Туберкулезный склероз что это такое

Вы используете устаревший веб-браузер. Пожалуйста, обновите его.

Сегодняшние болезни не должны заволакивать тучами горизонт завтрашнего дня. Уилл Мэйо

Туберозный склероз - это генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов, с широким спектром клинических проявлений, сопровождающееся развитием множественных доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, эндокринную и костную системы.

Опухоли, постепенно прогрессируя и увеличиваясь в размерах, нарушают функции органов, иногда приводя к фатальным последствиям. Это – хроническое прогрессирующее жизнеугрожающее заболевание, которое приводит к сокращению продолжительности жизни и инвалидизации пациентов.
Частота ТС в популяции составляет 1:10000 (у новорожденных – 1:6000). Расчетное число больных ТС в Российской Федерации около 7 000 человек, поэтому ТС относится к редким (орфанным) заболеваниям.

Этиология. Туберозный склероз – аутосомно-доминантное генетически гетерогенное заболевание с высокой частотой возникновения новых (спонтанных) мутаций, которые обнаруживаются у 2/3 пациентов. Выделяют туберозный склероз 1-го типа, обусловленный мутацией гена TSC1 и туберозный склероз 2-го типа, обусловленный мутацией гена TSC2. Приблизительно от 10 до 30% случаев туберозного склероза обусловлено мутациями в гене TSC1 (OMIM 605284) (туберозный склероз 1 типа, OMIM #191100), локализованного на 9 хромосоме в районе 9q34, который кодирует белок гамартин. Остальные случаи болезни обусловлены мутациями в гене TSC2 (OMIM 191092) (туберозный склероз 2 типа – OMIM #613254), локализованного на 16 хромосоме в районе 16p13 и кодирующего белок туберин. Для генов ТС характерна высокая пенетрантность (до 100%) и вариабельная экспрессивность (у родственников с одной и той же семейной доминантной мутацией может различаться тяжесть заболевания).

Диагностика основывается на сочетании клинических симптомов и симптомов, выявляемых при дополнительном лабораторном обследовании. Фенотип пациента с ТС зависит от числа, локализации и размера гамартом. Возраст пациента также играет важную роль, т.к. разные симптомы болезни проявляются в различные возрастные периоды. Большое количество клинических признаков ТС, вариабельность фенотипа, тот факт, что манифестация признаков зависит от возраста пациента, затрудняют диагностику заболевания.

Несомненный диагноз туберозного склероза устанавливается на основании наличия 2 первичных признаков или 1 первичного и 2 вторичных признаков; возможный диагноз – на основании наличия 1 первичного признака, или 1 первичного и 1 вторичного признаков, или 2 (и более) вторичных признаков. Ниже приведены первичные и вторичные признаки (2012 TSC Clinical Consensus Conference).

Субэпендимальные узлы (СЭУ) встречаются у 95-98 % больных ТС. Они множественные, размером 2-10 мм, локализуются в стенках боковых желудочков, частично или полностью кальцифицированы, бессимптомные. Существует прямая зависимость между тяжестью эпилепсии при ТС и числом корковых туберов и субэпендимальных узлов. Число туберов (8 и более) являются фактором риска манифестации эпилепсии в первые два года жизни.

Поражение белого вещества головного мозга, радиальные миграционные тракты, встречаются у 30-95% больных ТС. Представляют собой группы гетеротопических кластерных клеток, соединяют эпендиму стенок желудочков и туберы, соответствуют миграционным путям спонгиобластов во время эмбриогенеза, являются эпилептогенными зонами.

Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы (СЭГА) встречаются с частотой 5-20%. СЭГА – опухоль у больных с ТС, расположенная у отверстия Монро, более 5 мм в диаметре, с подтвержденным ростом, накапливающая контрастный препарат (Consensus Meeting for SEGA and Epilepsy Management. 12 March 2012, Rome, Italy).

СЭГА представляет собой медленнорастущую глионейрональную опухоль, не способную к спонтанной регрессии. Рост опухоли связан с риском развития острой гидроцефалии, последствия которой могут быть фатальными.

Нарушение обучения встречаются у 50% больных ТС (у 30% глубокая и выраженная степень умственной отсталости, развивается у пациентов с дебютом эпилепсии на первом году жизни). Нарушения поведения - аутизм (возникает после инфантильных спазмов у 45% пациентов), агрессия и/или аутоагрессия у 13% больных ТС. Гиперактивность характерна для 50% больных ТС. Нарушения сна встречаются у 60% больных ТС в виде проблем с засыпанием, частыми и ранними пробуждениями, сомнамбулизмом.

2. Кожные изменения. При ТС представлены гипопигментными пятнами, ангиофибромами лица, участками “шагреневой кожи”, околоногтевыми фибромами, фиброзными бляшками, белыми прядями волос.

3. Поражение сердца при ТС. Рабдомиомы относятся к гамартомам, опухолевидным узловым образованиям, представляющим собой тканевую аномалию развития, возникающую в связи с неправильным формированием эмбриональных тканевых комплексов. Рабдомиомы характеризуются смешанным интраэкстрамуральным (глубоко проникая в миокард желудочков) или экстрамуральным ростом. По размерам рабдомиомы варьируют от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Наибольшие размеры, как абсолютные, так и относительные, свойственны рабдомиомам в неонатальном периоде. Опухоль не имеет капсулы, что в случае необходимости затрудняет их резекцию. Эти неоплазмы никогда не малигнизируются и не метастазируют.

По количеству рабдомиомы могут быть в виде единичного узла (редко) или множественными (45-92%). Преобладающее большинство детей (50-80%) с ТС и рабдомиомами сердца, документированными при рождении, не имеют клинических проявлений со стороны сердца. Клинические симптомы рабдомиом у детей различны в зависимости от возраста, относительных размеров и локализации опухоли. Основные симптомы - сердечная недостаточность (в 5.4% случаев), предсердные и желудочковые аритмии (23%) и блокады сердца, шумы (14.9%), жидкость в перикарде, кардиомегалия.

4. Офтальмологические проявления ТС. Гамартомы сетчатки при ТС определяются более чем у 50% больных. Встречаются как одно-, так и двусторонние гамартомы. Билатеральные поражения отмечаются примерно у половины пациентов. Обнаружить гамартомы у детей с ТС можно уже в первые дни жизни.

У большинства больных гамартомы существуют бессимптомно и не претерпевают изменений в течение жизни или постепенно регрессируют. У пациентов с крупными гамартомами могут определяться дефекты в поле зрения.

Редко у больных с гамартомами сетчатки развиваются осложнения, сопровождающиеся снижением зрения: субретинальная экссудация, макулярный отек, кровоизлияния в стекловидное тело, неоваскулярная глаукома. Чаще такие осложнения отмечены у больных с гамартомами 1 типа. В некоторых случаях астроцитарные гамартомы сетчатки могут имитировать хориоретинит.

5. Поражение почек при ТС. Патология почек, как правило, прогрессирующая, ведет к формированию хронической почечной недостаточности, занимающей второе место в смертности при ТС после патологии нервной системы. Типичным поражением почек служат солидные образования – ангиомиолипомы и кисты почек. К редким видам патологии относятся онкоцитома, почечно-клеточный рак, а также неопухолевые заболевания: нефролитиаз, фокально-сегментарный гломерулосклероз, сосудистые дисплазии, мезангио-капиллярный гломерулонефрит.

Ангиомиолипомы почек (АМЛ) являются наиболее частой патологией почек при ТС, выявляющейся у около 75% детей и 80% взрослых при ультразвуковом исследовании. АМЛ состоят из вариабельных количественно эндотелиальных, гладкомышечных клеток и жировой ткани. АМЛ представляют собой доброкачественные опухоли, они редко выявляются при рождении и обычно диагностируются в возрасте 5-10 лет. У большинства больных АМЛ бывают множественными, в процессе роста почти сливаются друг с другом, так что при обследовании бывает трудно различить АМЛ от нормальной почечной паренхимы. Размеры АМЛ могут достигать 30 сантиметров; редко отмечается прорастание АМЛ в окружающие ткани. Почечные АМЛ ассоциируются с двумя типами повреждений:

Первый тип повреждений связан с острым жизнеугрожающим состоянием – ретроперитонеальным кровотечением со всеми признаками внутренней кровопотери. Как правило, производится частичная или тотальная нефрэктомия. Риск кровотечения из АМЛ составляет 25-50%, коррелирует с диаметром опухоли 4-5 см и более, прямо пропорционален размерам АМЛ и содержанию в них микро- и макроаневризм.

Второй тип повреждений связан с конгломерацией нескольких АМЛ, инфильтративным ростом их в окружающую ткань, сдавлением паренхимы, что приводит к постепенному бессимптомному формированию хронической почечной недостаточности, а также к нарушению уродинамики, инфекции мочевой системы и редко к тромбозу почечной вены.

Кисты почек при ТС определяются в 20-45% случаев. Они могут развиваться в любом отделе нефрона, бывают как единичными, так и множественными. У большинства пациентов кисты невелики по размерам и не представляют значительного риска для здоровья. Однако в 2-5% случаев у больных имеет место изменения, аналогичные таковым при аутосомно-доминантной поликистозной болезни. Это связано с делецией генов ТSC2 и PKD1, расположенных на коротком плече 16 хромосомы и непосредственно примыкающих друг к другу. При этом патология почек проявляет себя в более раннем возрасте, может быть диагностирована пренатально при УЗИ плода и протекает более тяжело, чем при аутосомно-доминантной поликистозной болезни, связанной только с мутацией гена PKD1. Кисты интенсивно растут, достигая 5 см и более в диаметре, приводя к артериальной гипертензии и хронической почечной недостаточности уже к подростковому возрасту.

6. Поражение желудочно-кишечного тракта, эндокринной и костной систем при ТС.

Изменения в органах желудочно-кишечного тракта при ТС разнообразны, встречаются относительно часто и проявляются патологией ротовой полости, печени, селезенки, поджелудочной железы и прямой кишки.

Наиболее типичными нарушениями, выявляемыми при исследовании полости рта, являются узловые опухоли, фибромы или папилломы. Главным образом они локализуются на переднем крае десен, преимущественно на верхней челюсти, но также встречаются на губах, слизистой оболочки щек, спинке языка и небе.

Дефекты эмали зубов отмечаются практически у всех больных с ТС. Одним из наиболее типичных нарушений является дефект эмали зубов в виде углублений, число которых варьирует от 1 до 11 на каждом зубе, в среднем по 3 углубления на каждый зуб. Преимущественных зон локализации данных дефектов не определяется. Возможны несколько вариантов дефектов эмали зубов: небольшие ямочки, невидимые без увеличения, около 4 мкм в диаметре; ямочки в эмали зубов до 60 мкм в диаметре; кратерообразные углубления в эмали зубов, видимые невооруженным глазом, около 100 мкм в диаметре.

При туберозном склерозе у 25% больных в печени появляются одиночные или множественные ангиомиолипомы и липомы. В поджелудочной железе ангиомиолипомы выявляются реже.

Изменения в кишечнике при туберозном склерозе проявляются главным образом ректальными полипами, которые встречаются, по данным разных авторов, в 50-78% случаев. Как правило, ректальные полипы выявляются у больных старше 20 лет. Клинически они бессимптомны и лишь в отдельных случаях возможны боли при дефекации. В большинстве случаев ректальные полипы выявляются при пальцевом исследования прямой кишки и с помощью инструментальных методов исследования (ректороманоскопии, колоноскопии, контрастной рентгенографии прямой кишки). Полипы при ТС обычно прогностически благоприятны.

Дисфункция желез внутренней секреции возникает вследствие роста опухолей. Наиболее часто при ТС обнаруживается патология надпочечников, проявляющаяся чаще всего ангиомиолипомами (у 25% больных). Реже встречаются одиночные или множественные аденомы коры надпочечников. Патология костной системы встречается у 40-50% больных ТС и проявляется участками склероза костей свода черепа, чаще в лобной или теменной костях. Они обыкновенно выявляются после десятилетнего возраста, представляют собой образования округлой формы, размером 0,2-2 см. Схожие образования выявляются в телах позвонков и тазовых костях с тенденцией к расположению у крестцово-подвздошного сочленения. Участки склероза, расположенные диффузно по периферии тазовых костей, имеют плохо очерченные границы, вследствие чего, могут быть ошибочно приняты за метастазы остеобластомы.

Патологические образования, связанные с туберозным склерозом, в костях конечностей отличаются от образований в других частях скелета и представлены участками кистозного разрежения и часто сочетаются с периостальной (надкостничной) дополнительной новой костью. Кистозные образования преимущественно встречаются на руках и выявляются на фалангах пальцев в раннем детском возрасте. Наоборот, периостальные дополнительные кости появляются в зрелом возрасте и встречаются чаще на плюсневых костях, чем на пястных костях. Они плотные, солидные и имеют характерный волнистый контур.

Поражение ребер и длинных трубчатых костей для ТС не характерно.

7. Поражение легких при ТС.

Среди лиц с ТС лимфангиолейомиоматоз легких (ЛАМ) обнаруживают в 30-40% случаев. Встречается преимущественно у женщин репродуктивного возраста, но описаны единичные случаи ЛАМ, ассоциированного с ТС, у мужчин и детей. ЛАМ является третьей причиной смерти при туберозном склерозе после изменений почек и опухолей головного мозга. В зависимости от степени выраженности и распространения заболевания, макроскопически изменения варьируют от единичных кист до диффузных кистозных изменений с обеих сторон от верхушек до оснований легких. Кистозные изменения в легких могут сопровождаться изменениями в подмышечных лимфатических узлах с формированием кист с жидкостным содержимым. Лимфангиолейомиоматоз гистопатологически характеризуется кистами и пролиферацией незрелых гладкомышечных клеток.

ЛАМ проявляется прогрессирующей одышкой, повторными пневмотораксами, накоплением хилезного выпота в полости плевры и редкими эпизодами кровохарканья.
Профилактика. В мировой практике профилактика заболевания сводится к пренатальной диагностике ТС. При спорадическом ТС риск повторного рождения больного ребенка составляет 2%, при наследственном – 50%. Поэтому при подозрении на наследственный характер ТС (при наличии подозрения или подтвержденного диагноза ТС у будущей матери, отца или родственников) генетическую диагностику ТС необходимо проводить еще при планировании беременности. Подтверженный наследственный тип ТС является основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики. Также при подозрении на ТС у плода рекомендуется проведение ЭхоКГ на сроках 20-24 недель беременности для исключения рабдомиомы сердца.
Терапия

Этиологическое лечение при ТС отсутствует. До 2012 года лечение носило симптоматический характер. В 2012 году был зарегистрирован препарат эверолимус (торговое название Афинитор), который влияет на основное звено патогенеза при ТС (является ингибитором сигнального пути m-TOR) и уменьшает рост опухолей в центральной нервной системе и в почках. Препарат эверолимус в форме таблеток включен в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств (ЖНВЛС) (Распоряжение Правительства РФ №2199-р от 7 декабря 2011).

Туберозный склероз не поддается полному излечению, но менеджмент заболевания можно осуществлять успешно. Обратитесь к специалистам в Германии без промедления!

Содержание

Туберозный склероз или болезнь Бурневилля – это генетическое заболевание, которое проявляется появлением множественных бугорков (опухолей). Такие новообразования могут локализоваться на любом участке кожи, слизистых оболочках, глазах, сером и белом веществе головного мозга и других органах и тканях.

Как правило, туберозный склероз проявляется с рождения, однако диагностируется через несколько лет.

На сегодняшний день точно установлена основная причина туберозного склероза – мутация генов. В зависимости от локализации мутации различают болезнь Бурневилля первого типа (изменения происходят в 9 хромосоме) и второго типа (поражается 16 хромосома). Обе эти хромосомы отвечают за синтез специфических белков. Когда в них возникают мутации, иммунная система пациента больше не может подавлять образование опухолей. Клинически оба типа туберозного склероза протекают одинаково.

В немецких клиниках специалисты используют современные методы диагностики и лечения болезни Бурневилля. Высококвалифицированные специалисты определяют правильный диагноз еще на этапе опроса и осмотра пациента.

Диагностика туберозного склероза в Германии

Немецкие специалисты придают большое значение клинической картине заболевания. Поэтому лечащий врач всегда очень тщательно анализирует жалобы и результаты анамнеза жизни, заболевания и общего осмотра пациента.

Клинически заподозрить туберозный склероз можно если:

бугорки на щеках

Такая разнообразная клиническая картина может значительным образом затруднять диагностику основного заболевания. Но не для немецких специалистов, которые используют всевозможные лабораторные и инструментальные исследования для подтверждения туберозного склероза:

Развернутый анализ крови и мочи;
Биохимическое исследование крови (билирубин, трансаминазы, амилаза, щелочная фосфатаза, общий белок);
Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
ЭКГ;
УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
МРТ головного мозга;
Эхоэнцефалографию.

При возникновении подозрения на наличие у пациента туберозного склероза, лечащий врач направляет его на консультацию к офтальмологу, неврологу и генетику, который проводит кариотипирование для определения мутации генов.

МРТ головного мозга

Лечение туберозного склероза в Германии

Поскольку туберозный склероз является генной патологией, то на сегодняшний день этиологического и патогенетического лечения этого заболевания не существует. Однако правильно подобранная симптоматическая терапия может значительно улучшить качество жизни пациента. Немецкие специалисты используют медикаментозные и хирургические методы лечения этого заболевания. Как правило, в большинстве клинических случаев необходимо комбинировать терапию.

Противосудорожные препараты. Очень часто болезнь Бурневилля проявляется новообразованиями в головном мозге, которые становятся причиной судорожных приступов. В таких случаях лечащий врач совместно с неврологом подбирает пациенту противосудорожное средство.
Одним из основных проявлений заболевания является умственная отсталость. Поэтому еще с раннего детства, когда уже известен диагноз, пациенту назначаются нейростимулирующие и нейротропные средства для предупреждения прогрессирования патологического процесса.
При повышении внутричерепного давления назначаются осмотические диуретики и дегидратирующая терапия.
Консервативное лечение сердечной недостаточности, которая возникает из-за рабдомиомы. С этой целью назначаются бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, антагонисты кальция и кардиотропные средства.
При кистах органов дыхания применяются препараты прогестерона.

Лекарственные средства при туберозном склерозе должны приниматься непрерывно, пожизненно и под строгим контролем лечащего врача.

Оперативный метод используется в случае возникновении новообразований, которые угрожают жизни пациента, существует большой риск их малигнизации, а также они предоставляют большой дискомфорт больному.

Немецкие клиники оснащены современным оборудованием, которое позволяет выполнять миниинвазивные вмешательства.

Как правило, пациентам с туберозным склерозом проводятся следующие хирургические операции:

Удаление новообразований головного мозга – проводится, когда консервативная терапия не улучшает состояние пациента. В клиниках Германии есть возможность выполнения таких операций под визуализационным контролем, что значительно уменьшает риск послеоперационных осложнений;
Удаление полипов желудочно-кишечного тракта. В случаях, когда новообразования в кишечнике приводят к стойким нарушениям пищеварения и есть риск малигнизации, необходимо проводить удаление полипов. Такое оперативное вмешательство можно выполнять с помощью современной эндоскопической аппаратуры. При этом пациент не будет чувствовать никакого дискомфорта и боли во время процедуры (которая проходит под общим наркозом) и после нее. Удаленные элементы в обязательном порядке отправляются на гистологическое исследование;
В случае возникновения почечных кровотечений необходимо проводить нефрэктомию. Если у пациента развиваются кисты почек, проводится их пункция;
Кожные дефекты, которые локализуются на лице, можно удалять с помощью дермабразии. Это современный метод, в основе которого — удаление поверхностного слоя эпидермиса. Недостатком этого метода является частое рецидивирование патологического процесса. Поэтому немецкие специалисты на базе клинических заведений чаще удаляют новообразования на лице с помощью аргонового лазера;

Находясь на лечении в высокоспециализированных клиниках Германии, пациенты имеют много преимуществ. Поскольку немецкие специалисты с помощью современных методов лечения могут обеспечить больным с туберозным склерозом полноценную жизнь.

Описание

Туберозный склероз — заболевание наследственного характера, проявляющееся нарушениями в стабильном функционировании ЦНС, которые вызывают приступы эпилепсии и характеризуются низким уровнем интеллектуальных способностей. Болезнь провоцирует развитие высыпаний на поверхностном слое кожного покрова полиморфной природы, формирование новообразований злокачественного плана и неопухолевыми процессами в соматических отделах. В качестве диагностических мероприятий медицинские сотрудники клиник прибегают к использованию магнитно-резонансной томографии, компьютерного исследования, ЭЭГ для выявления расстройств нервной системы.

Дополнительно проводятся офтальмологические тестирования, оценка состояния внутренних объектов тела с помощью ультразвукового оборудования, рентгенографии и ректороманоскопии. Лечение подразумевает использование противоэпилептической терапии, корректировку нейропсихологического характера, мониторинг и своевременное операционное удаление опухолей.

Туберозный склероз (ТС) — тяжелая болезнь наследственного происхождения, которая проявляется опасными симптомами по типу деформации поверхности эпидермиса, конвульсиями, олигофренией и образованием опухолей. Аномалию относят к факоматозной категории. Она является достаточно редко встречающимся нарушением. Согласно среднестатистическим данным ТС диагностируют в соотношении 1:30 000 населения, а среди младенцев показатель снижается до 1:8 000 случаев. Отклонение от нормы носит семейный и единичный (до 70%) характер.

Фридрих Даниель фон Реклингхаузен ученый из Германии (патологоанатом) в середине XIX века стал первым человеком, который дал полное описание заболеванию. Позже французский ученый Бурневилль детально расписал морфологические изменения, которые происходят в мозге пациента при таком поражении. Он дал название аномалии. А в 1890 году врач дерматологической сферы Прингл разобрал симптоматику лиц с помощью ангиофибра. В результате отклонение носит несколько наименований. В медицинской литературе можно встретить: Туберкулезный склероз, Болезнь Бурневилля-Прингла.

Нарушение выделяется наследственным характером поражения. Большая часть случаев вызвана развитием реакций мутаций, а 30% — аутосомно-доминантной передачей генетических аберраций, которые присутствуют у матери и отца. Однако, ученые до сих пор проводят исследования по изучению аспектов биохимических факторов. Морфологической аномалией становится рост частиц глиального плана церебральной зоны. По строению они представлены клетками большого размера с анормально увеличенным центром и множеством отростков. Субэпендимальные узлы обычно провоцируют прогрессирование астроцитомы гигантоклеточного плана. Согласно информации, предоставленной исследователям, в 10% ситуаций наблюдается поражение мозжечка. Нарушения отмечаются в области зрительного нерва и периферических районах сетчатки.

Как проявляется туберозный склероз?

Симптоматика болезни Бурневилля-Прингла представлена разными типами проявлений. Она состоит из:

Расстройства ЦНС.
Дерматологических изменений.
Офтальмологических нарушений.
Образования опухолей.

Начало развития аномалии происходит в разные временные отрезки. Зачастую, врачи диагностируют ее первые пять лет жизни ребенка. Существуют вариабельные течения заболевания. Встречаются легкие случаи отклонения, которые проявляются факультативными симптомами неспецифической формы. Стертый тип ТС протекает без наличия припадков эпилепсии, низкого уровня интеллекта и сбое в поведении.

Проблемы с нервной системой занимают главенствующее место. В более 80% ситуациях у пациентов диагностируют судорожный синдром, которым начинается первый этап развития аномалии. У больных выделяют такие проблемы:

Спазмы инфантильной природы, перерастающие в синдром Леннокса-Гасто.
Пароксизмы соматического и сенсомоторного характера, вызывающие задержку в психическом развитии. Вызывают высокий уровень агрессии, аутизм, СДВГ.
Атипичная эпилепсия.
Низкая степень интеллектуальной способности.
Постоянное беспокойство.
Капризность и недовольство.
Заторможенность и трудности в концентрации внимания.
Проблемы со сном.

Кожные высыпания встречаются у 100% пациентов. Обычно, врачи наблюдают появление светлых пятен (гипопигментация), распространяющихся в промежутке трех лет после рождения ребенка. В ходе взросления они только увеличивают свое число. Локализуются в любых местах на теле. Дополнительно образуются:

Достаточно редкое явление, но иногда врачи отмечают признаки нарушения у половины пациентов с ТС — присутствие доброкачественных новообразований в районе зрительного нерва или на сетчатки. Гамартомы представлены полоской формой с гладкой поверхностью, которая может возвышаться или быть узловатой. Их главной особенностью считается влияние на снижение уровня зрения. Дополнительные сбои офтальмологического аппарата:

Процесс депигментация радужки.
Образование отечности диска.
Отсутствие части оболочки.
Косоглазие.
Катаракта.
Появление ангиофибромы на веках.

Опухоли, которые сопровождают ТС выделяются большим количеством и частыми поражениями двустороннего типа парных органов тела. Они незаметно протекают в начале развития заболевания. Период проявления имеет широкий диапазон — от 5 до 40 лет. У больных может сформироваться:

Рабдомиома сердца.
Кисты в легочном аппарате.
Поликистоз в почечном отделе.
Гамартомы в области печени.
Полипы реклатольного происхождения.

Существует вероятность прогрессирования злокачественных новообразований.

В этом районе согласно медицинским документам в более 30% случаях врачи выявляют опухоли (рабдомиомы) главного двигателя тела. Во время вынашивания ребенка может произойти выкидыш, вызванный антенатальной природой. В детском возрасте врачи наблюдают:

Возникновение аритмии.
Синдрома WPW.
Появление тахикардии.
Фибрилляция желудочков.

Встречается поражение легочного аппарата (киста) у пациентов после 30 лет. Нарушения в функционировании ЖКТ представлено появлением новообразований в полости рта, изменениями поверхностного слоя покрытия зубов, прогрессированием гамартомы в области печени. Аномальные реакции в почках занимают второе место после проблем с нервной системой, которые способны вызвать смерть.

Способы диагностики туберозного склероза

Для выявления болезни потребуется слаженная работа врачей неврологической, офтальмологической, дерматологической, кардиологической и нефрологической сферы детальности. Они должны будут провести широкоспекторное обследование больного. Для этого медики выписывают направление на прохождение:

Стандартного ЭЭГ и тестирования с пробами.
Новорожденным до 1 года рекомендовано проведение нейросонографии.
Компьютерной томографии.
Магнитно-резонансной диагностики.
ЭКГ.
Ультразвуковое исследование.
Урография.
Рентгенография.
Ректороманоскопия.
Колоноскопия.

Как избавиться от туберозного склероза?

Первое место в лечебной терапии для пациентов с диагнозом ТС считается использование антиконвульсантых приемов. Методика помогает снизить количество конвульсий и эпиприпадков, которые негативно вызывают ухудшение олигофрении и ЗПР, а приступы могут спровоцировать смертельный исход. Выбор фармакологических компонентов подбирает с учетом индивидуальных особенностей больного. При малой эффективности монотерапии, предписывают комбинацию препаратов для усиления действия медикаментов.

Улучшить показатели интеллектуальных возможностей помогают нейропсихологические занятия и комплексное сопровождение ребенка в психологическом направлении. Противопоказано выписывание рецептов на ноотропы и стимулирующие нейролекарства в результате присутствия эпилептических приступов. В случае обнаружения опухоли понадобится пройти динамическое наблюдение под медицинским контролем. Операция нужна только при внезапном возрастании новообразования с увеличением отметки давления внутри черепа. Хирургическое вмешательство проводится при участии нейрохирургов.

Читайте также: