделяемое из глаза.

Категорически запрещается заниматься самолечением. Следует немедленно обращаться к офтальмологу, который назначит правильное лечение. При необходимости проводится госпитализация в глазное отделение. Неправильно леченый кератит может привести к проникновению инфекции внутрь глаза и к частичной или полной потере зрения.

Иридоциклит – это воспаление радужки (цветной оболочки глаза) и цилиарного тела (патологический процесс захватывает весь передний отдел сосудистого тракта).

Заболевание начинается остро. В глазу возникают ломящие боли, появляются светобоязнь, слезотечение, глаз краснеет, резко снижается зрение.

При симптомах иридоциклита необходимо срочное обращение к офтальмологу, который назначит необходимое лечение. Как правило, требуется лечение и обследование в условиях стационара.

Неправильное лечение иридоциклита может привести к серьезным осложнениям (развитие осложненной катаракты, повышение внутриглазного давления и т.д.). При своевременно начатом лечении исход иридоциклита благоприятный.

Не нашли ответ на свой вопрос?

Оставьте заявку и наши специалисты
проконсультируют Вас.

Кератит — заболевание роговой оболочки глаза воспалительного характера, проявляющееся преимущественно болью и покраснением глаза, помутнением и изъязвлением роговицы.

Причинами кератита могут стать повреждения глаза (механическое, химическое, термическое и др.), различные инфекции (бактериальные, вирусные, грибковые), а также хронические заболевания, нарушения обмена веществ, аллергии и т.д..

Наиболее часто встречаются вирусные и бактериальные кератиты. Основными возбудителями вирусных кератитов являются вирусы простого герпеса (герпетический кератит) и аденовирусы, они возникают также при таких вирусных заболеваниях, как ветряная оспа, корь. Бактериальные кератиты чаще всего вызываются кокковой флорой, синегнойной палочкой, возбудителями туберкулеза, сифилиса.

Часто заболеванию предшествует микротравма роговицы, эрозия эпителия роговицы, царапина роговицы. Важную роль играет состояние общего и местного иммунитета; оно же в значительной степени определяет характер течения кератита и тяжесть патологического процесса.

Особо выделяют кератиты, развившиеся после ношения контактных линз. Причиной развития кератита может быть и предшествующая внутриглазная операция.

Кератиты являются серьезным заболеванием и требуют оказания скорой медицинской помощи. При отсутствии должного лечения кератит может стать причиной помутнения роговицы и образования бельма, спаек в области значка, что в свою очередь приводит к снижению остроты зрения. При проникновении инфекции вглубь глаза может развиться гнойная язва роговицы, исходом которой будет гибель глаза как органа. В особо тяжелых ситуациях больного госпитализируют, для проведения комплексной противовоспалительной терапии.

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья. Телефон для записи +7 (495) 292-39-72

Диагноз кератита и его этиологические формы устанавливают на основании особенностей клинической картины и данных анамнеза.
Кератит клинически выглядит как нарушение прозрачности роговицы. В основе воспалительного помутнения лежит инфильтрат – скопление в ткани роговицы клеточных элементов типа лейкоцитов, лимфоцитов, гистиоцитов, плазматических и других клеток.

Основной метод исследования при кератите — биомикроскопия глаза, позволяющая достаточно точно определить размеры и характер поражения, а также обнаружить признаки кератита на ранних стадиях заболевания.

Важную роль в диагностике воспалительного заболевания играет глубина расположения инфильтрата, которая может быть установлена как биомикроскопически, так и с помощью метода бокового освещения.

При подозрении на гнойное поражение роговицы, о чем свидетельствует желтоватый оттенок инфильтрата, проводят срочное бактериоскопическое исследование и определяют проходимость слезных путей.

При кератите применяются:

бактериологическое и цитологическое исследование эпителия конъюнктивы и роговицы,
иммунологические методы исследования,
аллергические диагностические пробы с различными антигенами,

Основным методом лечения кератитов является применение глазных капель, инстилляций, мазей и лекарственных пленок, содержащих современные антибактериальные, противовоспалительные и другие препараты (противогерпетические средства, иммуномодуляторы, и т.д.) в зависимости от вида кератита. При тяжелых поражениях роговицы препараты вводят субконъюнктивально (производятся инъекции в нижнюю конъюнктиву глазного яблока или наружный угол глаза).

Наряду со специфическими средствами при кератитах различной этиологии местно назначают мидриатики, новокаиновые блокады по ходу поверхностной височной артерии, растворы антисептиков, средства, способствующие эпителизации язв.

При снижении остроты зрения назначают физиотерапевтическое лечение электрофорез и фонофорез с ферментами, биогенные стимуляторы. Также при лечении кератита применяются озонотерапия, внутривенное лазерное облучение крови (ВЛОК).

При отсутствии эффекта от консервативной терапии в течение 1 месяца и резком снижении остроты зрения больным назначают хирургическое лечение.

Прогноз лечения во многом определяется причиной кератита, локализацией и характером инфильтрата, сопутствующими осложнениями. При своевременном и рациональном лечении поверхностные инфильтраты полностью рассасываются либо остаются легкие помутнения типа облачка. Глубокие кератиты, протекающие как с изъязвлением, так и без него, способны приводить к значительному снижению остроты зрения, астигматизму.

На долю заболеваний роговой оболочки глаза приходится, по современным оценкам, свыше 25% в общем потоке офтальмологической патологии. Кроме того, такими заболеваниями обусловлено около 50% случаев приобретенного слабовидения и тотальной слепоты.

Кератит – воспаление роговицы; соответственно, язвенный кератит (как разновидность кератитов вообще) представляет собой деструктивный, изъязвляющий воспалительный процесс в роговой оболочке. Это всегда серьезная проблема, действительно чреватая глубоким снижением или полной утратой зрения.

Роговая оболочка выполняет, в основном, защитные функции, в то же время являясь первой преломляющей средой на пути воспринимаемого глазом светового потока. Иными словами, для полноценной и корректной фокусировки роговица, – как и другие оптические среды глаза, – должна иметь строго определенную форму (прежде всего, определенный радиус сферичности), обладать равномерной кривизной и быть абсолютно прозрачной.

Вместе с тем, роговица богато иннервирована нервными окончаниями; этим, в частности, объясняется ее высокая чувствительность и смыкательный рефлекс век при малейшем прикосновении к внешней, сравнительно плотной роговой оболочке глазного яблока.

Язва роговицы (ulcus corneae) является наиболее тяжелой формой кератита. Напомним, что отличие язвы от банального катарального воспаления или поверхностной эрозии заключается в том, что язва как незаживающий воспалительный процесс проникает в глубокие слои пораженной ткани (прободная язва разрушает ткань насквозь) и, даже зарубцевавшись, всегда оставляет после себя необратимый дефект. В случае язвенного кератита язвы обычно носят кратерообразный характер; остаточный рубцовый дефект называют бельмом. Изъязвляющий процесс роговицы может быть локализован в разных ее участках, но в центральной зоне (перед радужной оболочкой и зрачком) он протекает тяжелее и во всех случаях приводит к утрате зрения, – в лучшем случае, частичной.

Классический этиопатогенез язвенного кератита заключается в микротравматизации роговицы с последующей инвазией и активизацией патогенной (или условно-патогенной) флоры из конъюнктивального мешка и/или слезных путей. В качестве возбудителя чаще всего выступают бактериальные культуры – стафилококки, стрептококки, псевдомонады и т.п. Широко распространены также вирусные кератиты (преимущественно герпесвирусные). Грибковые и протозойные (хламидийные, акантамебные) язвенные кератиты встречаются реже; они отличаются терапевтической резистентностью, зачастую тяжелым или очень тяжелым течением.

Неинфекционные язвы роговицы обусловлены дегенеративно-дистрофическими и атрофическими процессами, синдромом сухого глаза, а также аутоиммунной атакой на собственные ткани. В частности, при системных коллагенозах может развиться т.н. разъедающая язва Мурена.

Известно множество факторов, достоверно способствующих развитию язвенного кератита:

любые механические травмы и микротравмы роговицы, в т.ч. ятрогенные (особенно при использовании нестерильного инструментария), а также нанесенные инородными телами, запыленным воздухом и мн.др.;
термические, химические, лучевые, световые травмы;
любые хронические инфекционно-воспалительные процессы в глазных и смежных структурах;
эндокринно-метаболические расстройства (сахарный диабет);
аутоиммунные заболевания;
неадекватное применение антибиотиков, гормонсодержащих средств, анестетиков;
недостаточный и неправильный уход за контактными линзами;
несоблюдение элементарных принципов гигиены органов зрения;
(для новорожденных) заражение патогенной флорой в родовых путях инфицированной матери;
нелеченные бактериальные, грибковые, протозойные инфекции в урогенитальной и других системах организма;
конъюнктивиты аллергической этиологии;
гиповитаминозы А и В, полигиповитаминозы.

Различают несколько форм язвенного кератита: простую, гнойную и ползучую язву (в других классификациях корнеальные язвы делятся лишь на два типа – разъедающие и ползучие). Ползучая язва названа так в связи с тенденцией к рубцеванию с одного края и дальнейшему распространению, расширению язвенной раны с другого – в результате язва словно смещается, ползет по роговице, оставляя за собой рубцовое бельмо.

Любой тип корнеальной язвы характеризуется интенсивной болью, гиперсекрецией слезной жидкости, светобоязнью, покраснением. В большинстве случаев имеет место гнойный, слизисто-гнойный, гнойно-некротический экссудат.

Процесс чаще носит односторонний характер.

Как показано выше, начало язвенного кератит может быть спровоцировано хроническим воспалением в смежных глазных или периорбитальных структурах, но верно и обратное: воспаление нередко распространяется с роговицы вовне или вглубь.

В целом, язвенные кератиты, – при всем разнообразии этиологии, клинических форм и типов течения, – представляют собой мучительное, изнурительно-болезненное состояние с неблагоприятным прогнозом в плане зрительных функций. Среди наиболее опасных осложнений – сепсис , глаукома , атрофия зрительного нерва, менингит , абсцесс мозга, орбитальный целлюлит (флегмона), панофтальмит. Последние два состояния чаще всего приходится разрешать экстренной энуклеацией – тотальным удалением глазного яблока.

Помимо стандартного офтальмологического осмотра, в целях уточняющей и дифференциальной диагностики при язвенном кератите прибегают к исследованию со щелевой лампой, окрашивающим пробам, диафаноскопии, УЗИ и другим диагностическим методам из богатого арсенала современной офтальмологии.

Для микробиологической диагностики отбирают мазок и/или соскоб (выбор конкретного метода идентификации патогена также определяется особенностями конкретного случая).

Очевидно, что первоочередной и главной задачей является элиминация инфекции. С этой целью проводится активная комплексная антисептическая терапия: в зависимости от природы и чувствительности возбудителя, назначаются антибиотики, антимикотики, противопротозойные, противогерпетические препараты; принимаются меры к укреплению общего и локального иммунитета, купированию болевого синдрома и воспалительного процесса, местной обработке. При неинфекционной этиологии назначают десенсибилизирующие, антигистаминные, иммуносупрессивные и другие препараты по показаниям. На этапе реабилитации важная роль отводится физиотерапевтическим процедурам.

Однако при язвенном кератите зачастую не обойтись без офтальмохирургического вмешательства: вскрывают переднюю камеру, обеспечивая дренаж скопившихся гнойных масс, производят антисептическую обработку, осуществляют сквозную или послойную кератопластику и т.п. В целом, техника и объем вмешательства определяются особенностями конкретного случая. В настоящее время широко применяются современные высокотехнологичные методы офтальмохирургии, позволяющие сократить объем, риски и травматичность операции до действительного минимума.

После успешной эрадикации возбудителя инфекции и полного излечения язвенного процесса во многих случаях рассматриваются возможности устранения рубцового бельма и восстановления прозрачности роговицы путем трансплантации.

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A26.26.004 "Микробиологическое (культуральное) исследование отделяемого конъюнктивы на аэробные и факультативно-анаэробные условно-патогенные микроорганизмы"

Биоматериал: Мазок со слизистой глаза

Срок выполнения (в лаборатории): 2-4 р.д. *

Описание

Воспалительные заболевания глаз могут возникать по многим причинам - при попадании инфекции из внешней среды или заносе ее с кровью, при аллергиях, травмах, системных заболеваниях соединительной ткани, авитаминозах, при воздействии ультрафиолетового излучения и т.д.

К воспалительным заболеваниям относятся следующие формы:

конъюнктивит - общее название для группы воспалительных заболеваний конъюнктивы;
кератит - воспаление роговицы, то есть прозрачной оболочки передней поверхности глаза;
увеит - заболевание сосудистой оболочки глаза воспалительного характера. Увеит - это собирательный термин, включающий следующие воспалительные заболевания: ирит - воспаление радужки; циклит - воспаление ресничного тела; иридоциклит - воспаление радужки и ресничного тела; хориоидит - воспаление задней части сосудистой оболочки - хориоидеи; хориоретинит - воспаление хориоидеи и сетчатки.

Для быстрого установления этиологических факторов того или иного воспалительного заболевания глаз следует обязательно провести комплексное бактериологическое обследование больного.

Бактериологическое исследование играет важную роль и в контроле за эффективностью лечения. Так, лечение стафилококковых конъюнктивитов продолжается около 2 нед и прекращается после получения отрицательных результатов бактериологических посевов биоматериала с конъюнктивы каждого глаза.

При получении чистой культуры спектр антибактериальных препаратов, к которым определяется чувствительность, зависит от выделенного вида микроорганизмов.

В случае выделения штаммов метициллин-резистентного стафилококка дополнительно проводится определение чувствительности к антибактериальным препаратам.

Подготовка к исследованию

Специальная подготовка к исследованию не требуется. Взятие биологического материала проводится строго до начала применения антибактериальных и химиотерапевтических препаратов или не ранее, чем через 10-14 дней после их отмены.

Код	Наименование	Срок	Цена
71-84-306	Посев кала на патогенную и условно-патогенную флору, комплексное исследование: сальмонеллы, шигеллы, патогенная кишечная палочка E.Coli O157:H7, условно-патогенные энтеробактерии, золотистый стафилококк, грибы рода Candida	от 5 р.д.	1790.00 р.
71-920-401	Посев материала верхних дыхательных путей на микрофлору с определением чувcтвительности к антибиотикам (мазок из носоглотки)	от 4 р.д.	1150.00 р.
99-00-800	Биоценоз влагалища, комплексное исследование: микроскопия и посев материала из влагалища на микрофлору (аэробы, микроаэрофилы, анаэробы, грибы) с определением чувствительности к антибиотикам и антимикотическим препаратам	от 6 р.д.	3180.00 р.
99-00-813	Посев крови на стерильность: аэробные бактерии, анаэробные бактерии, грибы с определением чувствительности к антибиотикам и антимикотическим препаратам (флаконы BactAlert FA и BactAlert FN)	от 7 р.д.	2270.00 р.
99-90-812	Посев материала на грибы, комплексное исследование: плесневые дрожжевые грибы с определением чувствительности к антимикотическим препаратам*	от 5 р.д.	1630.00 р.

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.

работаем
в выходные дни

оперативно
даже для больших
коллективов

Близорукость или миопия — это дефект (аномалия рефракции) зрения, при котором изображение падает не на сетчатку глаза, а перед ней из-за того, что преломляющая система глаза обладает увеличенной оптической силой и слишком сильно фокусирует (относительно данного передне-заднего размера глазного яблока). Человек при этом хорошо видит вблизи, но плохо видит вдаль и должен пользоваться очками или контактными линзами с отрицательными значениями оптической силы.

Миопия чаще всего развивается в школьные годы, а также во время учёбы в средних и высших учебных заведениях и связана, главным образом, с длительной зрительной работой на близком расстоянии (чтение, письмо, черчение), особенно при неправильном освещении и плохих гигиенических условиях. С введением информатики в школах и распространением персональных компьютеров положение стало ещё более серьёзным.

Способы коррекции близорукости

В настоящее время существуют 3 признанных способа коррекции близорукости, а именно: очки, контактные линзы и лазерная коррекция зрения. В зависимости от степени близорукости человек может испытывать постоянную потребность в очках или временную (только при необходимости разглядеть предмет на расстоянии), например, при просмотре телепрограмм и кинофильмов, во время управления автомобилем или при работе за компьютером.

Дальнозоркость (гиперметропия) — особенность рефракции глаза, состоящая в том, что изображения далеких предметов в покое аккомодации фокусируются за сетчаткой. В молодом возрасте при не слишком высокой дальнозоркости с помощью напряжения аккомодации можно сфокусировать изображение на сетчатке.

Одной из причин дальнозоркости может быть уменьшенный размер глазного яблока на передне-задней оси. Практически все младенцы — дальнозоркие. Но с возрастом у большинства этот дефект пропадает в связи с ростом глазного яблока.

Причина возрастной (старческой) дальнозоркости (пресбиопии) — уменьшение способности хрусталика изменять кривизну. Этот процесс начинается в возрасте около 25 лет, но лишь к 40-50 годам приводит к снижению зрения при чтении на обычном расстоянии от глаз (25-30 см). Примерно к 65 годам глаз уже практически полностью теряет способность к аккомодации.

Дальнозоркость может быть исправлена при помощи как очков, так и контактных линз, чтобы изменить направление лучей света в глазу. Больные зачастую вынуждены носить очки или контактные линзы или все время, или только читая, работая на компьютере, или выполняя другую близкую работу.

Конъюнктивит — воспаление соединительной оболочки глаза (конъюнктивы), вызванное, чаще всего, аллергической реакцией или инфекцией (вирусной, реже бактериальной). Различают аденовирусный (фарингоконъюнктивальная лихорадка),герпетический, бактериальный, хламидийный, острый и хронический конъюнктивит.

В общих случаях отёк век, отёк и гиперемия конъюнктивы, светобоязнь, слезотечение, покраснение белка глаза.

Чаще всего конъюнктивиты имеют вирусную природу (обычно аденовирусную), другие причины - бактерии, аллергия, раздражители и синдром сухого глаза. И вирусные, и бактериальные конъюнктивиты – заразны. Как правило, конъюнктивиты передаются от одного человека к другому при несоблюдении правил личной гигиены.

Как правило, конъюнктивиты заразны и, хотя причину бывает довольно сложно выявить, всем больным рекомендуется тщательно мыть руки и соблюдать другие правила личной гигиены, чтобы не заразить окружающих. Адекватную терапию назначает врач-офтальмолог.

Кератит — воспаление роговицы глаза, проявляющееся преимущественно её помутнением, изъязвлением, болью и покраснением глаза. Может иметь травматическое или инфекционное (грипп, туберкулёз и др.) происхождение. Наблюдаются слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, уменьшение прозрачности и блеска роговицы с последующим её изъязвлением и развитием тяжелых осложнений. Возможный исход кератита — бельмо, снижение зрения.

При поверхностном кератите поражается верхний слой роговицы. Поверхностный кератит может возникнуть как осложнение после конъюнктивита, дакриоцистита. После поверхностного кератита рубцы на роговице, как правило, не остаются.

При глубоком кератите идет воспаление внутренних слоев роговицы. В этом случае на роговице остаются шрамы, которые в случае появления на зрительной оси могут снижать остроту зрения. Чтобы избежать этого при глубоком кератите иногда локально используются стероидные капли для глаз.

В зависимости от вида, кератит может иметь разные причины. Среди них вирусная и бактериальная инфекция, травмы глаза, заражение вирусом простого герпеса.

Своевременная диагностика играет важную роль для эффективного лечения кератита, так как это заболевание часто ошибочно принимается за аллергический конъюнктивит.

Лечение зависит от причины кератита. В любом случае на время заболевания рекомендуется прекратить использование контактных линз.

При первых признаках кератита следует как можно быстрее обратиться к офтальмологу. Поскольку в результате некоторых инфекции могут появляться шрамы на роговице и снижением зрения или перфорацией роговицы, проникновением инфекции вглубь, что может привести даже к слепоте. При правильной терапии кератиты успешно поддаются лечению, без серьезного снижения зрения.

Иридоциклит - одновременное воспаление радужки и ресничного тела.

Иридоциклитом чаще болеют люди от 20 до 40 лет.

В основе возникновения иридоциклитов лежат главным образом общие заболевания организма (эндогенные иридоциклиты); эндогенные иридоциклиты возникают вследствие гематогенного заноса возбудителей инфекций - вирусов, бактерий, простейших, грибов, гельминтов, хламидий, а также токсинов и иммунных комплексов в ткань радужки и цилиарного тела.

Иридоциклиты могут явиться также осложнением воспалительных заболеваний роговицы и склеры и проникающих повреждений глазного яблока (экзогенные иридоциклиты).

Боль обусловливается воспалительным процессом в радужке и цилиарном теле (иридоциклит), реже изолированно в радужке (ирит).

При подозрении на иридоциклит необходимо немедленно обратиться к врачу. Лечение должно быть направлено против вызывающей иридоциклит причины и проводится по указанию врача-офтальмолога.

Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.

Автоматическое секвенирование ДНК.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Локализация гена на хромосоме – 13q12.11

Ген GJB2 кодирует трансмембранный белок коннексин 26 (Cx26), участвующий в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха.

Молекулярно-генетическим методом с помощью полимеразной цепной реакции исследуются все участки гена GJB2 в целях обнаружения в них нуклеотидных замен – мутаций, приводящих к заболеванию.

Встречаемость наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухости – 1:1000 новорождённых.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
Синдром Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома)
Кератодермия ладоней и стоп, сочетающаяся с глухотой
Синдром KID (кератит, ихтиоз, глухота)
Синдром Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота)

Общая информация об исследовании

Более 80 % всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Она обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы. Частой причиной наследственной несиндромальной тугоухости и глухоты является мутационное повреждение генов белков-коннексинов.

Большое значение в развитии тугоухости имеет ген GJB2, который кодирует коннексин 26 (Cx26). Этот трансмембранный белок участвует в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха, отвечающих за передачу сигналов между клетками, которые участвуют в восприятии звука.

Основой в развитии патологий слуха при мутациях в гене GJB2 является первичное отсутствие в тканях улитки белка коннексина 26. Поэтому функция органа слуха на клеточном уровне, в зависимости от типа мутации, в разной степени нарушается либо совсем утрачивается.

Рождение ребенка с нарушением слуха можно предупредить, проверив родителей на носительство мутаций в гене GJB2. Если у человека обнаруживается гетерозиготное носительство мутации (один аллель гена поврежден, второй аллель нормальный), то мутация никак не проявляется (носитель здоров). Но учитывая, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то в случае, когда в генотипе плода встретятся две мутации гена GJB2, унаследованные от родителей (гетерозиготных носителей мутации), вероятность рождения ребенка с нарушением слуха будет составлять 25 %. Поэтому при обнаружении гетерозиготного носительства мутации у родителя рекомендуется консультация генетика.

Генетический скрининг новорождённых на мутации в гене GJB2 способствует раннему выявлению наследственных патологий слуха и, следовательно, раннему излечению и реабилитации.

В гене GJB2 выявляются как мутации, инактивирующие ген, которые приводят к преждевременному прекращению синтеза белка и имеют значительные, тяжелые последствия на тканевом уровне, приводят к дегенерации и полностью нарушают функцию органа, так и не инактивирующие мутации. Наличие в генотипе двух инактивирующих мутаций соответствует самым тяжелым нарушениям слуха. Наиболее часто встречающейся мутацией является 35delG (делеция одного нуклеотида гуанина (G) в позиции 35 последовательности ДНК гена GJB2), отвечающая за половину всех случаев врождённой и ранней нейросенсорной тугоухости в европейской популяции. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в ряде регионов нашей страны каждые 2 человека из 100 являются носителями мутации 35delG, поэтому вероятность рождения ребенка от носителей измененного гена очень высока.

Для гомозигот по мутации 35delG гена GJB2 характерна врождённая тяжелая тугоухость, начинающаяся проявляться с рождения до первого, реже второго года жизни. Чуть менее тяжело она воздействует на пациентов с генотипом 35delG/не 35delG (гетерозиготы по мутации 35delG в сочетании с гетерозиготностью по любой другой мутации гена GJB2). Носители двух не 35delG-мутаций имеют еще менее выраженное проявление заболевания. Гомозиготность по мутации V37I или комбинация гетерозиготности по мутации 35delG с L90P, V37I, или IVS1+1G-A мутациями ассоциирована с тугоухостью средней, легкой степени тяжести.

В европейской популяции наряду с 35delG часто встречаются мутации 313del14 (делеция 14 пар оснований в позиции 312-326) и 333-334delAA (делеция двух нуклеотидов АА в позиции 333-334), также приводящие к потере слуха.

Второй вид мутаций – не инактивирующие ген миссенс мутации, приводящие к замене одной аминокислоты в последовательности белка, что отражается на его функции. При таких мутациях структура коннексиновых каналов может быть сформирована правильно, но они оказываются функционально неполноценными (или изменяется их проницаемость). В результате чего наблюдаются менее выраженные нарушения слуха.

Мутации в гене GJB2 также ассоциированы с различными синдромами. При синдроме Фовинкеля (Vohwinkel) (наследственной мутилирующей кератоме) идентифицируется миссенс-мутация D66H, которая проявляется в замене аспарагиновой кислоты в позиции 66 аминокислотной последовательности белка Сх26 на триптофан. Кератодермии – это группа болезней, характеризующаяся избыточным ороговением кожи преимущественно в области ладоней и подошв. Синдром Фовинкеля представляет собой форму наследственной диффузной кератодермии, сопровождающейся образованием фиброзных перетяжек, приводящих к ампутации пальцев, и, как правило, сочетается с потерей слуха.

Синдром Барта-Памфри (Bart-Pumphrey) – комплекс врождённых аномалий: фиброзные узелки на разгибательных поверхностях межфаланговых суставов пальцев рук и ног, лейкопатия ногтей (лейконихия) и глухота. Синдром характеризуется гетерозиготностью по мутации N54K гена GJB2 (замена аспарагина на лизин в аминокислотной последовательности белка коннексина 26).

У пациентов с кератодермией ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, идентифицирована мутация G59A (замена аминокислоты глицина на аланин в позиции 59 аминокислотной последовательности белка Cx26).

При синдроме KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome), который характеризуется врождённым ихтиозом, васкулярным кератитом и нейросенсорной глухотой, обнаруживается мутация D50N (замена аспарагиновой кислоты на аспарагин в позиции 50 аминокислотной последовательности белка Cx26).

Поиск мутаций в гене GJB2 следует проводить для подтверждения диагноза "врождённая несиндромальная тугоухость", а также при менее тяжелых формах тугоухости и при поздней манифестации заболевания для выявления его генетической составляющей. При планировании беременности, если в семье среди родственников есть (или были) случаи изолированного нарушения слуха с рождения (или с детства), необходимо пройти генетическое исследование на носительство мутации гена GJB2 для расчета риска рождения больного врождённой тугоухостью ребенка.

N (норма) / N (норма) – мутации не обнаружены.
N / M (мутации) – выявлена гетерозиготнаямутация, скрытое носительство.
M (мутация) / M (мутация) – выявлена гомозиготнаямутация, подтверждение тугоухости, ассоциированной с геном коннексина 26.

Генетический маркер входит в исследование:

Литература

Cryns, K., Orzan, E., Murgia, A., Huygen, P. L. M., Moreno, F., del Castillo, I., Parker Chamberlin, G., Azaiez, H., Prasad, S., Cucci, R. A., Leonardi, E., Snoeckx, R. L., Govaerts, P. J., Van de Heyning, P. H., Van de Heyning, C. M., Smith, R. J. H., Van Camp, G. A genotype-phenotype correlation for GJB2 (connexin 26) deafness. J. Med. Genet. 41: 147-154, 2004. [PMID: 14985372]
Seeman, P., Malikova, M., Raskova, D., Bendova, O., Groh, D., Kubalkova, M., Sakmaryova, I., Seemanova, E., Kabelka, Z. Spectrum and frequencies of mutations in GJB2 (Cx26) gene among 156 Czech patients with pre-lingual deafness. Clin. Genet. 66: 152-157, 2004. [PMID: 15253766]
Maestrini, E., Korge, B. P., Ocana-Sierra, J., Calzolari, E., Cambiaghi, S., Scudder, P. M., Hovnanian, A., Monaco, A. P., Munro, C. S. A missense mutation in connexin26, D66H, causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel's syndrome) in three unrelated families. Hum. Molec. Genet. 8: 1237-1243, 1999. [PMID: 10369869]
Heathcote, K., Syrris, P., Carter, N. D., Patton, M. A. A connexin 26 mutation causes a syndrome of sensorineural hearing loss and palmoplantar hyperkeratosis (MIM 148350). J. Med. Genet. 37: 50-51, 2000. [PMID: 10633135]

Читайте также: