Где можно сдать мазок на скарлатину

Патогенез болезни обусловлен развитием местного воспалительно-некротического очага в месте внедрения бактерий и поступлением в кровоток термолабильной части токсина Дика (эритрогенного токсина стрептококков), вызывающего инфекционно-токсический синдром.

Клинически скарлатина характеризуется симптомами интоксикации, острым тонзиллитом с яркой гиперемией зева, появлением типичной мелкоточечной сыпи на общем гиперемированном фоне, сгущающейся на кожных складках в местах естественных сгибов. Сыпь сменяется мелкочешуйчатым шелушением кожи, крупнопластинчатым на ладонях и подошвах.

В типичных случаях скарлатина диагностируется на основании клинических проявлений болезни.

В комплексе лечебных мероприятий ведущая роль принадлежит этиотропной терапии. Хороший эффект наблюдается от антибиотиков пенициллинового ряда.

Специфическая профилактика скарлатины не разработана.

Механизм передачи скарлатины аэрозольный. Путь передачи – воздушно-капельный. Обычно заражение происходит при длительном тесном общении с больным или носителем. Возможны также алиментарный (пищевой) и контактный (через загрязненные руки и предметы обихода) пути передачи.

Естественная восприимчивость к болезни высокая. Скарлатина возникает у лиц, не имеющих антитоксического иммунитета, при их инфицировании токсигенными штаммами бактерий, выделяющих эритрогенные токсины типов А, В и С.
Постинфекционный иммунитет типоспецифический: при инфицировании стрептококками группы А другого серовара возможно повторное заболевание.

Скарлатина распространена повсеместно, чаще встречается в регионах с умеренным и холодным климатом.
Подъем заболевания наблюдается в осеннее-зимне-весенний период.
В основном болеют дети дошкольного возраста, посещающие организованные коллективы.
Одной из характерных особенностей скарлатины являются периодические подъемы и спады заболеваемости. По данным статистики в первом полугодии 2007 года среди инфекций, передающихся воздушно-капельным путем (без учета ОРВИ), скарлатина составила 9,8 % случаев, что на 34,3 % случаев больше, чем за аналогичный период 2006 года.

Классификация Фарингеальная форма. Развивается при заражении через слизистые оболочки ротоглотки. Наблюдается в 97 % случаев.
- Типичная скарлатина. Эта форма скарлатины протекает со всеми характерными симптомами заболевания. Выделяют три степени тяжести.
  - Легкая форма скарлатины. Характеризуется исчезновением всех симптомов на 4-5-й день болезни. Встречается в 80 % случаев.
  - Среднетяжелая форма скарлатины. Характеризуется большей выраженностью симптомов. Клинические проявления купируются к 5-7-му дню болезни.
  - Тяжелая форма скарлатины. Встречается редко, как правило, у взрослых. Может протекать в виде токсической скарлатины с симптомами поражения ЦНС (бред, расстройства сознания), явлениями почечной, сердечной-сосудистой недостаточности или геморрагического синдрома.
    В других случаях может наблюдаться тяжелая септическая скарлатина, которая протекает с некротической ангиной, выраженным лимфаденитом, септическими осложнениями.
    Возможен также вариант токсико-септической скарлатины, которая представляет собой сочетание токсической и тяжелой септической скарлатины. Характеризуется бурным началом с резко выраженной интоксикацией, гипертермией, быстрым развитием сердечно-сосудистой недостаточности.
- Атипичная скарлатина. Протекает без полной клинической картины заболевания.
  - Стертая форма. Часто встречается у взрослых. Типичные симптомы могут отсутствовать или быть выражены незначительно.
    
    В некоторых случаях может протекать в тяжелой, токсико-септической форме.
  - Рудиментарная форма. Протекает с незначительно выраженной и кратковременной (1-2 дня) симптоматикой заболевания.
Экстрабуккальная форма. Возникает при попадании возбудителя через раневую поверхность (составляет 2% случаев) и легкие (наблюдается в 1% случаев).

Редко встречающаяся форма скарлатины. Воротами инфекции является пораженная кожа (ожоги, ранения, очаги стрептодермии). Воспалительные изменения со стороны ротоглотки и шейных лимфоузлов при этой форме отсутствуют. Но наблюдается регионарный к воротам инфекции лимфаденит и все остальные характерные для скарлатины симптомы.

Код МКБ 10 А38 - Скарлатина.

Этиология Возбудитель заболевания – бета-гемолитический стрептококк группы А (S.pyogenes). Устойчив к физическим воздействиям (замораживание, высушивание), неустойчив к дезинфектантам. Высоко чувствителен к пенициллинам.

Патогенез
Проявление болезни при контакте со стрептококками во многом зависит от иммунитета, который есть у человека как к самому микробу, так и к токсину Дика (токсин, вырабатываемый стрептококками).
Скарлатина развивается у людей, которые не имеют ни противомикробного, ни противотоксического иммунитета.
При отсутствии противомикробного, но наличии противотоксического иммунитета при попадании возбудителя развивается ангина.
При существовании обоих видов иммунитета отмечается так называемое здоровое носительство микроба.

Возбудитель проникает в организм человека через слизистые оболочки зева и носоглотки, в редких случаях возможно заражение через слизистые оболочки половых органов и поврежденную кожу. В месте адгезии бактерий формируется местный воспалительно-некротический очаг.
Развитие инфекционно-токсического синдрома обусловлено в первую очередь поступлением в кровоток термолабильной фракции токсина стрептококков - токсина Дика (эритрогенный токсин), а также действием пептидогликана клеточной стенки. Эритрогенный токсин обладает такими свойствами как пирогенность, цитотоксичность, способность подавлять функциональное состояние ретикулоэндотелиальной системы, повышать проницаемость клеточных мембран, вызывать резкое расширение капилляров кожи и острое воспаление верхних слоев дермы с последующими некробиотическими изменениями клеток эпидермиса. В организме человека, ранее не болевшего скарлатиной, он в течение нескольких часов вызывает развитие лихорадки, общей интоксикации, катарального тонзиллита и обильной точечной сыпи.

Токсинемия приводит к генерализованному расширению мелких сосудов во всех органах, коже и слизистых оболочках и появлению характерной сыпи.
Одновременно развиваются умеренные явления периваскулярной инфильтрации и отека дермы. Эпидермис пропитывается экссудатом, его клетки подвергаются ороговению, что в дальнейшем приводит к шелушению после угасания скарлатинозной сыпи. Сохранение прочной связи между ороговевшими клетками в толстых слоях эпидермиса на ладонях и подошвах объясняет крупнопластинчатый характер шелушения в этих местах.

Из лимфатических образований слизистой оболочки ротоглотки возбудители по лимфатическим сосудам попадают в регионарные лимфатические узлы, где накапливаются и вызывают развитие воспалительных реакций с очагами некроза и лейкоцитарной инфильтрации.
Последующая бактериемия может привести к проникновению микроорганизмов в различные ткани с формированием гнойно-некротических процессов в них (гнойного лимфаденита, отита, поражение костной ткани височной области, твердой мозговой оболочки, височных синусов).

Компоненты клеточной стенки стрептококка (групповой А-полисахарид, пептидогликан) и внеклеточные продукты (стрептолизины, гиалуронидаза, ДНКаза) обуславливают развитие реакций гиперчувствительности замедленного типа (ГЗТ), аутоиммунных реакций, формирование и фиксацию иммунных комплексов, нарушения системы гемостаза, что может стать причиной развития гломерулонефрита, артериитов, эндокардитов.

Синтез и накопление антитоксических антител в динамике инфекционного процесса, связывание ими токсинов обусловливают уменьшение и ликвидацию проявлений токсикоза и постепенное исчезновение сыпи.
- Основные признаки типичной скарлатины
  - Острое начало.
  - Повышение температуры в первые часы болезни до 38-39°С, сопровождающаяся ознобом.
  - Выраженная интоксикация.
  - Острый тонзиллит. Сопровождается регионарным лимфаденитом.
  - Мелкоточечная экзантема, появляющаяся на 1-2-е сутки болезни. Сгущение сыпи наблюдается в местах естественных складок – локтевых, паховых сгибах, в подмышечных ямках (симптом Пастия).
  - Бледный носогубный треугольник, без сыпи.
  - Шелушение кожи на месте исчезновения сыпи.
- Типичная скарлатина
  Инкубационный период при скарлатине продолжается от 1 до 10 дней.
  
  Типичным считается острое начало заболевания с повышения температуры тела в первые часы болезни до высоких цифр (38-39°С), сопровождающейся ознобом, интоксикации, боли в горле.
  Интоксикация проявляется недомоганием, головной болью, слабостью, снижением аппетита.
  Появляется боль в горле при глотании. Острый тонзиллит - типичный и постоянный симптом скарлатины, в зависимости от тяжести течения может быть катаральным, лакунарным, реже - некротическим. Сопровождается ангина регионарным лимфаденитом, переднешейные лимфатические узлы при пальпации плотные и болезненные.
  
  Скарлатинозная экзантема появляется на 1-2-е сутки болезни. Расположена сыпь на общем гиперемированном фоне.
  Первые элементы сыпи появляются на коже лица, шеи и верхней части туловища, затем сыпь быстро распространяется на сгибательные поверхности конечностей, боковые стороны груди и живота, внутреннюю поверхность бедер. Характерно сгущение сыпи в виде темно-красных полос на кожных складках в местах естественных сгибов – локтевых, паховых сгибах, в подмышечных ямках (симптом Пастия). Местами элементы сыпи сливаются, что создает картину сплошной эритемы. На лице экзантема расположена на щеках, меньше – на лбу и висках.
  За счет повышенной ломкости сосудов возможны мелкоточечные кровоизлияния в области суставных сгибов, в местах трения или сдавления одеждой.
  
  К 4-5-му дню болезни самочувствие больных улучшается, температура тела постепенно снижается.
  Симптомы острого тонзиллита регрессируют.
  Сыпь бледнеет, постепенно исчезает и к концу первой или началу 2-й недели сменяется мелкочешуйчатым шелушением (на ладонях и подошвах – крупнопластинчатым). Выраженность шелушения кожи и его длительность прямо пропорциональны обилию предшествовавшей сыпи.

Воротами инфекции является поврежденная кожа – ожоги, ранения, очаги стрептодермии. Сыпь распространяется от места внедрения возбудителя. Встречается редко. Изменения со стороны ротоглотки и шейных лимфатических узлов отсутствуют.

Часто встречается у взрослых. Проявляется слабо выраженными симптомами интоксикации, изменениями в ротоглотке катарального характера, скудной, бледной и быстро исчезающей сыпью.
Протекает легко, но возможна токсико-септическая форма.

Протекает с незначительно выраженной и кратковременной (1-2 дня) симптоматикой заболевания.

Лимфатические узлы шеи (книзу и позади угла нижней челюсти), особенно глоточные, еще больше увеличиваются, болезненность возрастает, повышается температура. В процесс вовлекаются также мягкие ткани, окружающие лимфатические узлы. Обычно этот воспалительный процесс заканчивается в несколько дней (рассасывается), либо образуется гнойник.

Развивается либо в начале болезни, либо в конце 2-3-й недели. Чаще бывает двухсторонним. Боль в ухе при этом может быть незначительной. Температура при развитии отита или держится повышенной, или, снизившись, дает новый подъем.
Особенностью скарлатинозного отита является наклонность к быстрому переходу воспаления на костную ткань сосцевидного отростка с дальнейшим вовлечением в процесс мозговых оболочек.

Нефрит при скарлатине развивается на 8-14 -е сутки от начала болезни. В современных условиях нефрит, как правило, протекает в скрытой форме, проявляясь только мочевым синдромом - умеренно выраженным повышением содержания белка, лейкоцитов, эритроцитов и цилиндров в моче.

Миокардит развивается в период раннего выздоровления. Проявляется невысокой температурой тела, потливостью, общей слабостью, учащением пульса, снижением артериального давления, изменениями в клиническом анализе крови (умеренное увеличение числа лейкоцитов, повышение СОЭ), а также изменениями электрокардиограммы.

Когда можно заподозрить скарлатину? Скарлатине присуще острое начало с почти одновременным прогрессированием всех основных признаков заболевания: высокая температура тела, интоксикация, ангина с шейным лимфаденитом, характерная сыпь, появляющаяся в начале заболевания.

Цели диагностики
- Диагностировать скарлатину.
- Определить степень тяжести заболевания.

Сбор анамнеза При сборе анамнеза учитывается
- Острое начало заболевания.
- Повышение температуры тела до 39°С, сопровождающееся ознобом, интоксикацией.
- Появление боли в горле при глотании.
- Возникновение сыпи на 1-2-е сутки от начала заболевания.
- В эпидемиологическом анамнезе уточняются возможные контакты с больными стрептококковой инфекцией.

Физикальные данные
Ангина сопровождается регионарным лимфаденитом. Переднешейные лимфатические узлы при пальпации плотные и болезненные.

Экзантема. Расположена на общем гиперемированном фоне. Сыпь мелкоточечная. Сначала она расположена на коже лица, шеи и верхней части туловища, затем быстро распространяется на сгибательные поверхности конечностей, боковые стороны груди и живота, внутреннюю поверхность бедер. Характерно сгущение сыпи в виде темно-красных полос на кожных складках в местах естественных сгибов – локтевых, паховых сгибах, в подмышечных ямках (симптом Пастия).
Местами элементы сыпи сливаются, что создает картину сплошной эритемы. На лице сыпь расположена на щеках, меньше – на лбу и висках, носогубный треугольник – без сыпи и бледный (симптом Филатова).

Выражен белый дермографизм.
За счет повышенной ломкости сосудов возможны мелкоточечные кровоизлияния в области суставных сгибов, в местах трения или сдавления одеждой.
Положительны эндотелиальные пробы: симптомы жгута (Кончаловского-Румпеля-Лееде) и резинки. К концу первой или началу 2-й недели сыпь бледнеет, постепенно исчезает сменяется мелкочешуйчатым шелушением (на ладонях и подошвах – крупнопластинчатое).

Лабораторная диагностика
- Анализ крови клинический. Лейкоцитоз, нейтрофилия со сдвигом лейкоцитарной формулы влево, повышение СОЭ.
- Общий анализ мочи . Изменения наблюдаются при развитии гломерулонефрита. Выявляется умеренное повышение содержания белка, лейкоцитов, эритроцитов и цилиндров в моче.
- Биохимический анализ крови. Выполняется при подозрении на миокардит. Исследуются кардиоспецифические ферменты: креатинфосфокиназа (КФК) , аспартатаминотрансфераза (АсАт) и гидроксибутиратдегидрогиназа (ГБД).
- Микробиологическая диагностика. Выполняется посев материала из очага инфекции ( Посев на стрептококк пиогенный и чувствительность к антибиотикам ) на кровяной агар.
- Серологическая диагностика. Подходит для ретроспективной диагностики. Исследуется антистрептолизин О в крови (АСЛО) - антитела к антигену гемолитического стрептококка-А - стрептолизину-О.
  
  Содержание АСЛО в крови увеличивается на 7-14 день после инфицирования и снижается при выздоровлении. Не является специфическим маркером скарлатины. Повышение содержания АСЛО свидетельствует о перенесенной стрептококковой инфекции и обнаруживается при хроническом тонзиллите, ангине, гломерулонефрите, скарлатине.

ЭКГ выполняется при подозрении на миокардит. В зависимости от тяжести миокардита могут выявляться следующие изменения: синусовая тахикардия, снижение вольтажа, изменения величины и продолжительности зубца Р, снижение вольтажа зубца Т, очаговые изменения в миокарде, блокады ножек пучка Гиса, блокады АV-проводимости.

Исследование информативно при выраженном диффузном миокардите: выявляется умеренная дилатация левого желудочка и нарушегие сократительной способности миокарда.

Диагностика скарлатины основана на клинических проявлениях заболевания. Для подтверждения диагноза проводятся лабораторные исследования: клинический анализ крови и бактериологический посев из очага инфекции.

С целью своевременного выявления такого осложнения, как гломерулонефрит, необходимо провести исследование мочи, учитывая, что нефрит, как правило, протекает в скрытой форме и проявляется только мочевым синдромом.

Для своевременной диагностики миокардита выполняется исследование кардиоспецифических ферментов в крови и электрокардиографическое исследование. В случае, если миокардит носит диффузный характер, проводится ЭХО-кардиография сердца.

Дифференциальная диагностика Дифференциальную диагностику скарлатины проводят с корью, краснухой, псевдотуберкулезом, лекарственными дерматитами. В редких случаях развития фибринозных налетов и особенно при их выходе за пределы небных миндалин заболевание дифференциируют с дифтерией.

Скарлатина – это инфекционное заболевание, которое характеризуется воспалением слизистой глотки, болью в горле, лихорадкой и характерной сыпью.

Заболевание достаточно распространено, особенно среди детей от 5 до 15 лет. Чаще всего вспышки заболевания наблюдаются зимой и весной, в детских коллективах – школах, детских садах.

Скарлатину вызывает бактерия бета-гемолитический стрептококк группы А. Заражение чаще всего происходит воздушно-капельным путем (при кашле, чихании, крике, разговоре), реже – бытовым путем (через полотенца, одежду, белье и др.). Были зафиксированы вспышки, вызванные употреблением в пищу зараженных продуктов. Резервуаром возбудителя скарлатины является только человек.

Без лечения скарлатина может вызывать серьезные осложнения. До открытия антибиотиков скарлатина считалась серьезным заболеванием, угрожающим жизни пациента. Сейчас ее лечение состоит в приеме антибиотиков и при своевременном начале дает положительные результаты.

Симптомы скарлатины появляются обычно спустя 1-4 дня после заражения. Заболевание чаще всего начинается внезапно и остро, наблюдаются следующие проявления:

Сыпь обычно не вызывает боли, иногда возникает небольшой зуд. При надавливании на поражения кожные поражения бледнеют.

Сыпи и покраснение лица наблюдаются около недели. Через 4-5 дней высыпания начинают постепенно проходить, кожа при этом часто отслаивается слоями, особенно на пальцах рук и ног.

Скарлатина заразна для окружающих с первых часов заболевания и в течение 3 недель после появления первых симптомов.

Скарлатина – это инфекционное заболевание, которое чаще всего встречается у детей и характеризуется воспалением слизистой глотки, болью в горле, лихорадкой и характерной сыпью.

Заболевание широко распространено, особенно среди детей от 5 до 15 лет. Заболевание редко встречается у детей до 2 лет, потому что матери, имеющие иммунитет к скарлатине, передают его своему ребенку. К 10 годам у 80% детей в крови обнаруживаются защитные антитела против стрептококкового токсина. Заболевание с одинаковой частотой встречается у обоих полов.

Скарлатина также может наблюдаться у взрослых людей, хотя с возрастом чувствительность к возбудителю значительно уменьшается. Вспышки скарлатины обычно наблюдаются в осенне-зимнее время и весной, в детских коллективах – школах, детских садах.

Скарлатину вызывает бета-гемолитический стрептококк группы А. Возбудитель скарлатины устойчив во внешней среде, выдерживает кипячение в течение 15 минут, воздействие многих дезинфицирующих средств. Заражение чаще всего происходит воздушно-капельным путем (при кашле, чихании, крике, разговоре), реже – бытовым путем (через полотенца, посуду, одежду, мебель, игрушки, постельное белье и др.).

В Китае были зафиксированы вспышки, вызванные употреблением в пищу зараженных продуктов.

Резервуаром бета-гемолитического стрептококка группы А является только человек.

При попадании в глотку бактерии прикрепляются к слизистой и начинают вырабатывать токсин (токсин Диков, токсин сыпи), вызывающий большинство симптомов скарлатины, в том числе повышение температуры тела и характерную сыпь. В ответ на выработку токсина иммунная система человека вырабатывает антитоксические антитела. Действие токсина вызывает расширение мелких кровеносных сосудов в тканях организма, в том числе сосудов кожи и слизистых покровов.

Кроме того, бактерии вызывают аллергическую реакцию организма, вызванную продуктами их жизнедеятельности.

Без лечения скарлатина может приводить к развитию различных осложнений, связанных с распространением стрептококковой инфекции по организму или в результате нарушения работы иммунной системы организма.

В отсутствие осложнений и при применении антибиотиков прогноз заболевания благоприятный.

Кто в группе риска

Дети от 5 до 15 лет
Лица, имевшие контакт с больным скарлатиной.
Учителя начальных классов, воспитатели детских садов, работники здравоохранения, учащиеся детских садов, школьники.

Диагноз скарлатины предполагается по характерным симптомам, внешнему виду ротовой полости и высыпаний больного. Для постановки диагноза требуется проведение лабораторных исследований. Очень важно своевременно установить диагноз, потому что от этого будет зависеть лечение того или иного заболевания.

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Лабораторные исследования помогают выявить причины различных недомоганий у детей и предотвратить многие заболевания. Анализы следует сдавать, не только когда у ребенка наблюдаются симптомы патологий, но и в профилактических целях. Какие именно исследования нужно проходить и в каком возрасте? Давайте поговорим об этом более подробно.

Особенности сдачи анализов ребенком

Первое исследование крови у детей проводят еще в родильном доме. Это позволяет врачу составить мнение о состоянии здоровья малыша в первые дни жизни, выявить наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) или гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы).

Если никаких признаков патологий и расстройств у младенца не наблюдается, то через три месяца проводят общий анализ крови, необходимый при подготовке к вакцинации.

Кроме того, при необходимости детям в возрасте до года могут назначить биохимический анализ крови. Это позволяет оценить работу внутренних органов, обнаружить инфекцию, диагностировать ряд заболеваний на ранней стадии.

Также общий анализ крови и общий анализ мочи необходимы детям для поступления в детский сад и школу. Исследования проводятся и в рамках ежегодной диспансеризации.

Помимо анализа крови и мочи, у детей в ряде случаев берут образцы кала, мазки из носа и горла. Так, при частых воспалениях слизистой оболочки носоглотки у детей разного возраста, чтобы определить, какая в организме инфекция, берут мазок.

Наиболее частыми назначениями на анализы у детей является проверка на генетические заболевания, аллергию и выявление вирусных инфекций.

По статистическим данным в Москве около 15% населения страдает от аллергии. В России и странах СНГ количество детей, подверженных аллергии, колеблется от 5,2 до 15,5%. Речь идет о пищевой аллергии, бронхиальной астме, высыпаниях на коже, нейродерматите, поллинозе и т.д.

На аллергию указывает ряд симптомов: затянувшийся насморк, чихание, слезящиеся глаза, набухшие веки. В остальном признаков заболевания не наблюдается, ребенок бодр и активен (если аллергическая реакция не принимает тяжелый характер). Зачастую родители принимают такое состояние за признаки простуды и начинают соответствующую терапию, не приносящую результата. В таком случае врач может назначить анализ на предрасположенность к аллергии. На нее указывает повышенная выработка в организме ребенка специфических белков иммуноглобулинов E (IgE). Анализ на аллергены, как пищевые, так и растительные, позволяет конкретизировать, чем вызвана реакция.

Могут быть предписаны следующие исследования:

За 7 дней до анализа нельзя принимать антигистаминные препараты. Проведение аллергопроб не рекомендуется делать натощак. Анализ не делают в период обострения аллергии, также он противопоказан детям до 3–5 лет.

Резкое повышение температуры, расстройство желудка, кашель, боли в горле, ломота в теле, слабость, головокружение — эти и другие симптомы являются показанием для сдачи анализов на инфекции.

Выявить вирусы можно разными способами.

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) . Метод позволяет выявить ДНК различных инфекций, то есть определить возбудителя болезни. В ходе исследования в специальный реактор помещают небольшое количество биологического материала, в котором могут быть фрагменты ДНК микроба. Например, при определении инфекции дыхательных путей у детей берут мазки из носа и горла. К исследуемому материалу добавляют специальные ферменты. Они связываются с ДНК микроба и синтезируют ее копию.

ПЦР позволяет с высокой достоверностью обнаружить наличие ряда инфекций. Очень часто детям назначают мазок на стрептококк. Этой методикой пользуются, например, для диагностики коклюша и дифтерии.

Наследственные заболевания могут быть обнаружены и у детей, родившихся у здоровых родителей. Причем многие болезни дают о себе знать не сразу. Вовремя сделанный анализ даст возможность обнаружить болезнь и своевременно принять меры. Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические заболевания.

Только девочки подвержены болезни Шерешевского-Тернера . При данном заболевании у пациенток 45 хромосом вместо 46. Первые признаки патологии часто обнаруживают лишь в 10–12 лет. Указывают на заболевание низкий рост, низко растущие на затылке волосы, отсутствие полового развития, умственная отсталость. Во взрослом возрасте болезнь грозит бесплодием.

Другое генетическое заболевание диагностируется у мальчиков — болезнь Клайнфельтера . Причем если не сдавать анализы, то болезнь выявится только к 16–18 годам. Юноши с таким диагнозом высокого роста, у них непропорционально длинные руки. Также наблюдается некоторое отставание в умственном и психическом развитии. В 9 случаях из 10 у таких пациентов наблюдается бесплодие. Исследования показывают, что в данном случае дело в лишней — 47-ой — хромосоме.

Всем детям в возрасте до 2–3 месяцев следует проводить биохимическое исследование мочи, позволяющее определить наличие или отсутствие фенилкетонурии (пировиноградной олигофрении). Заболевание является наследственным, и в том случае если оба родителя являются носителями рецессивного гена (сами они могут быть здоровы), риск рождения больного ребенка составляет 25%.

Детям до 1–1,5 лет желательно проводить диагностику на выявление еще одного наследственного заболевания — муковисцидоза , которое поражает дыхательную систему и желудочно-кишечный тракт. У пациентов отмечаются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспепсическими проявлениями (поносами, чередующимися с запорами, рвотой и тошнотой и т.д.). Частота этого заболевания составляет 1 случай на 2500 детей.

Только после года у детей проявляются клинические признаки достаточно распространенного заболевания — гемофилии . Ей подвержены в основном мальчики, тогда как женщины являются носительницами рецессивного гена.

В 4–5-летнем возрасте только у мальчиков могут быть обнаружены признаки миодистрофии Дюшенна . В этом случае так же, как и при гемофилии, мать является носителем гена мутации. В ходе болезни сначала мышцы голеней, а с годами и всех других частей тела заменяются соединительной тканью, которая не способна сокращаться.

Современная медицина позволяет вовремя диагностировать генетические заболевания с помощью специальных лабораторных исследований. Еще во время беременности можно пройти тесты на иммуногенетику, генетическую предрасположенность к болезням сердца и сосудов, желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы, онкологических заболеваний и ряда других.

Лабораторные исследования — верные помощники врачей и родителей в диагностике различных детских заболеваний и в мониторинге лечения. С помощью анализов выявляют вирусные инфекции, аллергию, врожденные пороки развития. Важно лишь правильно выбрать медицинский центр для проведения процедуры: предлагающий необходимые услуги, обеспечивающий получение точных результатов и работающий с детьми.

Здоровье ребенка — залог спокойствия в семье. Вовремя проведенная диагностика поможет выявить возможные проблемы со здоровьем и принять меры для разработки верного курса лечения. Чтобы малыш не боялся, объясните ему, что процедура не будет болезненной, зато принесет много пользы. Сейчас можно найти множество познавательных мультфильмов и роликов, рассказывающих о составе крови, о болезнях и вирусах, их лечении — после их просмотра дети по-другому смотрят на процедуру проведения анализа.

Читайте также: