Может сифилис быть наследственной болезнью

Клиническая картина сифилиса чрезвычайно разнообразна, причем нередко у человека этого заболевание может протекать годами, но с цикличными периодами обострений. Среди венерических заболеваний сифилис является едва ли самой распространенной болезнью. Учитывая, что в разные периоды обострения могут проявляться самые разнообразные симптомы, человек может и не связывать их с имевшим когда-то место незащищенным половым актом. Помимо всего прочего, сифилис может иметь врожденный характер, но при таком варианте у новорожденных, как правило, сразу же имеются характерные признаки этого заболевания, которые позволяют сразу подтвердить его наличие.

Пути распространения

Происхождение сифилиса в настоящее время является загадкой. Считается, что его природные очаги находятся в Африке, так как именно там это заболевание встречается у некоторых животных, хотя и протекает менее остро, чем у людей, но эта гипотеза не является подтвержденной на 100%. Как известно, сифилис бывает как врожденным, так и приобретенным. Сифилис у детей является в подавляющем большинстве случаев врожденным явлением. В этом случае бледные трепонемы поражают ребенка в период внутриутробного развития или же в процессе родовой деятельности. Как правило, при врожденном сифилисе ребенок появляется на свет со специфическими симптомами, указывающими на наличие болезни. Нередко сифилис у новорожденных провоцирует появление значительных отклонений в развитии и может стать причиной развития пороков, которые влияют на всю дальнейшую жизнь человека. На наследственный сифилис приходится всего 2% от всех выявленных случаев этого заболевания.

В некоторых случаях у ребенка характерные признаки сифилиса могут появиться через определенный период после рождения. Обычно подобное наблюдается, если муж заразил беременную женщину во втором триместре. Как правило, появление больных сифилисом детей наблюдается у женщин, ведущих асоциальный образ жизни. Нередко подобное заболевание передается ребенку от матери, которая страдает не только сифилисом, но и другими заболевания, в том числе СПИДом. Наибольший процент детей с сифилисом появляется у женщин, которые имеют длительный стаж наркомании и при этом не становятся на учет после появления признаков беременности.

На приобретенный сифилис, который наиболее часто встречается у взрослых людей, приходится 98% диагностированных случаев этого заболевания. Несмотря на то что сифилис относится к ЗППП, все же возможны и другие варианты распространения бледных трепонем от больного человека. Конечно, в подавляющем большинстве случаев это заболевание передается через незащищенные половые акты, но вполне возможно распространение бледных трепонем и при:

• гемотрансфузии;
• использовании зубной щетки зараженного человека;
• использовании общих шприцов наркоманами;
• потреблении младенцем материнского молока;
• использовании предметов домашнего обихода;
• через слюну;
• при использовании нестерильных инструментов стоматологами.

Наиболее опасными для окружающих являются больные сифилисом, имеющие внешние кожные язвы, так как они являются постоянными источниками выделения бледных трепонем во внешнюю среду. При контакте предметов обихода с такими кожными язвами на них могут оставаться трепонемы. К наиболее опасным предметам, которые находились в контакте с больным сифилисом, имеющим кожные проявления болезни, относятся полотенца, посуда и одежда.

Клиническая картина

Патогенез сифилиса в настоящее время изучен не полностью. Известно, что бледные трепонемы внедряются через поврежденные слизистые оболочки и кожные покровы, вызывая определенную клиническую картину, а в дальнейшем инфекция затухает и заболевание переходит в новую стадию своего развития, сопровождающую теми или иными симптоматическими проявлениями. Таким образом, заболевание проходит несколько стадий развития.

После поражения возбудителем сифилиса слизистой оболочки наступает инкубационный период. Обычно икубационый период заболевания после проникновения в организм человека инфекции длится от 2 до 4 недель. В это время никаких симптоматических проявлений не наблюдается и человек чувствует себя нормально. Но при этом бледная трепонема стремительно распространяется по организму через кровеносную и лимфатическую системы. У людей с ослабленным иммунитетом сифилис на слизистых покровах начинает проявляться значительно раньше, так как инкубационный период в это случае сильно сокращен во времени. У тех, кто после заражения сифилисом принимал антибиотики в связи с лечением других инфекционных заболеваний, инкубационный период может занять более длительное время.

По окончании инкубационного периода наступает стадия первичного сифилиса. Для этой стадии характерно появление на слизистой оболочке половых органов небольшого твердого шанкра, похожего на язву. У парня такое образование, как правило, локализируется на головке полового члена, у девушек шанкр может быть расположен как на внешних половых органах, так и на внутренних. Несмотря на то что подобная язва является совершенно безболезненной, все же имеются и другие признаки, указывающие на развитие сифилиса на слизистых оболочках. Все дело в том, что у большинства больных на стадии первичного сифилиса наблюдается увеличение региональных лимфоузлов, которые становятся плотными и болезненными на ощупь. Человек может испытывать значительную слабость и страдать от незначительного повышения температуры. В некоторых случаях у больных может наблюдаться анемия, общее недомогание и боли в мышах и костях. При подключении вторичной инфекции, поражающей шанкр, могут наблюдаться определенные осложнения, в том числе:

Далее все симптомы первичного сифилиса затухают, а после короткого периода заболевание начинает проявляться повторно. Выраженность новой волны симптоматических проявлений поражения организма сифилисом зависит от характерных особенностей течения болезни. Повторно заболевание проявляется уже в более выраженной форме. Как правило, вторичный сифилис развивается через 5-9 недель после образования шанкра и может длиться до 3-5 лет. При развитии вторичной стадии болезни могут в зависимости от степени поражения теми или иными органами может развиться:

• сифилитическая сыпь на коже;
• ангина;
• фарингит;
• очаговое облысение.

Переход в третичную фазу течения болезни сулит новые осложнения. Третичная стадия может развиваться несколько лет после завершения вторичной стадии болезни. Для третичной стадии развития болезни характерно появление очаговых разрушения кожных и слизистых покровов, а также всех полых и паренхиматозных органов. Именно на этой стадии развития сифилиса на слизистых и кожных покровах образуются гуммы, а кроме того поражаются все крупные суставы и хрящевая ткань. Нередко именно на этой стадии развивается гумма носа, при которой он западает. Кроме того, имеет место поражение языка и других органов, имеющих слизистые оболочки. На коже образовываются обширные язвы. Однако самым опасным является поражение нервной системы.

Нередко под ударом бледных трепонем оказывается головной мозг, что сопровождается появлением тяжелого нейросифилиса. Третичная форма сифилиса в настоящее время диагностируется крайне редко и только у лиц, которые не проходили какого-либо медикаментозного лечения. В редких случаях подобное состояние проявляется у людей, которые более 2 десятилетий болели скрытой формой и не подозревали о ее наличии. Учитывая, разнообразие и тяжесть повреждений, которые наносят организму бледные трепонемы, вопрос, чем опасен сифилис является риторическим. При переходе этого заболевания в последнюю фазу своего развития нередко вернуть человека к полноценной жизни даже при направленной медикаментозной поддержке не удается.

Методы диагностики

Учитывая, что вызывают сифилис бледные трепонемы, в основном передающиеся половым путем, для подтверждения диагноза в первую очередь необходима консультация у гинеколога и уролога. В дальнейшем лечение сифилиса слизистой проходит под контролем квалифицированного врача венеролога. Учитывая разнообразие клинических проявлений этого заболевания, при диагностике особое внимание удаляется лабораторным и инструментальным исследованиям. Для подтверждения диагноза, как правило, проводятся:

• серологический анализ крови на сифилис;
• проба Вассермана;
• иммуноферментный анализ;
• реакция пассивной гемагглютинации;
• ПЦР.

После проведения полноценного обследования больному может быть назначено необходимое лечение. В ходе лечения потребуется проведение дополнительных обследований, чтобы удостовериться, что все бледные трепонемы в организме человека погибли.

Лечение

Несмотря на то что сифилис известен человечеству не одно столетие, все же бледные трепонемы еще не приобрели устойчивости к антибиотикам пенициллиновой группы, что позволяет эффективно использовать подобные препараты. Длительность терапии во многом зависит от стадии развития патологического процесса. Если появился сифилис недавно, обычно достаточно 2-3 недельного лечения антибиотиками. При вторичном сифилисе терапия может занять около 2 лет.

Препараты, относящиеся к группе пенициллинов, могут применяться как форме таблеток, так и форме инъекций.

При отсутствии достаточной положительной динамики могут дополнительно назначать препараты, относящиеся к группе тетрациклинов, макродитов и иммуномодулирующая терапия.

Лечение, как правило, проводится курсами. Для полного выздоровления больному необходимо неукоснительно следовать рекомендациям врача, особенно в части схемы приема лекарственных препаратов, а также перерывов между курсами. В тяжелых случаях могут проводиться дополнительные процедуры, которые способствуют уничтожению трепонем в организме человека. К таким процедурам относится искусственное повышение температуры тела человека до 40°C, ведь бледные трепонемы могут жить и размножаться только при температуре 37°C. Для того чтобы не допустить повторного развития болезни, требуется проведение профилактических осмотров и анализов на протяжении нескольких последующих после выздоровления лет.

Профилактика заражения

Любое заболевание проще предупредить, чем лечить. В рамках профилактики заражения сифилисом необходимо избегать половых контактов с малознакомыми людьми. Кроме того, для предупреждения заболевания необходимой мерой является использование презерватива во время полового акта.

При переходе на оральные контрацептивы оба партнера должны сдать анализы для определения сифилиса, так как один из них может даже не догадываться о том, что является бледных трепонем. В рамках профилактики сифилиса необходимой мерой является сдача анализов не менее 1 раз в год для определения имеющихся венерических заболеваний. Помимо всего прочего, для недопущения развития сифилиса немаловажное значение имеет личная гигиена после половых актов и превентивное лечение в случае, если риск заражения все был.

Сифилис(https://www.cdc.gov/std/syphilis/default.htm) — это заболевание, передающееся половым путем, которое может вызвать серьезные проблемы со здоровьем при отсутствии лечения. Сифилис подразделяется на стадии (первичный, вторичный, скрытый и третичный). Существуют разные признаки и симптомы, связанные с каждой стадией.

Вы можете заразиться сифилисом при непосредственном контакте с сифилитической язвой во время вагинального, анального или орального секса. Вы можете обнаружить язвы на пенисе или вокруг него, во влагалище, заднем проходе, в прямой кишке или на губах и в полости рта. Сифилис может передаваться от инфицированной матери к плоду.(https://www.cdc.gov/std/pregnancy/stdfact-pregnancy.htm)

Изображение первичной сифилитической язвы.

Сифилис подразделяется на несколько стадий (первичный, вторичный, скрытый и третичный) с разными признаками и симптомами, связанными с каждой стадией. У человека с первичным сифилисом, как правило, наблюдаются боль или язвы в исходном месте инфекции. Язвы обычно возникают на половых органах или вокруг них, вокруг ануса или в прямой кишке, во рту или вокруг него. Язвы обычно (но не всегда) твердые, округлые и безболезненные. Симптомы вторичного сифилиса включают кожную сыпь, опухшие лимфатические узлы и лихорадку. Признаки и симптомы первичного и вторичного сифилиса могут быть незначительными, и их можно не заметить. Во время скрытой стадии признаков и симптомов нет. Третичный сифилис связан с серьезными проблемами со здоровьем. Врач, как правило, может диагностировать третичный сифилис с помощью нескольких тестов. Он может повлиять на работу сердца, мозга и других органов тела.

Единственный способ избежать ЗППП — не заниматься вагинальным, анальным или оральным сексом.

Если вы сексуально активны, то для снижения вероятности заражения сифилисом:

• поддерживайте длительные взаимные моногамные отношения с партнером, который прошел обследование и у которого результаты анализов на сифилис отрицательны;
• правильно(https://www.cdc.gov/condomeffectiveness/male-condom-use.html) используйте латексные презервативы каждый раз, когда вы занимаетесь сексом. Презервативы предотвращают передачу сифилиса путем предотвращения контакта с язвой. Иногда язвы возникают в областях, не охваченных презервативом. Контакт с этими язвами может все еще передавать сифилис.

Любой человек может заразиться сифилисом в результате занятий незащищенным вагинальным, анальным или оральным сексом. Честно и открыто поговорите со своим врачом и обсудите, надо ли вам провериться на сифилис и другие ЗППП.

• Все беременные женщины должны проходить обследование на сифилис при первом предродовом посещении.
• Вы должны регулярно проходить обследование на сифилис, если вы сексуально активны и
  • вы мужчина, который занимается сексом с другими мужчина(https://www.cdc.gov/std/syphilis/stdfact-msm-syphilis.htm);
  • у вас ВИЧ; или
  • у вас есть партнер(-ы), у которого(-ых) обнаружен положительный результат на сифилис.

Если вы беременны(https://www.cdc.gov/std/pregnancy/stdfact-pregnancy.htm) и у вас сифилис, вы можете заразить своего будущего ребенка. Наличие сифилиса может привести к рождению ребенка с низким весом. Он также повысит вероятность того, что ребенок родится недоношенным или мертвым (мертворожденным). Чтобы защитить своего ребенка, вы должны хотя бы один раз провериться на сифилис во время беременности. Пройдите немедленное лечение в случае положительного результата теста.

Зараженный ребенок может родиться без признаков или симптомов болезни. Тем не менее, если немедленно не начать лечение, у ребенка в течение ближайших нескольких недель могут появиться серьезные проблемы. У нелеченных младенцев могут появиться такие проблемы со здоровьем, как катаракта, глухота или припадки и, потенциально, смерть.

Сифилитическая сыпь на ладонях рук на вторичной стадии.

Симптомы сифилиса у взрослых варьируются в зависимости от стадии:

Во время первичной стадии сифилиса вы можете заметить одну или несколько язв. Язва — это то место, где сифилис проник в ваше тело. Язвы обычно (но не всегда) твердые, округлые и безболезненные. Поскольку язва безболезненна, ее легко не заметить. Язва обычно сохраняется от 3 до 6 недель и проходит независимо от того, получаете ли вы лечение. Даже после того, как язва исчезнет, вы все равно должны пройти лечение. Это остановит вашу инфекцию от перехода во вторичную стадию.

Во время вторичной стадии у вас могут появиться сыпь и/или поражения слизистой оболочки. Поражения слизистой оболочки — это язвы во рту, влагалище или анусе. Этот этап обычно начинается с появления сыпи на одном или нескольких участках тела. Сыпь может появляться, когда первичная язва заживает или через несколько недель после того, как она заживет. Сыпь может выглядеть как шершавые красные или красно-коричневые пятна на ладонях рук и/или подошвах ног. Как правило, сыпь не вызывает зуда, и иногда она настолько слабо выражена, что вы можете ее не заметить. Другие симптомы, которые могут у вас появиться, включают лихорадку, увеличение лимфатических узлов, боль в горле, очаговое выпадение волос, головные боли, потерю веса, боль в мышцах и усталость. Симптомы этой стадии пройдут вне зависимости от того, получите ли вы лечение. Но без правильного лечения инфекционное заболевание перейдет в латентную, а, возможно, и в позднюю стадию сифилиса.

Сифилитическая сыпь на теле на вторичном периоде.

Скрытая стадия сифилиса — это период времени, когда нет видимых признаков или симптомов сифилиса. Если вы не будете лечиться, то можете продолжать болеть сифилисом в течение многих лет без каких-либо признаков или симптомов.

У большинства людей невылеченный сифилис не переходит в третичную стадию. Однако, когда это произойдет, он может затронуть многие системы органов. К ним относятся сердце и кровеносные сосуды, а также мозг и нервная система. Третичный сифилис очень опасен и может начаться через 10–30 лет после инфицирования. На третичной стадии сифилиса заболевание поражает внутренние органы и может привести к смерти человека.

Без лечения сифилис может распространяться на мозг и нервную систему (нейросифилис) или на глаз (сифилис глаза). Это может произойти на любой из стадий, описанных выше.

Симптомы нейросифилиса включают:

• сильную головную боль;
• затруднение координации мышечных движений;
• паралич (неспособность двигать определенными частями тела);
• онемение; а также
• деменцию (психическое расстройство).

Симптомы сифилиса глаза включают ухудшение зрения и даже слепоту.

Темнопольное микрографическое изображение бледной спирохеты (Treponema pallidum).

В большинстве случаев сифилис может быть обнаружен путем анализа крови. Некоторые врачи диагностируют сифилис путем исследования образца жидкости, взятой из сифилитической язвы.

Да, сифилис можно вылечить антибиотиками, правильно подобранными вашим лечащим врачом. Однако лечение может не исправить того вреда, который уже нанесен инфекцией.

Тот факт, что у вас уже был сифилис, не защитит вас от повторного заражения. Даже после того, как вы успешно прошли лечение, вы все равно можете быть повторно инфицированы. Только лабораторные исследования могут подтвердить, действительно ли у вас сифилис. Ваш лечащий врач порекомендует сдать повторные анализы, чтобы убедиться, что лечение было успешным.

Наличие сифилиса у сексуального партнера может быть неочевидно. Это связано с тем, что сифилитические язвы могут быть скрыты во влагалище, заднем проходе, под крайней плотью полового члена или в ротовой полости. За исключением тех ситуаций, когда вы знаете, что ваш(-и) партнер(-ы) по сексу прошел(-ли) обследование и лечение, вы рискуете снова заразиться сифилисом от инфицированного полового партнера.

Сифилис. Обезьяна всех болезней.

Наконец, согласно третьей точке зрения, сифилис является ровесником человечества. Во всяком случае, и род людской, и болезнь имеют единую колыбель — Центральную Африку. И в настоящее время там можно обнаружить целый букет заболеваний, порождаемых различными трепонемами — сестрами возбудителя, а вернее возбудительницы сифилиса.

Итак, сифилис — хроническая венерическая болезнь, характеризующаяся поражением кожи, слизистых оболочек, внутренних органов, костей и нервной системы. Это общее инфекционное заболевание, приобретенное или наследственное, которое длится у нелеченных больных многие годы и отличается своеобразным волнообразным течением со сменой периодов обострения скрытыми периодами.

Причина болезни — широко известная бледная трепонема (Treponema pallidum) из рода спирохет — была отрыта в 1905 году Ф. Шаутдином и Э. Гофманом. Естественных хозяином и источником ее является человек. Животные, в том числе и домашние кошки с собаками сифилисом не болеют.

Попадая в окружающую человека среду, трепонемы быстро погибают, так как они малоустойчивы к высыханию, повышению температуры даже до 42С и действию химических веществ (тяжелых металлов — ртути, висмута, мышьяка, кислот и обычных дезсредств).

Но не все так просто! Человечество сражается с трепонемой уже более 5 веков — люди изобретают лекарства, а возбудитель — способы выживания. При действии неблагоприятных факторов, в частности лечебных препаратов, трепонемы могут переходить в так называемую L-форму, а также образовывать цисты — свернутые в шар спирохеты, покрытые особой непроницаемой оболочкой. Защищенные цисты могут длительное время находиться в организме больного, не проявляя своей болезнетворности. При благоприятных же для них условиях цисты обратно сворачиваются в спираль и в таком виде снова готовы как к размножению так и нанесению вреда человеку.

Основной путь заражения сифилисом — это половой путь (вагинальный, анальный, оральный секс, гомо- и гетеросексуальные отношения). Но сифилис также передается . от матери к плоду (вертикальный путь) — этот путь характерен для врожденного сифилиса, через кровь (парентеральная передача инфекции), и в редких случаях отмечен бытовой путь передачи инфекции при несоблюдении гигиенических норм. Генетически по наследству болезнь не передается.

В развитии заболевания выделяют четыре этапа. Первый — инкубационный — начинает свой отсчет от полового контакта до появления твёрдого шанкра. Длится он около месяца. Если вы, к примеру, после заражения употребляли антибиотики, то инкубация может затянуться до 3х месяцев и более. В среднем инкубационный период при сифилисе от 3 недель до 6 месяцев. В этот период нет никаких клинических проявлений.

При этом характерно, что ни этот самый шанкр, ни лимфоузлы не вызывают никакой болезненности или зуда у пораженного человека, это и не побуждает больного обращаться к врачам.

Без лечения шанкр самостоятельно исчезает через 2–6 недель, переходя к 8–10 неделе заболевания во вторую стадию, характеризующуюся многообразием проявлений. Это может быть всевозможная сыпь (пятна, папулы, везикулы и пустулы) на теле, половых органах, вокруг ануса, на ладонях, подошвах, в ротовой полости, на волосистой части головы, реже на шее, лица. Возможно очаговое или полное облысение головы, выпадение ресниц и бровей. Может проявиться так называемая сифилитическая ангина, которая протекает с незначительными болями в горле, невысокой температурой и осиплостью голоса. Все эти проявления могут протекать одновременно или же изолировано, появляются и исчезают даже, если не лечить болезнь. Но проходят только проявления болезни, а не сама болезнь.

Вторичный период сифилиса характерен рецидивирующей через месяц-полтора сыпью. Так проявляется скрытый сифилис, когда нет видимых клинических проявлений. Диагностируется заболевания в этот период с помощью серологических тестов, для которых берется на анализ крови из вены.

Опасен вторичный сифилис необратимыми изменениями кожи, слизистых оболочек, внутренних органов и центральной нервной системы. Поражение внутренних органов при сифилисе, так называемый висцеральный сифилис, проявляются обычными соматическими симптомами. При поражении сердца (миокардит) — боли в области сердца, общая слабость, недомогание, иногда одышка. Из органов пищеварительного тракта в патологический процесс вовлекаются желудок и печень. Развивается картина острого гастрита с последующим формированием эрозий и язв. Специфическое поражение печени проявляется гепатитом с многообразными симптомами (боли, тошнота, снижение или отсутствие аппетита и т. д.). В результате поражения суставов развивается полиартрит (боли в суставах).

Из поражений нервной системы наиболее характерен острый генерализованный менингит, характеризующийся головной болью, тошнотой, головокружением. Сифилис мозга характеризуется провалами памяти, дезориентацией в пространстве и во времени, снижением интеллекта и т. д.

Третичный период сифилиса начинается обычно спустя 3–4 года после заражения, а иногда и позже у больных плохо или совсем нелеченных. Этот период характеризуется появлением на коже, в подкожной клетчатке, костях, мышцах, внутренних органах и нервной системе характерных бугорков или распадающихся узелков размером от 0,3 до 2–3 см. Это гуммы. Распадаясь, они образуют длительно незаживающие язвы, которые изъявляясь, заживают плотным, сращенным с костью рубцом. Разрушение гумм приводит к необратимым изменениям. Например, при разрушении гуммы расположенной в мягком или твердом небе образуется отверстие (перфорация). При появлении гуммы на аорте (сифилитический аортит) может быть разрыв аорты, что приведет к мгновенной смерти. При сифилисе сосудов головного мозга развивается инсульт, эпилептические припадки, нарушение речи, нарушение чувствительности, психические расстройства. Гуммы головного мозга по своим симптомам напоминают быстрорастущую опухоль. У больных наблюдаются сильные головные, параличи, судороги, кровоизлияние в мозг вплоть до смертельного исхода.

К поздним формам сифилиса нервной системы относятся сухотка и прогрессивный паралич. Спинная сухотка отличается тяжелым хроническим течением. Больные жалуются на стреляющие боли, снижение зрения, слуха, становится неуверенной походка, нарушается мочеиспускание, дефекация, развиваются параличи, появляются трофические язвы на нижних конечностях.

Прогрессивный паралич. характеризуется поражением психики больного. При этом заболевании наблюдаются возбуждения с бредовыми идеями или угнетения психики, слабоумие, кровоизлияние в мозг, параличи, нередко заболевание заканчивается смертью.

Врожденный сифилис. Беременность возникшая на фоне заболевания сифилисом или наоборот сифилис возникший во время беременности может привести к трагическим результатам. Если заражение произошло в самом начале беременности, то скорее всего произойдет выкидыш. В большинстве случаев заражение плода происходит в чреве матери через канатик, связывающий ребенка с матерью на 5–6 месяце беременности (34–35 неделе), тогда ребеночек рождается с врожденным сифилисом, с массированным поражением кожных покровов. Такие младенцы при несоблюдении мер предосторожности вполне могут привести к заражению сифилисом персонала родильного отделения. Какова судьба таких детей? Часть из них умирает в первые сутки после рождения, у части обнаруживаются признаки поражения органов.

А вылечить сифилис можно. Не за один день и не одним уколом, но отнюдь не мышьяком или висмутом, как это делалось сравнительно недавно, еще в начале ХХ века. Конечно, чем раньше начато лечение, тем оно успешнее и эффективнее. Для успеха в лечении требуется проводить оное под контролем врача. После лечения обязателен контроль излеченности.

Сифилис и беременность

Беременность возникшая на фоне заболевания сифилисом или наоборот сифилис возникший во время беременности может привести к трагическим результатам. Если заражение произошло в самом начале беременности, то скорее всего произойдет выкидыш. В большинстве случаев заражение плода происходит в чреве матери через канатик, связывающий ребенка с матерью на 5–6 месяце беременности (34–35 неделе), тогда ребеночек рождается с врожденным сифилисом, с массированным поражением кожных покровов. Такие младенцы при несоблюдении мер предосторожности вполне могут привести к заражению сифилисом персонала родильного отделения. Какова судьба таких детей? Часть из них умирает в первые сутки после рождения, у части обнаруживаются признаки поражения органов. Как же защитить будущего ребеночка от такой незавидной доли? Существует два вида решения вопроса: Московская школа акушеров и гинекологов рекомендует сохранять беременность, определив срок заражения, проводить интенсивную терапию В I триместре — препаратами пенициллинового ряда и ампициллином. Во II триместре — эритромицином. Какой препарат выбрать может решить только врач и только он, потому как некоторые антибиотики могут нанести непоправимый вред ребенку (при правильно подобранном лечении вреда от антибиотиков практически не будет). Такая методика, по мнению московских акушеров, позволяет излечить мать и предотвратить заражение ребенка. Питерские же врачи наоборот полагают, что беременность нужно срочно прервать, пролечиться и в течение 3х лет после выздоровления не задаваться целью иметь ребенка, потому как велик риск инфицирования маленького человечка.

Почему инфекционные заболевания, на протяжении веков бывшие самой распространенной причиной смерти, больше не представляют для человечества большой угрозы? Каковы перспективы медицинской генетики в борьбе с наследственными заболеваниями, которые есть в среднем у каждого двадцатого жителя планеты? Какую роль в исследовании таких болезней сыграл парижский дерматолог конца XIX века Филипп Гоше? Обо всем этом — в нашем первом материале, созданном при помощи редактора статей.

ГЛАВА 1

Сержант Винсент — бывший пилот вертолета, общительный человек — пришел к нам в амбулаторное отделение Больницы для ветеранов в Сан-Диего. Он ветеран флота и оказался достаточно крепким, чтобы выжить в Дананге во время Вьетнамской войны, но я подумал, что он упадет в обморок и мне придется звать на помощь, когда мы сообщили ему новости о его здоровье.

Объявлять пациентам хорошие новости в тысячу раз проще, чем плохие, — жаль, что хорошие новости бывают в десять раз реже. Я быстро успокоил сержанта Винсента, объяснив, что у нас есть много разных средств для лечения сифилиса и он может расслабиться и рассчитывать, что скоро будет здоров, если, конечно, не заразится снова.

Во времена эпохи Возрождения сифилисом болел миллион с небольшим европейцев, то есть большая часть населения. Много веков эта болезнь причиняла невыразимые страдания и унижения мужчинам и женщинам. Однако сегодня ей отведено всего несколько строчек в медицинских учебниках. Обычно сифилис вылечивают одним уколом антибиотика в дельтовидную мышцу плеча.

Заветная цель медицинской генетики, направленной на диагностику и лечение наследственных заболеваний, — найти столь же эффективные методы лечения для примерно 6000 – 7000 генетических болезней, приобретенных человечеством на протяжении долгого эволюционного пути. Заболевания такого типа имеются в среднем у одного человека из 20.

Болезнь Гоше — пример успеха в генетической медицине. Это одно из тех немногих (по сравнению с инфекционными) наследственных заболеваний, с которыми на данный момент можно что-то сделать (1). Когда-нибудь мы сможем амбулаторно лечить не только болезнь Гоше, но и все другие наследственные заболевания так же, как сейчас легко лечим большинство бактериальных инфекций.

Филипп Шарль Эрнест Гоше был дерматологом, практикующим врачом в период Fin de siècle* в Париже. В эпоху Бодлера, Виктора Гюго и раннего модернизма в искусстве Гоше был профессором сифилографии — дисциплины, изучающей возбудителей сифилиса и саму болезнь, и основателем специализированного медицинского журнала, посвященного венерическим заболеваниям. Однако сегодня Гоше помнят в основном из-за болезни, которую он описал, будучи еще студентом-медиком. Это была тема его дипломной работы.

Причины увеличения селезенки несчастной молодой женщины, мальчика и других, у кого впоследствии диагностировали болезнь Гоше, оставались идиопатическими еще долго после того, как все они умерли, — до 1960-х гг. В это время Роско Брейди, усидчивый биохимик из Национальных институтов здравоохранения США в Бетесде, штат Мэриленд, вместе с Дэвидом Шапиро из Института Вейцмана в Израиле и другими коллегами показал, что отсутствие определенного фермента вызывает накапливание в макрофагах селезенки структур, выглядящих как мятая бумага. Семь лет спустя они смогли выделить достаточное количество такого фермента из плаценты, чтобы показать, что введение его пациентам может смягчить эту болезнь. Так впервые была изобретена ферментозаместительная терапия для наследственного заболевания еще до того, как был найден соответствующий ген.

В 1981 г. Эдвард Джиннз со своими коллегами также из Национальных институтов здравоохранения клонировали ген болезни Гоше и описали истинные молекулярные основы этого наследственного заболевания. У одного из 100 человек присутствует мутация в этом гене, но так как заболевание рецессивное, он будет носителем, а не больным. Когда ген был идентифицирован, появилась возможность производить фермент в промышленных масштабах для помощи пациентам во всем мире — это одна из историй успеха ранних биотехнологий.

Многим врачам, так же как и мне, трудно выговорить название гена, мутация в котором вызывает болезнь Гоше, — ген лизосомальной глюкоцереброзидазы, — поэтому знакомьтесь с более удобным сокращенным именем и официальным названием этого гена: GBA.

(1) Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа. Болезнь Гоше 1-го типа проявляется в основном в костной ткани, печени, селезенке, легких и кровяных клетках. Типы 2 и 3 влияют на работу мозга. Здесь я рассказываюо 1-м типе болезни Гоше, который встречается чаще других.